Остеопетроза (мраморна болест)

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се наследява и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушение на хематопоетичния процес в костния мозък. Наричана е още болестта на Алберс Шьонберг, който я е описал първи през 1904г.

Какво е

Диагнозата остеопетроза е много рядка, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в република Мари Ел - 1 на 14000. Тази разлика в появата се дължи на особеностите на здравето на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента върху разреза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става твърде силна и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостазата - тънък слой съединителна тъкан, облицоващ вътрешната повърхност на костите и образуващ медуларния канал. В някои области са възможни израстъци на периоста - периоста, образуващи сегменти от гъбестата тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има гъста костна субстанция.

Медуларните канали на дългите тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, като се заместват напълно от гъста маса. Най-тежките патологични промени се забелязват в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и плечовата кост, както и в долната част на бедрото и в близост до китката - тези области буквално се "надуват" и приемат формата на луковица.

Гъбестата тъкан на плоските кости - черепа, плешките, прешлените, ключицата - се променя до гъсто костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняване на дупките, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слуховата функция..

Корковият слой на костите на черепа може да бъде неравномерно изграден и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата матка. В някои случаи кръвта може да се натрупа в областта между арахноидната и твърдата матка (субдурален кръвоизлив).

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични слоести поточни структури, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си сила и вече не може да понесе обичайните натоварвания.

Остеопетроза (мраморна болест)

Главна информация

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, тяхната повишена чупливост и намалена хемопоеза на костния мозък. Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на 20-ти век, тя е наречена по друг начин и от болестта на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза. В класификацията на болестите е присвоен кодът за MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът на образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите. По своето естество остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си и при освобождаването им се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калцифицирания хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите - да унищожават старата.

При остеопетрозата, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори нормално), тяхната функция е нарушена, а количеството на ензима въглеродна анхидраза е недостатъчно. Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и като следствие - резорбционни процеси и е необходима кисела среда за преминаване към микроваскулатура на калциеви хидроксиапатити. На фона на тези нарушения се поддържат процесите на образуване на кости, тяхното уплътняване (остеосклероза) и в бъдеще образуването на излишни количества (хиперостоза). Ендостеалното и ендохондралното осифициране възниква при прекомерно образуване на склеротични тъкани.

Функции и макро изображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна скелетна дисплазия е придружена от увеличено образуване на компактно вещество, превръщане на гъбесто вещество в непрекъсната бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това способността за задържане на голямо количество соли се увеличава, което води до дълбоки нарушения в метаболизма на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като изречение, защото растежът на костните структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв. Кръвните клетки непрекъснато се актуализират и за да достигнат зрели функционални левкоцити, червени кръвни клетки и др., Хематопоетичните функции трябва да бъдат изцяло изпълнени. Често с остеопетроза има огнища на извънкостна мозъчна хематопоеза, например, в далака. Тъй като патологията се развива бавно, те са начин да компенсират анемията, но в един момент организмът не може да се справи и възникне критична анемия, имунитетът намалява, заразват се инфекции, се развива пневмония и преждевременна смърт.

Веднага ясно, остеопетрозата е „смъртоносна мрамор“, че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болка в краката и долната част на гърба. Болните деца имат забележими промени в лицето - скулите са по-широки, далечни очи, носът е депресиран, устните са пълни.

Остеопетроза при дете

класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследяването:

• Злокачествената инфантилна ранна форма (автозомно рецесивна) е характерна за педиатричните носители, заложена е при вътрематочно развитие, най-често води до смърт.
• Автозомно доминантна късна доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
• Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, предизвикваща значителни деформации на билото и промени в таза според типа "кост в кост". Наблюдава се хаотична конгломерация на костните структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани на аркатна връзка.

Причини

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е изяснена. Заболяването е наследствено и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е фамилен.

Една от теориите за развитието на синдрома на мраморната кост е нарушение на метаболизма на щитовидната жлеза и калций.

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

• безпричинна болка в крайниците;
• мигрена;
• късни първи стъпки и първи зъби;
• бледност;
• замаяност и склонност към припадък;
• отслабен имунитет;
• нарушено или загубено зрение, слух;
• умора при ходене;
• изоставане в растежа;
• визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения на физическото развитие.

Заболяването се нарича още „мрамор“, тъй като с повишено количество костна тъкан се увеличават варовити, чупливи кости и се губи еластичността. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на костите на тазобедрената става. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни. Поради запазването на периоста, тяхното сливане обикновено е своевременно, но ако ендостазата не участва в процесите на остеогенезата и склерозите на костномозъчния канал, тогава тя може да се забави. На местата на счупване се образуват костни мазоли и може да се развие остеомиелит, което често причинява сепсис..

