Amyotrophy

Спиналната мускулна атрофия е основната генетична причина за смърт в детството. Нека разгледаме причините и методите за промяна на живота на детето, а също така да разберем какви методи за лечение са налични днес.

Какво представлява гръбначната мускулна атрофия?

Спинална мускулна атрофия (SMA: Spinal Muscular Atrophy) е автозомно рецесивно невромускулно заболяване, характеризиращо се със смъртта на моторните неврони, разположени в предния рог на сивото вещество на гръбначния мозък и в долната част на мозъчния ствол.

Моторните неврони са клетките, от които се формират нерви, които са проектирани да контролират скелетните и набраздени мускули на фаринкса и ларинкса: когато те се израждат, цели групи влакна претърпяват атрофия и съответно мускулната слабост е резултатът.

Работата на очните мускули, въпреки че се контролира от моторните неврони на енцефалния мозъчен ствол, не се нарушава при това заболяване.

Честотата на гръбначната мускулна атрофия варира от 1: 6000 до 1: 10000 и всички етнически групи са изложени на нея; е рядко заболяване, е едно от най-често срещаните невромускулни заболявания, по-точно второто след дистрофията на Дюшен.

Причина за гръбначна мускулна атрофия

Причината за гръбначната мускулна атрофия е открита в средата на 90-те години, сто години след първото описание на болестта. В 95% от случаите говорим за делеция в гена SMN1, разположен върху дългата рамо на хромозома 5 (изтриването е загуба на последователност на ДНК).

Тъй като гръбначната мускулна атрофия се наследява по автозомно рецесивен начин, за да се развие заболяването, човек трябва да получи и двете копия на лошо SMN1 - от майката и от бащата. Такива родители се наричат ​​хетерозиготни или носители и те нямат симптоми на заболяването. Превозвачите се намират с честота 1:50.

SMN1 генът кодира SMN протеин, който се използва в цитоплазмата и ядрото на всички клетки и е от решаващо значение за образуването на snRNP, малки ядрени рибонуклеопротеини, компоненти на сплайсинг машини.

Защо повсеместният SMN протеин е критичен фактор за оцеляването и правилното функциониране на моторните неврони?

През 2012 г. Lottie et al. Показаха, че SMN протеините са от съществено значение за диференциацията и гладкото функциониране на моторните неврони..

Други хипотези са формулирани, за да обяснят антиапоптотичната роля на SMN:

• нуждата от този протеин е по-висока в моторните неврони, отколкото в други тъкани.
• според други автори това може да се обясни с факта, че протеинът SMN участва в транспортирането на РНК-свързващи протеини по аксони.

Въпреки всички предположения, все още не е ясно коя от многото функции на протеина SMN е свързана с развитието на спинална мускулна атрофия..

4 вида спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия се класифицира в четири типа според:

• с възрастта на появата на симптомите
• с максимална двигателна активност, на която пациентът е способен

25% от хората избягват точната класификация. Освен това при хора, страдащи от един и същи вид заболяване, симптомите могат да варират значително..

Тип 1 - болест на Верниг-Хофман

Това е най-тежката форма на спинална мускулна атрофия, представляваща 50% от всички случаи.

Основните му характеристики:

• проявява се преди 6-ия месец от живота
• детето има слаба и отпусната мускулна маса: не се движи много, защото не издържа на гравитацията, не е в състояние да държи главата си изправена и да седи без опора
• костите са крехки и податливи на счупвания, в допълнение, сколиозата се развива в гръбначния стълб. Проблемите с костите при пациент със спинална мускулна атрофия не са изненадващи, тъй като именно физическата активност насърчава минерализацията на костите
• рефлексът на смучене и преглъщане е слаб, следователно е трудно да се нахрани такова дете
• Гърдите на детето са по-малко от нормалното поради слабост на дихателните мускули. Кашличният рефлекс е слаб, което нарушава процеса на освобождаване от секрети (слуз и твърди частици, включително микроби)

Децата, страдащи от гръбначна мускулна атрофия тип 1, често развиват пневмония, тъй като не са в състояние да се отърват от всички патогени с кашлица, а също и поради загубата на контрол върху поглъщащите мускули, които не могат да попречат на слюнката и парчетата храна да влязат до белите дробове. Многократната пневмония за съжаление води до дихателна недостатъчност.

За тези, които страдат от тази форма на патология, прогнозата е неблагоприятна: смъртта настъпва в рамките на 2 години, дори най-доброто лечение удължава живота само до 5 години.

Тип 2 - болест на Дубовиц

Междинната форма на спинална мускулна атрофия.

Нека видим характеристиките:

• се появява между 6 и 18 месеца
• детето показва забавяне в развитието на двигателните умения: не може да седи, има нужда от подкрепа, за да стои и никога не се научава да ходи. Може да има лек тремор на ръцете
• този тип също има склонност към развитие на сколиоза и чупливи кости
• при някои млади пациенти дисфагията се превръща в пречка за усвояването на достатъчно калории, за да се развие
• кашличният рефлекс може да отслаби, улеснява появата на респираторни инфекции

При гръбначна мускулна атрофия тип 2 рискът от развитие на дихателна недостатъчност също е висок. Прогресирането на симптомите е толкова разнообразно, че някои пациенти умират в ранна детска възраст, други са в състояние да достигнат зрялост.

Тип 3 - болест на Кугелберг-Веландер

Детска форма на гръбначна мускулна атрофия, която:

• може да се появи на възраст от една година и половина
• в сравнение с предишните случаи децата могат да стоят и да ходят самостоятелно, тази способност в някои случаи се запазва до зряла възраст
• наблюдават се тремор на ръцете и могат да се появят проблеми със ставите и сколиоза
• нарушенията на дишането и преглъщането са по-редки, отколкото при тип 1 и тип 2

При хора, страдащи от гръбначна мускулна атрофия тип 3, продължителността на живота е сравнима със здравите хора. Но поради проблеми с храненето и ниска физическа активност, те често са с наднормено тегло.

4 тип спинална мускулна атрофия

Това е „възрастна“ форма на гръбначна мускулна атрофия, по-леко и по-рядко заболяване. Обикновено се появява след 35 години и бавно прогресира, засягайки по-специално способността за движение. Възможно е да се появят спазми и проблеми с дишането..

Нормална продължителност на живота.

Как да разпознаем мускулната атрофия на гръбначния стълб

Специалист по детска неврология ще зададе редица въпроси, за да получи подробен доклад за медицинската история на детето и неговото семейство, след процедурата по физикален преглед, за да оцени физическото състояние на малкия пациент.

