Мраморна болест - какво е това?

Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от ненормално образуване на кост. Но ако остеопорозата се основава на недостатъчна плътност на костите, тогава фундаментът на друга патология - остеосклерозата, е коренно обратното:

Костите стават твърде плътни и твърди, като мрамор.

Мраморна болест, синдром на Албертс-Шленберг, остеопетроза - други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта получи името си по причина:

В анатомичния разрез костта не е рохкава, но равномерна, гладка, полирана, като мрамор

Подобно на мрамора, свръх плътността и твърдостта на костите, уви, не водят до здравина. За разлика от тях, скелетните кости стават чупливи и уязвими и са изложени на голям риск от увреждане и счупване при отпадане.

Мраморната болест е наследствено дифузно заболяване, за щастие, не толкова често:
приблизително един от 200 000 страда от него

Молекулярната теория на заболяването е следната:

1. Поради дефицит на въглеродна анхидраза в клетките на остеокластите се развива функционална недостатъчност, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
2. Костната резорбция е нарушена: излишъкът от калций престава да се отстранява и се натрупва в костта
3. Това води до излишък на костна маса - остеосклероза

Признаци на остеосклероза

Костите се деформират и сгъстяват:

• гръбначен стълб
• гръден кош
• черепи
• тазобедрените и други стави

Характеристика на фрактурите при мраморна болест:

Самият периостит се възстановява доста бързо, но като цяло лечението и сливането са бавни поради недостатъчна остеогенеза и склероза на канала на костния мозък

Излишната костна тъкан може да доведе до компресия на нервните стволове, поради което може да се случи следното:

• Периферна пареза или парализа
• слепота

Признаци на мраморна болест при деца

Липсата на костна циркулация води до лош растеж на костите и нарушена хематопоеза.

Следователно мраморната болест при тежки форми при деца се открива доста лесно:

• Те са малки
• Черепът е голям, веждите видни
• Възможно е да има признаци на хидроцефалия (капчица на мозъка)
• При деца неврологични симптоми
• Обикновено страдат от анемия (анемия), следователно винаги външно бледи
• Глухотата или слепотата прогресират при някои деца
• Зъбите изригват много късно и са предразположени към кариес

Как да се диагностицира заболяване

С леки степени патологията може да бъде диагностицирана само с рентгеново или компютърно сканиране, което показва:

• Локални остеосклеротични области или пълно увреждане на костите на скелета
  • На рентгенови лъчи изглеждат ярки бели ивици
  • На напълно засегнатата кост липсва прозрачност -
    това се дължи на липса на меки тъкани - костен мозък и свръхрастеж на костния канал
• Халби и бедрена кост
• Изравнени прешлени
• Удебеляване на основата на черепа и черепа
• Малък размер или пълно срастване на костеливи синуси

На снимката е мраморно заболяване на тазобедрената става:

Последиците от остеосклерозата

Последиците при децата могат да бъдат много сериозни:

• В допълнение към външните дефекти може да има забавяне на умственото развитие.
• Съпътстващите патологии се развиват:
  • цитоза на черния дроб
  • хепатомегалия и спленомегалия (увеличен черен дроб и далак)
  • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
  • лимфаденопатия
• Но най-лошото, което мраморната болест носи, е нарушение на хематопоетичната функция, което в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на организма и преждевременна смърт на дете

Лечение на остеопетроза при възрастни и деца

Ако мраморната болест се развие при възрастен човек, тя не представлява такава заплаха, както за малък растящ човек. Следователно, лечението на остеосклероза при възрастен е под формата на:

• Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
• Спазване на нормалните хормонални нива:
  Причината за мраморната болест може да бъде липса на паращитовиден хормон
• По-малко прием на калций

С появата на първите симптоми на остеосклероза при деца е необходимо да се прибегне до по-сериозно лечение.

На снимката вдясно можете да видите дете с мраморна болест:

Консервативни и радикални мерки

• Първото е да се спре прогресиращата анемия и да се възстанови кръвната формула
  За тези цели се предписват хематопоетични лекарства и имуномодулатори:
  • Erythroproietin
  • Гама интерферон

  Това лечение ви позволява да увеличите броя на червените кръвни клетки и да стимулирате белите кръвни клетки да се борят с възможни инфекции.

• За да се увеличи резорбцията, може да се предпише курс на лечение с кортикостероиди, но те не могат да се използват дълго време
• В началния стадий на заболяването можете да извършите:
  • Ортопедична корекция
  • Поддържащо лечение:
    • Масаж
    • Плувни дейности
    • Физиотерапевтични упражнения

    Упражненията са избрани по такъв начин, че да преразпределят излишния товар върху костта, отстранявайки я от болните области

• При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягнат до хирургично лечение:
  • трансплантация на костен мозък
  • заместване на най-повредената кост с имплант
  • управление на фрактури

Мраморна болест - причини и симптоми при деца или възрастни, диагноза, методи на лечение

Едно от вродените заболявания на скелетната система е остеопетроза или мраморна болест. Патологията се развива в резултат на генни мутации, наследява се и се характеризира с чупливост на костите. Висококачественото и навременно лечение увеличава шансовете за благоприятна прогноза.