Прекомерната костна тъкан и хиперостотичната дисплазия водят до:

• деформации на костите на черепа, гърдите, нарушения на гръбначния ствол;
• компресия на нервите и в резултат на това периферна пареза, парализа и дори слепота;
• бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Тестове и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, затова е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Педже, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази..

За диагностициране са необходими рентгенови изследвания, за да се разкрие рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата и гръбнака. Изразява се като абсолютна непрозрачност за рентгенови лъчи, отсъствие на фронтални синуси и други въздушни кухини, медуларен канал и избрания корков слой. На рентгена на тръбните кости може да има напречни просветления, наподобяващи мраморен модел. При външна непроменена форма костите могат да имат удебеления и заоблени в краищата на епифиза и говежди удебелявания на метафизи на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

При кръвни тестове се откриват повишен брой левкоцити и наличието на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалцемия. За да изучите динамиката на заболяването, следете промените в костната плътност (денсиометрия).

лечение

Лекарственото лечение на остеопетроза е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложненията, причинени от процесите на костна склероза. Под динамичното наблюдение на ортопед пациентът се назначава:

За да подобрят състоянието в амбулаторна база, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчителни класове по терапевтична гимнастика, плуване, редовни сеанси за масаж.

Какво е мраморната болест и защо е опасна??

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая от неговото проявление. Заболяването е предимно наследствено. Болното дете обаче може да се роди на здрави родители..

Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немския хирург H.E. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава фосилизация на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Природен дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които разрушават костната тъкан. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, отделяйки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите унищожават старата.

Променените гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на остеокласти чрез ензими или солна киселина. В някои случаи може да има едновременно спиране на производството и това, и другият компонент. Въпреки това, по-често се среща липса на солна киселина..

В случай на нарушаване на нормалното функциониране на остеокластите, осифицирането на скелета по време на растеж възниква неправилно. Твърде много соли се задържат в костната тъкан и се образува излишно количество компактно вещество.

Това е слой от костни елементи, тясно разположени един до друг. Поради високата си плътност, веществото дава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от не толкова трайно, но по-леко гъбесто вещество..

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. За всеки брой от тях обаче те не функционират правилно..

В развитието на заболяването играят роля наследените промени в метаболитните процеси на калций и фосфор. Дисбаланс на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза имат 50% вероятност да се родят болни деца.

Мраморна болест: симптоми, лечение

Мраморната болест е патология, противоположна на остеопорозата. Характеризира се с прекомерна костна плътност и склероза на костния мозък. Това е доста рядко, но тъй като е слабо разбрано, е трудно да се лекува. Опасност от патологични фрактури

Безболезнената, уникална техника на д-р Бобир

По-евтина от мануалната терапия

Вземете пропуск и елате при нас!

Само от 10 до 20 май! Включи се сега!

Мраморната болест е патология, противоположна на остеопорозата. Характеризира се с прекомерна костна плътност и склероза на костния мозък. Това е доста рядко, но тъй като е слабо разбрано, е трудно да се лекува. Опасност от патологични фрактури

Мраморната болест (остеопетроза или вродена фамилна остеосклероза) се нарича рядко наследствено заболяване, което се проявява чрез прекомерно уплътняване на скелетната костна тъкан, недостатъчно образуване на кръв в костния мозък и патологични фрактури. Това заболяване е обратното на остеопорозата..

Остеосклерозата се характеризира с удебеляване на костни трабекули и компактно вещество, в резултат на което костта изглежда по-малко прозрачна на рентгенови лъчи, а гъбестото вещество има структура с тесен контур.

Заболяването е изследвано за първи път и е описано през 1904г. Разпространението на патологията в Европа, както и в целия свят, е не повече от 1 случай на 100-200 хиляди души. В Чуваш, татари и Мари обаче вероятността да се роди бебе с остеопетроза е няколко пъти по-голяма.

етиология

Нормалният растеж и развитие на костите се случва с участието на остеобласти (клетки, отговорни за образуването на костна тъкан) и остеокласти (клетки, които унищожават костната тъкан). До края механизмът на развитието на патологията от лекарите все още не е проучен. Известно е, че броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде намален, увеличен или нормален, но функционалността им във всеки случай е нарушена.