Диагнозата на гръбначната мускулна атрофия се потвърждава от генетичен тест: взема се кръвна проба и се изследва за наличие на ненормалния ген SMN1. Тестът може да се използва за намиране на носители.

Търсенето на дефектна SMN1 може да се извърши и чрез биопсия на хорионните ворси, които са част от плацентата, което прави възможно пренаталната диагноза в случай на:

• ако двойката вече е имала дете, засегнато от гръбначна мускулна атрофия
• партньорите откриват, че са носители, но въпреки това имат бебе

Понякога се случва да не можеш да кажеш със сигурност, че това е гръбначна мускулна атрофия. След това използвайте други тестове, които помагат да се проведе диференциална диагноза между гръбначната атрофия и други патологии на нервите и мускулите:

• електромиография, която измерва електрическата активност на мускулите
• мускулна биопсия, тоест изследване на проби от мускулна тъкан
• оценка на концентрацията на креатин киназа, чието ензимно ниво се увеличава с мускулно увреждане

Как да облекчим симптомите на спинална атрофия

В момента няма лекарства за лечение на гръбначна мускулна атрофия, така че пациентите могат да използват само поддържащо лечение.

Поддържаща терапия

Той се основава на три "крайъгълни камъни":

За пациентите в училищна възраст е важно те активно да участват в училищните дейности, тъй като физическото им увреждане не влияе върху способностите за учене.

Физиотерапия

Физиотерапията е необходима, независимо от възрастта на човек. Упражнението ще увеличи максимално обхвата на движение, за да предотврати или забави загубата на фини двигателни умения. Децата с гръбначна мускулна атрофия тип 1 и 2 се възползват много от гимнастиката в басейна, тъй като водата помага за стимулиране на цялата мускулна маса..

Пациентите с гръбначна мускулна атрофия тип 3 се нуждаят от ортопедични устройства (инвалидни колички, параподи и др.), Които осигуряват удобство и мобилност. Упражнението също е важно, защото помага за предотвратяване на сколиоза, което изостря проблемите с дишането и движението..

Диетика

Всеки човек, страдащ от гръбначна мускулна атрофия, трябва да има свой индивидуален хранителен план, за да предотврати последствията от недохранването.

Тези деца, които имат големи затруднения с кърменето, дъвченето на храна и преглъщането, трябва да вземат мерки, за да избегнат усложнения като аспирационна пневмония..

• Можете да прибягвате до използване на назогастрална тръба, която преминава през носа и доставя храна в стомаха. Той е сравнително лесен за инсталиране и премахване, но може да изтече, след това трябва да бъде заменен
• Друг вариант е гастростомия, тоест отстраняване на тръбата от стомаха; се поддържа по-лесно, но процедурата се извършва в операционната под обща анестезия.

Дъх

В този случай има три цели за гръбначна мускулна атрофия:

• пациентите и всички хора, които влизат в контакт с тях, трябва да бъдат ваксинирани например срещу грипен вирус, пневмококова инфекция и коклюшна бактерия, тъй като респираторните инфекции могат да бъдат много опасни за такива пациенти
• ако кашличният рефлекс е слаб, това може да се коригира с помощта на специално устройство (кашличен асистент): създава бърза промяна в налягането навън и вътре в белите дробове и бързо преминаване на въздуха през дихателните пътища, което симулира кашлица, освобождавайки дихателните пътища от секрети и микроби
• накрая, важно е да се оцени дихателната функция на тези субекти според степента на насищане с кислород в кръвта. Ако количеството кислород е по-малко от нуждите, струва си сериозно да се обмисли идеята за използване на механичен респиратор. Първоначално се използва в случай на инфекция на дихателните пътища и по време на сън; с развитието на атрофия - цял ден.

Възможни терапевтични стратегии

Откриването на причината за заболяването отвори чудесна посока за изследователските групи да търсят методи за лечение, насочени към максимално забавяне на прогресирането на симптомите: повишаване нивото на SMN протеин.

• Тъй като гръбначната мускулна атрофия е моногенно заболяване, тя ви позволява да се намесите в корена на заболяването, осигурявайки на пациентите функциониращ ген SMN1 (генна терапия)
• При индивиди, страдащи от спинална атрофия, но притежаващи SMN2 гена, човек може да увеличи експресията на този ген и да блокира изключването на екзон 7 по време на сплайсирането на незряла иРНК.

И в двата случая количеството на функциониращия SMN протеин се увеличава.

AVXS-101 е експериментално лекарство, разработено от биотехнологичната компания Avexis, която успя да постигне първия етап на експерименти с хора, когато оценява безопасността на лечението, и започва да тества ефективността.

Avexis се фокусира върху децата, страдащи от гръбначна мускулна атрофия тип 1, защото това е най-често срещаният и фатален тип заболяване.

AVXS-101 се състои от голям брой частици от адено-асоциирания вирус на серотип 9, неспособен да се репликира, но съдържащ едно копие на нормалния ген SMN1.

Инжектира се в тялото интравенозно, в състояние да преодолее кръвно-мозъчната бариера и да достигне до моторните неврони..

ДНК молекула, носена от всеки вирусен вектор, се произвежда в лаборатория. Това не променя ДНК на пациента; съдържа промотор, т.е. последователност, която улеснява транскрипцията на ДНК в РНК и осигурява непрекъснатото производство на SMN протеин.

Анализ на междинните данни, публикувани от Avexis през април 2016 г., показва, че:

• AVXS-101 се понася добре от малки пациенти с атрофия тип 1
• никое дете не е преживяло „събитие“: събитие е смъртта или използването на механичен респиратор в продължение на 16 часа всеки ден в продължение на 2 последователни седмици, които не са свързани с остра респираторна инфекция
• бе отбелязано подобрение на двигателните умения
• 100% от пациентите, които нямат проблеми с храненето, остават стабилни
• 8 от 10 деца, които са влезли в изследването без проблеми с дишането, все още не се нуждаят от подкрепа

Спинална мускулна атрофия при деца

Спинална мускулна атрофия или SMA е генетично обусловена патология, открита при кърмачета, деца в предучилищна възраст, юноши и възрастни и е придружена от равностранна атрофия на невроните на предните рога на гръбначния стълб и корените на периферните нерви, което води до намаляване на мускулния тонус и прогресивна парализа. В първия случай лекарите са принудени да заявят факта, че едно дете никога няма да може да стои, да седи и да ходи самостоятелно. В останалото време той постепенно ще загуби тези способности и един ден ще бъде ограничен до инвалидна количка.

Невъзможно е да се каже кой сценарий е по-труден за приемане. Но във всеки случай с тази диагноза се раждат около 0,01-0,02% от децата и те наистина се нуждаят от медицинска помощ. В крайна сметка възникналите усложнения са свързани с тежки деформации на гръбначния стълб, което провокира силна болка и психологически дискомфорт. Спинални хирурзи „SL-Clinic“ могат да помогнат за коригиране на ситуацията и значително да подобрят качеството на живот на хората с тази диагноза.

Какво представлява гръбначната мускулна атрофия и нейните видове

Под този термин се комбинират няколко различни вида наследствени заболявания, придружени от ограничаване на двигателните способности. Това обяснява факта, че в някои случаи нарушенията се откриват не в ранна детска възраст, а при юноши или вече зрели хора.

Заболяването е описано за първи път през 1891 г. от Г. Вердниг, а през 1892 г. е обособено като отделна нозологична единица от Дж. Хофман, благодарение на усилията на която е получило второто си име. Около половин век по-късно Е. Кугелберг и Л. Веландер откриват друго подобно заболяване, което се развива в по-късна възраст и има по-благоприятен ход..

Разграничават се следните форми на патология:

• SMA 0;
• SMA 1 (тежка форма);
• SMA 2 (междинна форма);
• SMA 3 (лека форма);
• SMA 4 (късна форма).

Причината за гръбначната мускулна атрофия при децата

Всички те са обединени от факта, че причината за появата им се крие в мутацията на рецесивния ген 5 на SMN хромозомата. Това води до прекъсвания в производството на протеини в организма, които са строителният материал на всички клетки. В резултат моторните неврони на гръбначния мозък страдат и постепенно се унищожават. Тъй като предаването на нервните импулси към мускулните влакна е невъзможно без тях, те постепенно атрофират, което причинява загуба на способността за движение.

За щастие, дори и двамата родители да имат мутация на ген на SMN, има 75% вероятност да имат здраво бебе. Но почти винаги той ще бъде и носител на този ген. Ето защо, когато планирате бременност, си струва да се подложите на генетично изследване, особено ако има случаи на SMA в семейството.

SMA 0

Това е вродено заболяване, признаците на което обикновено се откриват в болницата. Той е рядък и често се комбинира със SMA-1. Абсолютната липса на подвижност, мускулната слабост, липсата на сухожилни рефлекси и ограничаването на функционалността на коленните стави са характерни за този вид. От първите дни от живота дете страда от дихателна недостатъчност.

Важно е да се разграничи гръбначно-мускулната атрофия с перинаталната енцефалопатия и нараняванията при раждане, но ако с тях състоянието на децата постепенно се подобрява, то при SMA това не се променя. Освен това често се присъединяват усложнения, които почти винаги водят до смъртта на бебета през първия месец от живота.

SMA 1 или болест на Вердинг-Хофман

Този тип курс на гръбначна мускулна атрофия се характеризира с много тежък курс. Обикновено се открива до 6 месеца и се придружава от мускулна слабост, периодични спазми, което е трудно да се забележи във връзка с особеностите на анатомията на децата през първата им година (наличието на изразена подкожна мастна тъкан).

Също така, болестта се проявява редовно тичане през езика, треперене, намалено повръщане, смучене, преглъщане рефлекси. Това води до сериозни затруднения при храненето. Има нарушение на слюноотделянето, кашлица. Детето често крещи силно.

Тъй като мускулите на гърдите не са добре развити, можете да видите, че формата на гърдите е по-плоска. Освен това децата с такава патология лежат и спят в положение „жаба“: с раменете и бедрата, поставени настрана, с крайници, огънати в коленете и лактите. Те са в състояние да научат как да държат главата си до шест месеца (често има по-малки размери от здравите деца), но не могат да си позволят да седят или да заемат вертикално положение на тялото.

Тази форма на гръбначна мускулна атрофия може да бъде придружена от олигофрения и вродени сърдечни дефекти. Децата са подложени на тежка дихателна недостатъчност, развитие на пневмония. В тази връзка повече от половината от децата не живеят до 2 години и само 10% могат да празнуват 5-тата си годишнина. Причината за смъртта е пневмония, сърдечен арест или дихателна недостатъчност..

SMA 2 или болест на Dubovitz

Заболяването се открива при деца от 6 месеца до 1,5-2 години. Следователно тази форма на SMA често се нарича късно бебе. Типично за нея:

• мускулна слабост и тремор;
• тремор на пръстите, езика;
• скованост на движенията поради ограничаване на подвижността на крайниците;
• забавяне на развитието;
• поднормено тегло.

Децата с тази диагноза са в състояние да седят, да играят, да се хранят сами, но няма стоене и движение. За съжаление, патологията има тенденция към напредък, което води до постепенно отслабване на мускулите на гърдите и шията, което води до невъзможност да се държи главата изправена и често тя виси ограничено. Тогава сухожилните рефлекси изчезват, гласът отслабва и има нарушения на акта на преглъщане.

Продължителността на живота с тази диагноза е около 10-12 години. Но една трета от пациентите умират преди 4-годишна възраст.

SMA 3 или болест на Kugelberg-Velander

Спинална мускулна атрофия на този вид обикновено се диагностицира след 2 години. Проявява се и с мускулна слабост, но не в същата степен, както при SMA 1 или дори SMA 2. Пациентите могат да стоят сами, но само за кратък период от време. Във връзка с мускулната атрофия това е трудно за тях..

Въпреки съществуващото заболяване до 10-12 години детето се развива нормално, което може да подведе близките си и да породи съмнения относно правилността на диагнозата. Но, достигайки тази времева линия, възникват първите признаци на SMA. Детето започва да се спъва по-често от обикновено, пада и не може да спортува физически или да спортува, често се сблъсква с фрактури. Постепенно бягането и след това ходенето става все по-трудно поради ограничаването на подвижността на ставите. Впоследствие тийнейджърът губи способността да се движи без инвалидна количка.

Прогресирането на патологията води до тежка сколиоза, което води до промяна във формата на гърдите и появата на затруднено дишане. Именно тук се крие основната заплаха за живота..

SMA 4

Този вид заболяване включва няколко различни, които не засягат продължителността на живота, но водят до увреждане на амиотрофията:

• булбоспинал Кенеди;
• отдалечен Дюшен-Аран;
• перонеална Vulpiana.

Те са обединени от факта, че първите клинични признаци на заболяването се появяват в периода от 16 до 60 години, често на 35-40 години. Това е придружено от изчезване на сухожилни рефлекси и забележими мускулни спазми. При атрофията на Дюшен-Аран най-засегнати са ръцете, а Вулпиевата болест се характеризира с промяна във формата на скапулата към птеригоида.