Нарушаването на костната резорбция възниква поради недостиг на ензима карбоанхидраза, което причинява дефекти в протонната помпа на остеокластите. По този начин продължаващото образуване на кост на фона на забавено или нарушено разрушаване на костите води до прекомерно уплътняване на костната тъкан.

Досега са известни само генетичните причини за развитието на патологията. Освен това родителите могат да бъдат носители на мутирал ген без симптоми на мраморна болест, а децата наследяват дефекта по автозомно рецесивен начин.

В някои случаи може да се появи физиологична остеосклероза. Характерна е за юношеството или периодите на интензивен растеж на тялото, когато има някои промени в състава на костната тъкан в областта на кълновите зони. След известно време балансът на остеокластите и остеобластите се възстановява и това състояние няма нищо общо с патологичната остеопетроза.

Симптоми

Въпреки повишената плътност на костната тъкан, пациентите все още имат прекомерна костна чупливост и склонност към патологични фрактури. Най-често това е увреждане на бедрената кост. Сплайването се случва почти навреме, но в някои случаи може да има забавяне на консолидацията поради склероза на канала на костния мозък и неучастие в процеса на остеогенеза на костната ендостомия.

Други симптоми на мраморна болест:

• ненавременни зъби при деца, кариозно увреждане на зъбния емайл от ранно детство;
• бавно физическо и психическо развитие на детето;
• умора по време на физическо натоварване, болка в крайниците след натоварване;
• патологични деформации на скелета (крайници, кости на черепа, гръдната кост, гръбначния стълб и др.);
• хидроцефалия или капчица на мозъка може да е признак на остеосклероза в ранна детска възраст;
• хипохромна анемия;
• компенсаторно уголемяване на черния дроб, далака, лимфните възли.

В допълнение, свръхрастежът на костната тъкан може да причини компресия на нервните корени или гръбначния мозък, стеноза на гръбначния канал и, следователно, пареза или парализа на крайниците или слепота.

Диагностика и лечение

Първоначалната диагноза мраморна болест се извършва чрез рентгенови снимки, които показват непрозрачните зони с малки склеротични включвания. На следващо място се разкрива наличието на патология в следващия род. Общият и биохимичен кръвен тест ще покаже анемия и нейните калциеви и фосфорни йони.

CT или MRI изследвания ще помогнат да се установи локализацията на патологичните процеси и степента на увреждане на костите. Диференциалната диагноза ще позволи да се ограничи мраморната болест и болестите, придружени от остеопетроза: рахит, лимфогрануломатоза, болест на Педжет, тумори с различна етиология или метастази и др..

Консервативните методи за лечение на мраморна болест включват кортикостероиди, гама-интерферон, еритропоетином. В ранна детска възраст, с развитието на усложнения, е възможна терапия с витамин D. Препоръчва се постоянно наблюдение от ортопед, навременно откриване и лечение на усложненията (анемия, деформации на гръбначния стълб и постурал и др.) При тежко увреждане на остеокластите се извършва трансплантация на костен мозък..

За превантивни цели е желателно да има висококачествено хранене, физиотерапевтични процедури, ЛФК, за укрепване на мускулите и нервната система, закаляване, плуване. Не увреждайте тялото годишни курсове за масаж, мануална терапия, спа лечение.

За децата, страдащи от мраморна болест, е много важно да осигурят удобно съществуване: ортопедичен шкаф и мека мебел, специализирана вана с ниски страни, регулируема столче за кола или инвалидна количка и др..

Всичко за ставите

Остеопетрозата (или мраморната болест) е тежко вродено заболяване на скелета, което се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). В повечето известни случаи патологията се наследява. Много често в здраво семейство.

Патологията е изследвана за първи път и описана от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904г. В литературата мраморната остеопетроза е известна още като вродена системна остеосклероза. При децата диагнозата се поставя почти веднага след раждането. Заболяването е тежко, фаталните случаи не са рядкост. При по-лек ход остеопетрозата се определя само в зряла възраст и обикновено е случайна находка по време на рентгенография поради фрактура на костта..

Причини

Дълги години учените не могат да постигнат консенсус относно етиологията на болестта на Албертс-Шьонберг. Смята се, че в организма се стартират патологични процеси, които пречат на нормалното усвояване на калций и фосфор. Сериозните нарушения в метаболизма на минералите водят до появата на заболяване, наречено остеопетроза. Какво е това и защо се активира механизмът за унищожаване не е възможно да разберете.