Симптоми на SMA

Различните видове заболяване са обединени от поредица от общи прояви, въпреки че всеки от тях има специфични симптоми. Общите характеристики включват:

• нарастваща мускулна слабост и постепенна атрофия;
• при онези видове спинална мускулна атрофия, които се откриват след година или две години, има деградация на съществуващите физически постижения, например, способността да бягате, да ходите;
• тремор на пръстите, езика;
• rachiocampsis;
• често поддържане на нормалното умствено развитие и умствените способности.

Статистиката показва, че по-често SMA засяга момчетата.

Диагностика

Изключително информативен метод за диагностициране на SMA е генетичният анализ. Може да се извърши на дете и възрастен на всяка възраст, а за целите на ранната диагностика прилагането му е възможно дори на етапа на вътрематочно развитие. Ако е невъзможно да се направи ДНК анализ и за окончателно потвърждение на диагнозата, се предписват следните:

• кръвна химия;
• хистологичен анализ на мускулни влакна;
• MRI
• електромиография;
• микроскопия на гръбначния мозък;
• тандемна масспектрометрия.

Не отлагайте операцията за по-късно, тъй като прогресивните промени могат да доведат до тежка дихателна недостатъчност. Това ще бъде абсолютно противопоказание за хирургично лечение. Хирурзите на медицински център „SL-Clinic” извършват подготвителни действия, самата операция и формират рехабилитационна система за рехабилитация на ниво европейски клиники на достъпна цена.

Лечение на гръбначна мускулна атрофия

На пациентите се предписва комплексна консервативна терапия, насочена към подобряване на способността на нервните импулси да преминават към мускулите и мозъчната функция. За тези цели се препоръчва:

• ноотропти;
• препарати от а-липоева киселина, ацетил-L-карнитин, α-глицерофосфохолин;
• витаминни комплекси, включително, на първо място, витамини от група В;
• метаболитни подобрители.

Днес се разработват специфични лекарства, които могат да повлияят на причината за развитието на SMA - дефицит на редица протеини. Но в момента те са на етап тест. Засега единственият начин поне частично да осигурите на организма необходимите протеини е да спазвате специална диета. Тя включва употребата на храни, богати на аминокиселини, а именно зърнени храни, ядки, млечни продукти, риба, месо. Включването на спанак, броколи, грейпфрут в менюто е много полезно. Особено ценни са ястията от кафяв ориз и овес..

За да поддържате мускулния тонус се препоръчва:

• часове по ЛФК;
• масаж;
• физиотерапевтично лечение;
• нервно-мускулна стимулация.

хирургия

Съвременната медицина може да помогне на пациенти със SMA чрез подравняване на гръбначния стълб. Можете значително да подобрите качеството на живот и да се отървете от болката с хирургично лечение на невромускулна сколиоза. Нашите гръбначни хирурзи са в състояние компетентно да проведат операция, като вземат предвид всички характеристики на пациента и постигнат изключително високи резултати. Цените на нашите услуги са посочени в ценовата листа..

Същността на хирургичното лечение на невромускулната сколиоза е да се извърши многостепенна фиксация на гръбначния стълб с помощта на специални дизайни. Това предполага промяна и фиксиране възможно най-близо до нормалното положение на всеки сегмент от извитата част на гръбначния стълб.

Фиксирането на много нива се осъществява благодарение на инсталирането на множество поддържащи елементи и избора на точките на сакрума и таза и прешлените на горната част на гръдния отдел като ориентири. Но често прилагането му се налага по почти цялата дължина на гръбначния стълб, тъй като при пациенти със спинална мускулна атрофия сколиотичните деформации достигат изключително тежки форми.

Тя позволява не само почти напълно да подравнява гръбначния стълб, но и да разпределя равномерно натоварването върху него, както и надеждно да го държи в ново положение. Благодарение на това пациентът се отървава от изразен комфорт по време на седене и лежане, решават се психологически проблеми, провокирани от тежка деформация на гръбначния стълб. Но основното предимство на операцията е премахване на отрицателното въздействие на сколиозата върху белите дробове и други вътрешни органи.

Цената на корекция на сколиоза за SMA е от 640 000 рубли и зависи от:
- Тежестта на заболяването (колко време пациентът е прекарал в болницата след операцията)
- Фирми на производителя на импланти;
- Клиники (където ще се извърши операцията) и класна стая.
Цената включва:
- Пристигане в клиниката преди и след операцията;
- Импланти.
- Операцията;
- Анестезия;
- Неврофизиологичен мониторинг
- Надзор и консултации за периода на рехабилитация.
Всички клинични услуги и цени са посочени в ценовата листа..

При първоначалната консултация ще отговорим на всички ваши въпроси, ще определим точно възможните рискове и потенциални ползи от хирургичното лечение и ще дадем на вашето дете, ако не възможност да ходи, то да седи уверено, без болка и психологически дискомфорт.

Amyotrophy

Мускулната атрофия е процес, който се развива в мускулите и води до прогресивно намаляване на обема, което води до тяхната дегенерация. С други думи, постепенно мускулните влакна стават по-тънки поради продължителна неподвижност или бездействие, броят им намалява, в тежки случаи те напълно изчезват.

Видове и причини за мускулна атрофия

Разграничете първичната и вторичната мускулна атрофия.

Първичното се причинява от увреждане на самия мускул. Може да се дължи на неблагоприятна наследственост, проявяваща се в метаболитни нарушения, което се изразява с висока пропускливост на клетъчните мембрани или вродени дефекти на мускулните ензими. Факторите на околната среда като наранявания, инфекциозни процеси и физически стрес също могат да провокират появата на патологичния процес..

Най-изразената първична атрофия на мускулите на краката, включително с миопатия (мускулна дистрофия).

Неврогенната мускулна атрофия, тя също е вторична, възниква на фона на увреждане на периферните нерви, предните рога на гръбначния мозък. Причината може да е наранявания, инфекциозен процес, който засяга двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък (например, полиомиелит).

Има няколко форми на вторична мускулна атрофия:

• Невралната амиотрофия (атрофия на Шарко-Мари) се характеризира с увреждане на мускулите на краката и стъпалата. В резултат краката се деформират и походката придобива характера на „стъпване“, когато човек повдигне колене високо, така че краката да не се прилепват към пода, докато ходи. След няколко години мускулната атрофия от краката се разпространява към ръцете и предмишниците.
• Прогресиращата мускулна атрофия (атрофия на Werdnig-Hoffmann) се характеризира с тежък ход на заболяването, който най-често започва в ранна детска възраст. Придружено от фибриларно потрепване, рязко намаляване на мускулния тонус, загуба на сухожилни рефлекси.
• Аранфията на Аран-Дюшен се наблюдава само при възрастни. Първоначалният процес се развива в дисталните части на ръцете: междукостни мускули, повдигане на малкия пръст и атрофия на палеца. Сухожилните рефлекси изчезват, но чувствителността продължава. Ръката придобива характерния вид на маймунска четка. Процесът на атрофия прогресира, разпространявайки се първо в мускулите на шията, а след това и в багажника.

Симптомите на мускулна атрофия на краката се проявяват с умора по време на физическо натоварване (продължително ходене, бягане), спонтанно потрепване на мускулите. Външно забележимо увеличение на мускула на прасеца.

Първоначално атрофията се локализира в проксималните мускулни групи на краката, бедрата и тазовия пояс; те винаги са симетрични. Симптомите на мускулна атрофия се проявяват с ограничаване на двигателните функции - затруднено повдигане, издигане от склонно положение. Походката също се променя с времето..

Лечение на мускулна атрофия

Методът на лечение на мускулна атрофия зависи, на първо място, от формата и тежестта на заболяването.

Лекарствената терапия включва използването на такива средства:

• 1% разтвор на динатриева сол на аденозин трифосфорна киселина (30 инжекции по 1-2 мл);
• Витамин Е (1 ч.л. 1-2 пъти на ден);
• витамин В 5% и витамин В 12 0,01% (интрамускулно всеки ден, курс по преценка на лекаря - 15-20 инжекции);
• 0,25% разтвор на галантамин (от 0,3 до 1 ml подкожно всеки ден, курсът е 10-15 инжекции);
• оксазил или дибазол (за деца 1 път на ден със скорост 0,001 gna за 1 година от живота);
• прозерин (2-3 пъти на ден; 0,015 за възрастни; за деца 1 път на ден; въз основа на 0,001 на година от живота.

Също така при лечение на мускулна атрофия се прилага кръвопреливане (до 200 мл), електротерапия, физиотерапия, физиотерапия, масаж.

За да се постигне подобрение, целият курс на лечение на мускулна атрофия се повтаря в продължение на няколко месеца..

Спинална мускулна атрофия

Какво да направите, ако се установи диагноза SMA? Това рядко заболяване, използвано за обречение на деца на тежки увреждания. Но сега са разработени програми за рехабилитация на пациенти. Учените са направили огромен пробив в терапията: е разработено лекарство за лечение на болестта.

Разпространение на заболяванията, история на изследването

SMA: какво е това заболяване? Спинална амиотрофия (спинална мускулна атрофия) е рядко заболяване, наречено сираче. Понякога се среща в популация и има генетичен характер..

В света диагнозата спинална амиотрофия (SMA) се получава от едно бебе от 6000-10000. Такива патологии са малко проучени, трудно е да се диагностицира и лекува. Включително гръбначна амиотрофия. Около 30% от децата със сираци не живеят до 5 години.

Първата спинална амиотрофия (спинална атрофия) е описана в произведенията на Вердниг в края на 19 век. Той откри патологични промени в мускулите, периферните нерви и в гръбначния мозък при деца с нарушения на двигателната функция. В описанията на Вердниг се отбелязва, че атрофията в гръбначния мозък е симетрична и засяга предните рога на структурата + предните (моторните) корени. По-късно Хофман изолира болестта в отделна нозология.

Учението за болестта. Проучва етиологията и патогенезата на заболяванията.

Защо се появява спинална атрофия? Учените твърдят, че това е резултат от мутация в гена SMN1. Всеки 40-ти жител на планетата има дефект в този ген. Спинална атрофия (спинална мускулна атрофия) може да се появи в семейство на клинично здрави хора. Вероятността да имате болно дете при двама носители е 25%.

Спинална амиотрофия се появява в детството. Тя е придружена от атрофия на мускулите на долните крайници, невъзможността да ходите, да седите, да държите главата си. Нарушено смучене, преглъщане, дихателна функция. Такива дефекти дават силно забавяне в развитието при децата.

Причини и фактори на заболяването

Защо се появява гръбначна амиотрофия? Какви рискови фактори могат да бъдат идентифицирани? Каква е основната причина за заболяването? Заболяването има генетичен характер и се предава по автозомно-рецесивен път. В този случай и двамата родители трябва да имат дефектен ген. В този случай гръбначната атрофия при дете се среща в 25% от случаите.

Как гените влияят върху развитието на болестта? Спиналната амиотрофия се появява с дефицит или пълно отсъствие на SMN протеина. Той осигурява оцеляването на моторните неврони. Недостатъкът му е основната причина за мускулна атрофия при SMA. Мозъчните клетки умират и няма сигнал за мускулите.

С делеция на дългото рамо на 5-та хромозома, върху която се намира генът SMN 1, протеинът не се произвежда. Развива се гръбначна амиотрофия.

Има копие на гена SMN2. Не е функционален. Но при липса на основния ген, SMN2 прави възможно производството на желания протеин, макар и в малки количества. Колкото повече копия на SMN2 гена на пациента, толкова по-лесна е гръбначната амиотрофия.

Медицинска информация, която лекар получава при интервю с пациент. Включва заболявания, наранявания и операции, алергични реакции към лекарства, кръвопреливане, наследствени и други заболявания при близки роднини.

Вероятността за мускулна атрофия при по-малки деца 1: 4.

Как да разпознаем SMA

Мускулна атрофия при деца с диагноза SMA (спинална мускулна атрофия) може да започне в различно време. Най-тежката форма на мускулна атрофия при новородени се появява през първите шест месеца от живота. Детето е летаргично, лошо гадно. На 3-4 месеца бебето не се преобръща самостоятелно, не прави опити да пълзи. При гръбначна мускулна атрофия позата на бебето прилича на "жаба".

Има вид заболяване, което се появява след 7-18 месеца. Мускулната атрофия води до регресия при детето на придобитите умения. Бебето, което пълзеше и започва да става, изведнъж става неактивно. С течение на времето той спира да седи изправен. При атрофия на гръбначния мозък (спинална атрофия) рефлексите от горните и долните крайници изчезват.

Симптомите на мускулна атрофия със спинална мускулна атрофия могат да се появят по-близо до две години. Пациентите вече са усвоили умения за стоене и ходене. В същото време мускулната атрофия ги приковава към инвалидна количка. Интелигентността, уринирането и движението на червата са запазени. SMA след 2 години е най-лесният вид заболяване.

Как се определя мускулната атрофия самостоятелно? С гръбначната атрофия мускулите намаляват в обем, стават меки и отпусната.