В повечето случаи е възможно да се проследи недвусмисленият наследствен характер на заболяването. Остеопетрозата („смъртоносен мрамор“) може да се предава както по автозомно-доминантно, така и по автозомно-рецесивно. В първия случай патологията се открива вече в зряла възраст и преминава сравнително лесно. С рецесивно предаване на симптома болестта на Албертс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и протича с голям брой усложнения.

Как се развива патологията??

Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Предполага се, че нормалното взаимодействие на костната и хематопоетичната тъкан все още е нарушено в матката. Остеокластите - клетките, отговорни за унищожаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Освен това значително се нарушава кръвоснабдяването и инервацията на скелета. Най-често засегнати са дългите тръбни тази и гръбначния стълб.

Класификация на остеопетрозата

• Автозомно рецесивна форма (развива се от раждането, протича с тежки усложнения и честа смърт).
• Автозомно доминантна форма (открита в зряла възраст, има доброкачествен ход).

Остеопетроза - какво е това? Симптоми на заболяването

При рецесивен начин на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата се разболяват еднакво често. Лицето на детето има характерен вид: широки скули, очи, разположени далеч. Коренът на носа винаги е депресиран, ноздрите са обърнати навън, а устните са дебели. Скоро се развива прогресивна анемия и хидроцефалия, настъпва значително увеличение на черния дроб и далака. Хеморагичната диатеза е много честа. Неизбежният финал е множествено увреждане на костите. Когато процесът се разпространи към черепа, настъпва компресия на зрителния и слуховия нерв, се развиват слепота и глухота.

Остеопетрозата е смъртоносен процес, засягащ почти всички дълги тръбни кости. Повечето деца дори не живеят да са на 10 години. Развива се гноен остеомиелит на костната тъкан, което води до увреждане. Причината за смъртта по правило е тежка анемия и сепсис..

В доминиращата версия патологията се открива при деца в училищна възраст, както и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такова коварно заболяване се е настанило в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайна находка по време на радиография за костна фрактура. В много случаи патологията е напълно безсимптомна. Някои пациенти се оплакват от периодични болки в костите, други стават чести клиенти на травматолози, от време на време се качват на операционната маса с патологични фрактури. Анемията, като правило, е слабо изразена, неврологичните разстройства в резултат на компресия на нервните влакна са рядкост.

При леки форми на болест на Албертс-Шьонберг психични отклонения в развитието не се забелязват. Много характерна за тази патология са късните зъби, неправилното им развитие, склонността към зъбен кариес. Ниският растеж при раждането не е особен, изоставането във физическото развитие се открива по-близо до годината.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор). Диагностика

В случай на ранно развитие на патологията малък пациент попада в ръцете на лекарите през първите месеци от живота. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. Характерният външен вид на пациента дава възможност да се подозира остеопетроза. В по-стара възраст пациентите обикновено вече са регистрирани при ортопед, поради чести фрактури. При възрастни клиничната картина е замъглена, много признаци не се появяват, което затруднява диагнозата.

Във всички случаи, независимо от възрастта, рентгеновото изследване може да потвърди или опроверга остеопетроза. Какво е това и какво е значението на метода? В специално оборудван кабинет се прави снимка на засегнатия участък в две проекции. На рентгенографиите костното уплътняване е ясно видимо, докато границата между тръбните и гъбастите вещества липсва. Костите са деформирани, метафизите (области в близост до ставите) са значително разширени. Обикновено участват гръбначният стълб, черепът и тазът. Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречна ивица на прешлените и дългите тръбни кости, което ясно се вижда на рентгена.

Лечение на остеопетроза

Радикално изцеление от това сериозно заболяване не е разработено. Лечението е основно симптоматично, насочено към подобряване на общото състояние и подобряване на качеството на живот. Ако болестта на Алберс-Шьонберг се открие в ранна възраст, на пациента може да се извърши трансплантация на костен мозък. Това е сравнително нова процедура, която ви позволява да спасите живота на дете дори в случай на тежки скелетни лезии. Колкото по-рано се извърши трансплантация на костен мозък, толкова по-големи са шансовете за успешен изход от заболяването.

За операцията е необходимо да се получи материал, от който пациентът да покаже максимална съвместимост с HLA гените. В противен случай няма да се вкорени, ще възникнат сериозни усложнения, които застрашават живота на пациента. За да се определи съвместимостта, се извършват специални кръвни изследвания, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

С успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан се възстановява постепенно. Има подобрение на общото състояние, нормализирано зрение и слух. Трансплантацията е единственият шанс за онези пациенти, за които други методи на лечение не са донесли видими резултати..