Мускулната атрофия (спинална мускулна атрофия) има следните симптоми:

1. Появява се в детска или детска възраст;
2. Придружен от нарушение при ходене, бягане, стоене;
3. Тремор излиза на бял свят

Неволно треперене на някой от крайниците или главата, тялото, багажника.

Ако детето има тези признаци, то трябва да се консултира със специалисти. SMA се диагностицира въз основа на ДНК тест.

Описание на гръбначната мускулна атрофия

Дефицитът на SMN протеин води до смъртта на моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък. След нарушаването на инервацията започва мускулна атрофия. Спиналната атрофия започва с мускулите на долните крайници. Мускулната атрофия засяга мускулите на подбедрицата, бедрото и стъпалото. Най-засегнати са проксималните мускулни групи..

Най-тежката мускулна атрофия се наблюдава при малки деца. В процеса на заболяването (спинална атрофия) мускулите, отговорни за смученето, дишането и преглъщането, бързо се включват. Мускулната атрофия води до загуба на основни житейски умения. При SMA тип 1 продължителността на живота не надвишава 1 година.

Колко деца живеят със SMA (мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann)? Използвайки механична вентилация и методи за ентерално хранене, можете да спасите живота на детето за 1-2 години. Трябва да се помни, че спонтанното дишане, храненето на бебето е невъзможно. Синдромът на Hoffmann Verdnig е най-тежката форма на SMA.

Късните форми на sma (спинална атрофия) са по-лесни. Мускулната атрофия започва на долните крайници. Пациентът се оплаква от спазми и силна слабост. Може да се появят треперения и фашикулации. Симптомите са симетрични от двете страни. Мускулите в областта на багажника постепенно атрофират. Дихателните и дихателните мускули рядко са засегнати..

Атрофия на мускулите на горните крайници (със спинална атрофия) започва последно. Мускулната атрофия засяга първо раменете и раменете. По-късно болестта преминава към предмишниците и мускулите на ръката. Тремор, болезнени спазми се появяват и по горните крайници..

Мускулната атрофия при пациенти води до увреждане. Всеки човек развива болест по различен начин. Мускулната атрофия може да не се проявява дълго време с активна гимнастика и упражнения терапия. Прогресивната атрофия на мускулната тъкан се появява само при заболяване тип 1 и тип 2.

Спиналната атрофия (SMA) и диагнозата PSMT имат подобни симптоми. Спинален синдром се развива с травма само в определени мускулни групи.

Симптоми на SMA при дете и възрастен пациент

Най-трудната клинична картина се развива при тип 1 sma (спинална мускулна атрофия при деца). SMA се развива при дете от 6 месеца. Следните симптоми са характерни:

1. Липса на активна подвижност при кърмачета със спинална мускулна атрофия. Новороденото е летаргично, апатично, яде се лошо;
2. Детето не може да се преобърне, да седи, да пълзи;
3. Смукателният рефлекс намалява, появява се често задушаване на храната, има затруднения със секрецията на белите дробове.

Прогнозата за спинална мускулна атрофия при деца с този вид заболяване е неблагоприятна. Заболяването може да бъде диагностицирано по характерни клинични признаци, резултати от генетичен анализ и електромиография.

Синдромът на Дубовица се развива през 6-18 месеца. Здраво дете, което би могло да пълзи, да седи, да ходи, постепенно губи уменията си. С течение на времето се появява слабост на дихателните мускули, крайници, гръбначен стълб и гръден кош се деформират.

Синдромът на Кугелберг-Веландер се проявява след 18 месеца. Детето вече знае как да стои, да ходи, да изпълнява сложни двигателни действия. Пациентите не могат да се справят с бягането, ходенето нагоре по стълбите. По-късно могат да се присъединят разстройства на дъвчене и преглъщане..

При възрастни мускулната атрофия се появява след 35 години. Симптомите й често приличат на други неврологични заболявания. Заболяването значително затруднява дейността и води до увреждане. Възрастен не може да се движи без количка, социализацията му е намалена. Заболяването на практика няма ефект върху продължителността на живота.

Диференциална диагноза

Генетичният анализ ви позволява да потвърдите или отречете наличието на болестта. Но при 5% от пациентите със SMA се оказва отрицателен поради нетипичното местоположение на мутиралия ген. В този случай диагнозата е трудно потвърдима, въз основа само на клиничната картина..

Болести, с които MCA трябва да се диференцира:

• Детски ботулизъм;
• Мускулна дистрофия на Дюшен;
• невропатия;
• Миопатия (метаболитна, вродена);
• X-свързана SMA с дихателен дистрес.

Диагностичен метод, при който са изключени заболявания, които не отговарят на определени критерии.

Симптоми на различни форми на заболяването

Има 4 вида типична SMA и няколко нетипични форми на заболяването. Генетичното заболяване се характеризира с мутации върху 5-та хромозома под формата на делеция на SMN1 гена. При атипична амитрофия генотипът може да бъде най-разнообразен.

Типичната SMA започва в детството. А нетипичната амиотрофия на Кенеди се появява на възраст 30-50 години. SMA засяга както момчета, така и момичета. А болестта на Кенеди е характерна само за мъжете.

Признаци на болестта на Кугелберг-Веландер

Дебютът на симптомите се появява след навършване на 2 години. Детето се оплаква от умора при ходене, бягане. Появяват се треперене и нестабилност на движенията. Постепенно активността на пациента намалява, сложните двигателни умения (бягане, катерене по стълби, спортни игри) са недостъпни за него..

С течение на времето пациентът е принуден да се движи в инвалидна количка. Той разработва договори

Образуването на неподвижност или ограничена подвижност в ставата.

Неволно треперене на някой от крайниците или главата, тялото, багажника.

Амиотрофия Кенеди

Заболяването е характерно за възрастните след 30 години. Боледуват предимно мъже. При жените случаите на патология не са описани. Първите прояви се характеризират с умора на мускулите на прасеца и мускулите на бедрата. Пациентът забелязва, че не може да ходи и да стои дълго.

Атрофията прогресира бавно. Около 10 години след появата на първите признаци на патология пациентите могат да продължат обичайния си начин на живот. По-късно болестта преминава към горните крайници: появява се тремор, атрофират се мускулите на главата и шията.

Амиотрофията на Кенеди се характеризира с ендокринологични промени. При възрастни мъже се определя липса на полови хормони, настъпва атрофия на тестисите и намаляване на сексуалното желание. Засегната е тъканта на панкреаса, развива се диабет.

Характерен симптом на заболяването е фашикулация на периоралните мускули (потрепване на ъглите на устните и разтягане с тръба).

Дистална SMA и VIA Vulpiana

Дисталната SMA се развива на възраст между 20-50 години. С болестта настъпва атрофия на мускулите на дисталните горни крайници (ръце, предмишници). Нарушенията в краката се развиват по-късно. Те включват краката и долната част на краката. С течение на времето атрофия на всички мускули на крайниците.

SMA Vulpiana се характеризира с атрофия на мускулните групи на раменете и мускулите на краката. Синдромът се развива след 20 години, но вероятността от атрофия продължава до 40 години. С болестта има ограничаване на подвижността на раменните стави. Лопатките стърчат и приличат на крила. Оттук и характерният признак на SMA Vulpiana - симптом на "птеригоидна" скапула.

SMA от този тип позволява 30-40 години да останат активни и да поддържат мобилност на болен човек. Само с нарушение на функцията на екстензора на краката и атрофия на мускулите на краката, способността му да се движи се губи. По принцип това е благоприятен вид амиотрофия, който не води до ранна инвалидност и не причинява смърт.

Възможни усложнения на SMA

Най-честата форма на усложнение е дихателен дистрес. Пациентите имат атрофия на гръдните мускули. Когато дишането спре, започнете незабавна реанимация и извикайте линейка. При първия вид мускулна атрофия спирането на дишането настъпва след 1 година от живота. Изкуствената вентилация удължава живота на детето.

Аспирационната пневмония е втората причина за фатални усложнения на заболяването. При деца с мускулна атрофия кашличният рефлекс е нарушен и производството на храчки затруднено. За ефективно евакуиране е по-добре да имате аспирационен апарат у дома. Ефективни дихателни упражнения, задължителна имунизация срещу грип.

Пневмонията е инфекциозна и се лекува с антибиотици.

При деца със SMA рефлексът при преглъщане е нарушен. Често се задавят с твърда, а след това течна храна. Ако твърдата храна попадне в дихателните пътища, може да се развие остра респираторна недостатъчност. В този случай хората, които се грижат за детето, трябва да знаят ефективни методи за помощ. Използва се техниката на Хаймлих, адаптирана за бебета. След случай на аспирация на твърд предмет, не забравяйте да покажете детето на лекаря.

Видове AGR

Моторните умения са намалени
Оцеляване при 009sma до 10-14 години3 (трета) спинална атрофия тип 3 болест на Кугелберг-ВеландерПовече от 3 копия на SMN2
Възможно е да има мутации в основния генПоявява се след 30 години.
Дълга мобилност
Не влияе на продължителността на живота4 (четвърта) спинална атрофия тип 4 Болест на КенедиДълго повтаряне на три CAG нуклеотида в наследяване на гена на андрогенния рецепторРазболяват се само мъже

Симптомите започват от 30 до 50 години

Както можете да видите, симптомите на гръбначната атрофия Werdnig-Hoffmann са най-тежката наследствена форма на патология. При болестта на Вердниг се развива комплексът на синдрома на "мудно" дете. При тип 1 sma, бебето е неподвижно, лежи в положение "жаба", мускулният тонус е намален във всички групи (типично за гръбначната атрофия), хипермобилност на ставите (типично за болестта на Вердниг).

Дете със спинална амиотрофия Верденг-Хофман не е в състояние да придобие двигателни умения. Характерно е честото плитко дишане, невъзможността да поемете дълбоко въздух. С болестта на Вердниг-Хофман бебето не извършва функционални мускулни тестове.

Спиналната миотрофия на Вердниг Хофман, както и други видове мускулни спинални атрофии не само от първия тип, имат патогенетично лечение. Лекарството "Spinase" ви позволява да подобрите двигателните умения на децата дори с тежка SMA. Курсът на употреба е през целия живот. Лекарството се използва при лечението на болест на Вердниг, Дубовица и други видове амиотрофия.

Основните видове лечение

Лечението на гръбначната амиотрофия включва:

• Терапевтична гимнастика;
• Упражнения терапия;
• Физиотерапия
• Диета и хранене;
• Поддръжка на витамини и хранителни вещества.

Мускулната спинална атрофия сега се лекува със Спиназа. Той е регистриран през 2017 г. и одобрен през 2019 г. като лекарство сираче от Министерството на здравеопазването на Русия. В началото на терапията степента на атрофия има значение. Ефективността му е по-висока в ранния старт на лекарството.

Атрофия на мускулната маса при SMA възниква в резултат на унищожаването на нервните клетки, които инервират мускула. Дефектът се дължи на липсата на протеин, който осигурява оцеляването на моторните неврони. Когато клетките в гръбначния мозък умират, те не изпращат сигнал до мускулите. Резултатът е мускулна инволюция.

Медикамент Спиназа лекува спинална мускулна атрофия чрез активиране на спящ SMN 2 ген. Този олигонуклеотид стимулира производството на необходимия SMN протеин до нормално ниво. Това ви позволява да забавите смъртта на моторните неврони..

Лекарството трябва да осигури пробив в лечението на мускулна атрофия. Колко деца живеят с мускулна атрофия тип 2? Не повече от 5-7 години. И сега детето ще живее много по-дълго. Лекарите обещават пълно намаляване на симптомите в началото на лечението. Такива окуражаващи резултати бяха дадени чрез тестване на лекарството и неговото практическо приложение. Наличието на две лекарства (Risdiplam все още не е регистрирано в Русия) ще помогне да се помогне на деца, които са диагностицирани с SMA тип 2.

Възможни терапевтични стратегии

Бъдещето вече е тук и сега има 2 работещи лекарства за sma. Вярно е, че цената на годишен курс на лечение струва около 750 000 долара. Някои страни подкрепят семействата с такава диагноза. Например в Италия и Гърция детето се лекува за сметка на държавата..

У нас бюджетът на Министерството на здравеопазването не допуска такива разходи. Но има благотворителни фондации, които организират лечение на пациенти със SMA. С болест при деца е необходимо да започнете лечението възможно най-скоро. Това е ключът към успеха на качествената терапия за болестта.

Лекарствена терапия, диета и хранене на детето

Съвременната вътрешна медицина предполага използването на лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост (алфа-липоева киселина, l-карнитин, алфа-глицерофосфохолин).

За подобряване на проводимостта на нервните окончания се използват витамини и хранителни добавки (тиамин, пиридоксин, аминокиселинни комплекси). Освен това се предписват ноотропи

Лекарства и вещества, които са предназначени да подобрят умствената работа, стимулират познанието, ученето и паметта. Увеличете мозъчната резистентност към различни вредни фактори. Техният ефект не се потвърждава от изследвания, на които се основава доказателствена медицина..