Костният мозък е също много обещаваща област за изцеление от заболяване като остеопетроза. Какво е? В този случай не се трансплантира цял орган, а само отделни клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалното образуване на кръв. Тази процедура се понася много по-лесно при малки пациенти, тъй като не се нуждае от венозна анестезия..

За лечение на възрастни се използва калцитриол или γ-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират разрушаването и уплътняването на костната тъкан. Подобна терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което влияе благоприятно на качеството на живот на пациента.

Усложнения на остеопетрозата

Честите фрактури на дългите тръбни кости са проблем, с който рано или късно се сблъсква всеки пациент. Най-засегнато е бедрото, не се изключва увреждане на долната челюст, гръбначния стълб и гърдите. На фона на нарушена хематопоеза се развива гноен остеомиелит, който е трудно да се лекува. Ярко изразените деформации на крайниците са неизбежният резултат от сериозно заболяване, наречено остеопетроза. Снимките на последствията от тази патология изглеждат доста страшни.

прогноза

Ходът на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патология може внезапно да спре и да не напомня за себе си в продължение на много години. В други изпълнения болестта прогресира с тежка анемия и чести гнойни инфекции. Колкото по-малко е детето, толкова по-голяма е вероятността от сериозни усложнения и смърт. И напротив, в зряла възраст болестта се проявява много по-малко активно, дразни само повишената чупливост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да бъдат последвани от ортопед за цял живот. Опитен лекар ще може своевременно да идентифицира всички възникнали усложнения и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методи за изследване и лечение.

заболяване, при което се образува увеличено количество компактно вещество в повечето скелетни кости, в комбинация с развитието на плътна костна тъкан в каналите на костния мозък.

Заболяването е описано за първи път от немския хирург Алберс-Шьонберг (Н. Е. Алберс-Шьонберг) през 1904 г. Рядко се среща. В сравнение с други заболявания, придружени от хиперостоза, тя е описана по-подробно (повече от 300 случая).

Етиологията не е изяснена. Заболяването принадлежи към групата на мезенхималната скелетна дисплазия. Характеризира се с дълбоки промени във фосфорно-калциевия метаболизъм. Увеличаването на количеството на компактното вещество е свързано със способността на мезенхима да задържа повече от нормалните количества соли. В областите на ендостална и енхондрална окостеност се развива прекомерно количество склеротична тъкан..

Мраморната болест, като правило, се проявява в детството. Семейните лезии са чести. Симптомите, които карат пациента да се обърне към лекар, са болки в крайниците при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на костите на крайниците. При преглед на пациент не се отбелязват отклонения във физическото развитие. Рентгеново изследване разкрива, че всички скелетни кости (тръбни, ребра, тазови кости, тела на прешлени) имат рязко уплътнена структура (фиг.). Епифизните краища на костите са малко удебелени и закръглени, метафизите са с форма на клубена удебелена, външната форма и размер на костите не са променени. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгеново облъчване, каналът на костния мозък отсъства, костният слой не се разпределя. Особено склерозирани са костите на основата на тялото на черепа, таза и прешлените. В някои случаи напречните просветления са видими в метафизичните участъци на дългите тръбни кости, което придава мраморен оттенък.

Костите стават по-малко еластични, чупливи. Патологично - често М. По-често от другите се наблюдават фрактури на бедрената кост. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното излекуване се случва в обичайното време, но в някои случаи се забавя поради изключване на ендоста от процеса на остеогенезата, тъй като тъканта на медуларния канал е склеротична. Последното обстоятелство в детството е причина за развитието на вторичния хипохромен тип. Липсата на хематопоетична функция на костния мозък води до компенсаторно увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите в кръвта се увеличава, появяват се незрели форми - нормобласти. Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни промени във вида на хипохромната анемия.

Следствие от промените в структурата на костния скелет са деформации на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб и гръдния кош. Варусна деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, криволинейни криви на диафизата на бедрената кост.

С появата на скелетна хиперостоза през първите години от живота, тя се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризира се с ниско, късно начало на ходене, отслабване или загуба на зрението поради компресия в костните канали на зрителните нерви, късната поява на островчетата на осификация на епифизните жлези, забавено прорязване на зъбите, които често са засегнати от кариес.

Не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост при клинични условия, защото патогенетичен М. все още не е разработен. С развитието на анемия се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към нейното премахване. За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично наблюдение от ортопед. При значително нарушение на функцията се извършва коригираща остеотомия.

Прогнозата за живота е благоприятна, при навременна профилактика и лечение на усложнения (анемия, скелетна деформация).

Библиография: Волков М. В. Костни заболявания при деца, стр. 250. М., 1985, Волков М.В. и др. Наследствени системни заболявания на скелета, стр. 181, М., 1982. Reinberg S.A. заболявания на костите и ставите, pr. 1, стр. 440, М., 1964.

Рентгенова снимка на ръцете и частите на предмишницата при вродена мраморна болест: прекомерно развитие на компактно вещество, огнища на склеротерапия на костната тъкан и уплътняване на нейната структура в различни кости на скелета ">

Фиг. в). Рентгенова снимка на ръцете и частите на предмишницата при вродена мраморна болест: прекомерно развитие на компактно вещество, огнища на склеротерапия на костната тъкан и уплътняване на нейната структура в различни кости на скелета.

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шенберг) е сериозно генетично заболяване, при което костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб е увредена. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни и наричат ​​болестта „мрамор“, защото костният участък е равномерен и гладък като мрамор. По време на патологичното изследване костите се изрязват с голяма трудност, но много лесно се разцепват, излагайки гладката, "мраморна" повърхност на разцепването. Хистологичното изследване на участък от костна тъкан разкрива както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат тежестта на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува, 2-3 години след началото на болестта, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че в развитието на това рядко заболяване участват три гена. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, тоест за резорбция). При мраморна болест остеокластичната връзка на този процес се нарушава, смята се, че това се дължи на липсата на въглеродна анхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костите) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерното натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като изхвърлянето на стари клетки не става. В същото време костите претърпяват деформация, прищипвайки важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вроденото се наблюдава главно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от това. Разпространението на болестта е едно и също в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение правят Чувашия, където за 3500-4000 новородени има един случай на остеопетроза, и Мари Ел, където се ражда едно болно дете за 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до една година, е много трудна, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късната форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Открива се при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Протичането на тази форма на мраморна болест е доброкачествено, в повечето случаи безсимптомно.

Симптоми на остеопетроза

Възпалителната форма на остеопетроза се появява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга еднакво често деца и от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, скули твърде широки и други деформации на черепа, плътни устни и ноздри, обърнати навън. Често има "изцедена" основа на носа.
Децата с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. По-големите деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради компресия на зрителния нерв зрението се нарушава (до слепота).

„Смъртоносният мрамор“ също не щади вътрешните органи; при заболяване черният дроб, далакът и лимфните възли се увеличават. Слуховите и зрителните нерви страдат до такава степен, че се развиват глухота и слепота. Смъртта от остеопетроза настъпва от сепсис или от анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен ход. При юноши или възрастни заболяването, като правило, се открива случайно на рентген с чести фрактури. Такива пациенти са регистрирани при ортопед и се наблюдават през целия живот..
Но патологичните фрактури далеч не се срещат при всички пациенти, не всички възрастни с диагноза остеопетроза също страдат от анемия. Необходима е ранна диагноза, тъй като разрушаването на костите протича без видими симптоми, човек може да не подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:

Кръвен тест за анемия;

Рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна);

ЯМР и КТ за определяне на степента на увреждане на костната тъкан;

Костна биопсия;

Генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

При остеопетроза на ранно развитие единственото лечение е трансплантация на костен мозък. През последните няколко десетилетия трансплантацията на костен мозък спаси живота на повече от сто деца, обречени преди.

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, който е подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се вкорени и няма да има надежда за излекуване. За съжаление, трансплантацията на костен мозък само възпрепятства по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вредата, която вече е нанесена на организма, поради което трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза за, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като допълнителна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини..

Калцитриол (активна форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на белите кръвни клетки, като по този начин повишава имунитета на детето; намалява обема на гъбавите кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцит). Най-добрият ефект се постига при комбиниране с калцетонини..

Еритропоетин - използва се за лечение на анемия.

Кортикостероидите са стероидни хормони, които пречат на уплътняването на костите и анемията..

Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, обаче ефектът продължава само докато приема лекарството.

Важни за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирана диета, наблюдение от ортопед, редовно саниране на устната кухина.

Превенция на мраморната болест

Ако някой от роднините е бил диагностициран с това, вероятността от развитие на остеопетроза при дете не може да се изключи..

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват неразположение в плода. Това позволява на родителите да вземат решение относно аборта. Най-модерните методи за предотвратяване на остеопетроза при неродено бебе са генетични тестове, които дават възможност за прогнозиране на заболяване при бебе преди бременност.