При мускулна атрофия се препоръчва диета, богата на растителен и животински протеин. Използвайте зърнени храни, постно месо, зърнени храни, млечни продукти. Витамините от групата В са богати на спанак, колбаби, броколи. Пресните плодове и зеленчуци трябва да бъдат включени в диетата на детето..

По-добре е да нахраните детето с домашна храна. Трябва да готвите задушени, варени, печени продукти. Можете да правите чинии на пара. Не забравяйте да се придържате към диетата.

Трябва да се използват малки порции, но многократно хранене (5-6 пъти на ден). В диетата зеленчуците и плодовете трябва да заемат 50%, месото и бялата риба 35%, зърнените култури и други въглехидрати 15%.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Курсовете за електромускулна стимулация спират мускулната дистрофия. EMC устройствата са достъпни за домашна употреба и ви позволяват да тренирате различни мускулни групи. В този случай не се изискват никакви усилия от пациента. Устройството е прикрепено към кожата и изпраща импулси към тъканта.

Други методи (магнит, лазер, електрофореза, биоптрон) могат да се използват за лечение на болка при контрактури, кривина на гръбначния стълб или гръдния кош. Леко стимулиращият масаж е показан и за SMA. Тя ви позволява да подобрите кръвообращението към определени мускулни групи. Прилага се от курсове от 7-10 сесии.

Народни средства

Лечение с народни средства:

• Използването на компрес от тръстикова паника;
• Лечение с калциева тинктура;
• Използване на муцуната.

Компресът с тръстикова паника се използва за атрофирани мускули. Две преси за паника се заливат с вряла вода и се настояват за 30-45 минути. Бульонът се импрегнира с марля и се разстила върху атрофиран крайник. След охлаждане лосионът трябва да масажира крайниците от дисталния до проксималния.

Калциевата тинктура се прави от пресни яйца. Те трябва да бъдат измити под вода и напълнени с киселина. По-добре е да използвате прясно изцеден лимонов сок. В този случай калцият се измива от черупката и влиза в разтвора. Разтваря се 5-6 дни. Тогава разтворът трябва да се приема след ядене на чаена лъжичка 3 пъти на ден.

Руската муцуна се използва вътре. Използва се 1-2% тинктура от растението. Трябва да се приема на курсове след хранене по 20-30 капки.

Ново в лечението на гръбначната мускулна атрофия

Сега има ефективно лекарство за лечение на болестта. Проблемът на семействата със SMA от Русия е, че курсът на лечение със Спиназа е много скъп и недостъпен за домашната медицина. Janssen е фармацевтична компания, която възнамерява да изведе лекарството на руския пазар и да осигури наличността на биогенните продукти.

Risdiplam или RG7916 е експериментално лекарство за лечение на SMA. На международния неврологичен конгрес бяха обявени данни от клинични изпитвания. Лекарите отбелязаха окуражаващите резултати от употребата му. Вече подадох заявление за регистрация на лекарството при FDA.

Грижи за пациентите

Роднините се грижат за детето. Това често е тежък труд. Затова е необходима помощта на роднини, доброволци и други безразлични хора. И пациентът, и неговите близки се нуждаят от психотерапевтични сесии и консултации на професионален психолог. Това помага да се справите с изгарянето, когато се грижите за болно дете..

1. За рехабилитация на пациента е необходимо да се използва антигравитационно позициониране. Използва се по време на разходка, в леглото и в обятията на родителите. Правилата му се преподават от рехабитолозите. Използват се специални устройства (висок табла, възглавници, системи против декубитус);
2. Гимнастика, упражнения терапия, стречинг, упражнения се извършват от пациенти всеки ден. По време на часовете пациентът се нуждае от помощник, който притежава зареждащ комплекс. Ежедневното трениране на мускулни групи е ключът към поддържането на дългата активност;
3. Техническите инструменти за рехабилитация улесняват движението на пациента със SMA, подпомагат социализацията. За това се използват колички, легла, стойки;
4. За коригиране на стойката и поддържане на ставите се използват преподаватели, ортези и корсети. Те трябва да бъдат направени индивидуално за всеки пациент;
5. Хидротерапията е полезна за пациенти със SMA. Препоръчително е да го провеждате ежедневно. Водата трябва да е топла (37-38 градуса). Упражнението може да се комбинира с плуване..

Роднините на пациента трябва да са запознати с техниката на позициониране, масаж и да познават комплекса за физическа терапия. Също така роднините трябва да могат да окажат първа помощ при спешни случаи. Родителите трябва умело да се справят с допълнителни средства за рехабилитация и грижи (аспиратор, вентилатор, устройство за рехабилитация на устната кухина). За тях се организират училища и курсове за медицински сестри..

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата за лечение преди появата на Спиназа беше разочароваща. Деца с тип 0 SMA починаха в първите дни на живота. Продължителността на живота на бебетата била не повече от месец. При първия тип детето се нуждаеше от постоянна дихателна подкрепа. Средната продължителност на живота е била около 1 година, по-рядко до 2 години.

Ефективността на Spinase дава надежда на семействата със SMA. Тестването на лекарството показа не само подобрени функции, но и възможността за пълно възстановяване. Резултатите от дистанционните наблюдения ще бъдат след 2022 година.

Типични усложнения на SMA: бронхопневмония, аспирационна пневмония

Възпаление на белите дробове поради поглъщането на различни вещества в голям обем (повръщане, стомашно съдържание).

Какво се очаква в бъдеще

Въпреки пробив в лечението на болестта, разработването на лекарства за мускулна атрофия продължава. Учените търсят възможност напълно да се отърват от дефектен ген. За целта се разработват следните области на генното инженерство:

• корекция и подмяна на дефектния ген SMN1;
• повишена активност на гена SMN2;
• защита на моторните неврони;
• защита на мускулите.

Генетичното инженерство използва технология за въвеждане на "вектори". В лабораторията се разработва специален вирусен "вектор". Той влиза в тялото, вгражда се в повреден ДНК фрагмент.

След това генът SMN1 се активира и произвежда необходимия протеин. Технологията на векторното инженерство трябва да бъде тествана за откриване на дългосрочни странични ефекти..

Диагнозата SMA не е изречение. Важно е да не се отказвате, а да потърсите помощ за болно дете. Ежедневната грижа за близки, физиотерапевтични упражнения и гимнастика, участието на медицински персонал и лекари ще помогнат за справяне с болестта.

Олга Гладка

Автор на статията: практикуващ лекар Гладка Олга. През 2010 г. завършва Беларуския държавен медицински университет със специалност медицинска помощ. 2013-2014 - курсове за подобряване "Управление на пациенти с хронична болка в гърба." Провежда амбулаторни посещения при пациенти с неврологична и хирургична патология.