Остеопетрозата (вродена мраморна болест, системна остеосклероза, болест на Алберс-Шенберг, смъртоносен мрамор) е изключително рядка и се описва като казуистика. Тя се наследява, въпреки че има случаи на раждане на дете с мраморна болест в здраво семейство и се проявява от раждането.

Тази патология е описана за първи път от Шьонберг през 1904 г. и следователно в литературата това заболяване се описва като болест на Шенберг (Albers-Schoenberg), понякога като остеопетроза (т.е. костна фосилизация), вродена несъвършена или системна остеосклероза.

Причини

Причината за остеопетрозата все още не е изяснена. Редица фактори (неврогенни, ендокринни) бяха отхвърлени. Безспорно, наследствените промени в метаболитните процеси на калций и фосфор, които водят до нарушения в минералния състав на костната субстанция поради дисбаланса на различни видове калций, играят голяма роля за възникването на болестта. Също така в литературата се посочва особен вроден дефицит на мезенхима, който е в състояние да свърже излишък от качествено променени минерални соли.

Патогенеза

Същността на вродената мраморна болест е неправилните действия на костна маса по време на растежа на скелета, при които от ендостеума се образува излишно количество от компактен слой кости, в резултат на което кухините на костния мозък изчезват. Хомогенна, бяло - сива мраморна структура е видима на костните участъци без нормално разграничаване на кортикалния и гъбавия слой. Спонгиозните метафизи се състоят и от компактна костна кора. В проучванията се установява неправилна несистематична структура на костния материал с нормален брой остеобласти (понякога увеличени) и намален брой остеокласти (но дори и тяхното отсъствие). Периостът обикновено е нормален. Поради тези промени в костта значително се нарушава хематопоезата, кръвообращението, артериалното кръвоснабдяване и костната инервация.

класификация

Има две форми на остеопетроза:

• по-агресивна, летална - автозомно рецесивна форма
• автозомна доминантна форма, която се диагностицира радиологично и която има доброкачествен ход.

Симптоми и диагноза

Първата, автозомно-рецесивна форма на остеопетроза включва ремоделиране и реабсорбиращи дефекти, които засягат остеокластичната функция. Децата с такива дефекти започват да ходят късно, зашеметени са, тънки, понякога имат хидроцефалия. Плътните отлагания причиняват чупливи кости, поради което са възможни патологични фрактури.

Недостатъчното развитие на вътрекостните кухини с намалена функция на компонентите на костния мозък допринася за нарушена хематопоеза, което води до, както и панцитопения.

Нарушаването на диаметъра на дупките, през които излизат черепните нерви, води до намаляване на зрението и слепота, парализа на мускулите, които те инервират. Смъртта на пациенти от остеопетроза настъпва в ранна възраст в резултат на усложнения от анемия и инфекции. Трансплантацията на костен мозък при остеопетроза спомага за възстановяването на метаболитни и сензоневрални нарушения.

Втората форма на остеопетроза, автозомно доминантна, има лек ход и затова диагнозата въз основа на клинични признаци е трудна или невъзможна. С доброкачествен курс, дори при възрастни, може да няма клинични прояви на заболяването и само с рентгеново изследване на някакви органи или скелет по други причини се открива остеопетроза. При такива пациенти формата и размерът на костите са нормални, въпреки че епифизата може да бъде малко удебелена. Поради масивното наслояване на компактната костна тъкан от ендостеума, кухината на костния мозък отсъства или е под формата на тънка лента. Няма спонгиозна костна структура.

Само при някои пациенти метафизите и диафизата на костите могат частично да запазят костната структура, но след това широки напречни зони на просветление се разкриват радиологично на фона на плътна кост, които създават картина на пъстрота.

Трябва да се отбележи, че остеопетрозата намалява еластичността на костта и поради това са възможни фрактури, често субтрохантерни. Въпреки заболяването, сливането на фрагменти става без отклонения от нормата и това се обяснява с нормалното състояние на периоста. Нарушаването на репаративната остеогенеза е възможно при условия, които се появяват при фрактури при здрави хора, т.е. с нормална костна структура.

При пациенти остеопетрозата дава и рентгенови промени в костите на черепа, особено в основата му на таза и гръбначния стълб, които клинично се проявяват чрез част от кривината и деформацията на гръдния кош.

Трябва да се отбележи, че и двата пола боледуват еднакво често. В литературата е описан случай на остеопетроза на сестри и братя от едно и също семейство. В повечето случаи децата се раждат с нормален растеж, но по-късно изостават във физическото развитие, започват да ходят късно.

При леки форми на остеопетроза психически децата се развиват нормално и само при тежки форми има умствена изостаналост. Характерен признак на заболяването е неправилното развитие на зъбите, забавената им подмяна, кариозност. В тежки случаи се появява анемия, миелобластоза, еритробластоза и черният дроб се увеличава.

лечение

Лечението на остеопетрозата все още не е решено. Протичането на заболяването е различно. В някои случаи развитието на заболяването може да спре произволно и да не се прояви клинично, докато други имат продължителни ремисии или прогресия с тежка анемия, патологични фрактури на костите и деформации. Това се дължи на възможно дразнене или инхибиране на функцията на енхондралния хрущял под въздействието на определени фактори на околната среда, които все още не са открити. В допълнение, ние все още не можем да влияем активно на човешкото тяло, за да възстановим нормалното образуване на кост. Следователно се провежда само симптоматично лечение на пациенти, което се свежда до употребата на лекарства, подобрява образуването на кръв, лечението на патологични костни фрактури и предотвратяване на фрактури.

Изготвил и редактира: хирург

- Това е рядко наследствено заболяване, при което има уплътняване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружава се от умора при ходене и болка в крайниците. Възможни са патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, комбинирана с увеличаване на черния дроб и далака. Възможно е да има деформации на скелета, забавени зъби, увреждане на зрението поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от радиография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

ICD-10

Главна информация

Мраморната болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на пространството на костния мозък. Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немски лекар Албертс-Шьонберг. Средно се открива 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия симптомите на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Мари-Ел - при 1 дете от 14 хиляди. Такъв висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезата на коренните жители на тези републики. Ортопедичните травматолози лекуват мраморна болест.

Причини

Мраморната болест се предава по автозомно рецесивен начин. Причината за промяната в костната структура е дълбоко нарушение на фосфор-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, пространството на костния мозък се стеснява, докато не изчезне напълно. Прогресиращата остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно увеличение на лимфните възли, черния дроб и далака.

Pathanatomy

Когато патологичното изследване на костите на пациента с мраморна болест е тежко, лошо нарязано, но лесно се разцепва. На среза е открита повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостомията. В този случай могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради които на повърхността на костните участъци не са плътни, както обикновено, но гъбава костна материя. Медуларните канали на тръбните кости са стеснени или напълно заместени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено поразителни промени се откриват в горната третина на пищяла и плечовата кост, както и в долната третина на бедрената кост и радиалните кости - тези отдели „набъбват“ и придобиват луковична форма.

Гъбестата тъкан на плоските кости (прешлени, ключици, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан черепът може да расте и да се деформира. Стесняването на отворите за изход на черепните нерви става причина за прогресивно зрително увреждане и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавост по вътрешната повърхност на черепа могат да възникнат епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи..

При провеждане на хистологично изследване се установява увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектониката на костта се нарушава, костта на пациент с мраморна болест става по-малко издръжлива, неспособна да понася нормални натоварвания.

Симптоми на мраморна болест

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже на всяка възраст - от бебета до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморната болест се появяват в детството. В някои случаи процесът протича безсимптомно и уплътняването на костите става случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

С по-късното развитие на мраморната болест причината за контакт със специалисти в областта на травматологията и ортопедията е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога мраморна болест се диагностицира след патологична фрактура. Бедрата са по-често засегнати, фрактурите обикновено са напречни, възникват с незначителен травматичен ефект, лекуват заедно в обичайното време (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които сливането не се случва). В някои случаи в областта на фрактурата се развива остеомиелит. С одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално. В някои случаи се разкриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните части на бедрената кост, бастионна деформация на краката и др..

Диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тръбните кости: рентгеново изследване на черепа, рентгеново изследване на гръбначния стълб, рентгеново изследване на бедрата и др. Във всички изображения се разкрива рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тръбните кости са закръглени и уплътнени, при метафизите се определят удебелявания във формата на клуб. Всички кости са непрозрачни за рентген, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в метафизични области се откриват области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява хематопоеза. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. При преглед се установява компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако има съмнение за нарушена активност на различни органи на пациенти с мраморна болест, те се насочват за подходящи изследвания. В случай на промени в хематопоетичната система се предписва консултация на хематолог, общ анализ на кръвта и ултразвук на коремните органи; ако зрението е нарушено, консултация с офталмолог, двупроекционна рентгенография на орбитата, оптични и електрофизиологични изследвания и увреждане на слуха.