Причини за мраморна болест

Вродена фамилна остеосклероза, смъртоносна мрамор, болест на Алберс-Шенберг, остеопетрозата е рядко наследствено заболяване, което се проявява чрез уплътняване на скелетните кости, недостатъчност на хематопоезата на костния мозък и чупливост на костите. Учените успяха да установят, че мутацията на три гена става причина за остеосклероза:

• Мраморната болест при малки деца се предава по автозомно рецесивен начин. Това означава, че за да се разболее детето и двамата родители трябва да бъдат носители на мутирали гени..
• Когато се открие заболяване в по-късна възраст, се диагностицира автозомно доминиращ тип предаване. В такива случаи само един от родителите е носител на мутиралите гени..

Механизъм за развитие

Нормалното развитие на костите се постига поради баланса между образуването на костна тъкан чрез остеобласти и резорбция (резорбция) на остеокластите. При мраморна болест функцията или броят на последните клетки е сериозно нарушена. Неравновесието води до уплътняване на костната тъкан, докато нейната сила, напротив, намалява.

В допълнение, по време на остеосклероза се отбелязва заместване от съединителната тъкан на вътреосната кухина и гъбасто вещество. Обикновено костният мозък трябва да бъде разположен вътре в костта; при синдром на Алберс-Шьонберг на негово място се образуват склеротични клетки. Това явление води до нарушена хематопоеза..

Симптоми

Клиничната картина на мраморната болест се характеризира с наличието на симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, нервната и кръвотворната система:

• Основните признаци на патология са болка при ходене, чупливост и чупливост на костите. Патологичните фрактури се появяват дори при леки наранявания и често засягат мощни, големи кости - тазобедрената става, бедрената кост, гръбначния стълб. След фрактура често се развива остеомиелит.
• Поради деформация на костната структура се появяват О-образни крака, кривина на гръбначния стълб, непропорционално развит череп.
• Поражението на хематопоетичната система е изпълнено с развитието на анемия, тромбоцитопения, характеризираща се с бледност на кожата и патологична слабост. В отговор на недостатъчното кръвоснабдяване черният дроб, далака и лимфните възли се увеличават по размер.
• Неврологичните нарушения са свързани с анормална структура или уплътняване на черепа. Съединителната тъкан напълно блокира анатомичните отвори, през които преминават нервите, поради което може да се появи периферна пареза, парализа, нарушение на зрението, глухота.

Диагностика

Потвърдете страховете на лекарите помагат диагностичните тестове. Ако подозирате синдром на Алберс-Шьонберг, назначете:

• Рентгеново изследване на черепа, гръбначния стълб, бедрата и други части на тялото. Във всички изображения се разкриват уплътняване на костите, закръгляване и удебеляване на тръбните кости.
• Биохимичен кръвен тест показва наличието на анемия, лимфоцитоза с проявата на незрели нормобласти, тромбоцитопения.
• Ултразвукът (ултразвукът) на коремните органи помага да се определи размерът на вътрешните органи - черен дроб, далак.

лечение

Постигането на пълна ремисия е възможно само с трансплантация на костен мозък, но подобно лечение се провежда рядко, поради високата цена на трансплантацията. По правило прибягвайте до симптоматична терапия. На пациентите се предписват:

• масаж;
• физиотерапевтични упражнения;
• физиотерапевтични процедури;
• СПА лечение;
• трансфузия на червени кръвни клетки (в тежки случаи);
• препарати с интерферон и калцитриол.

На всички пациенти трябва да бъде предписана терапевтична диета. Препоръчва се да се ядат храни, богати на витамини, желязо, калций - натурални сокове, извара, мляко, пресни плодове и зеленчуци. От диетата максимално изключете мазнини, пушени, сол.

С патологични фрактури се извършва репозиция (съвпадение на костите за по-добро сливане), прилагане на гипс, скелетно сцепление. Ако е засегната шията на бедрената кост, се прави артропластика на тазобедрената става; прави се корективна остеотомия при фрактури на подбедрицата.

Видео

Открих грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще го поправим!

Мраморна болест или остеопетроза: какво е това, причини, симптоми и лечение

Остеопетрозата (или мраморната болест) е тежко вродено заболяване на скелета, което се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). В повечето известни случаи патологията се наследява. Много рядко заболяването се среща в здраво семейство.

Патологията е изследвана за първи път и описана от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904г. В литературата мраморната остеопетроза е известна още като вродена системна остеосклероза..

При децата диагнозата се поставя почти веднага след раждането. Заболяването е тежко, смъртните случаи са чести.

При по-лек ход остеопетрозата се определя само в зряла възраст и обикновено е случайна находка по време на рентгенография поради фрактура на костта..

Причини

В повечето случаи е възможно да се проследи недвусмисленият наследствен характер на заболяването. Остеопетрозата („смъртоносен мрамор“) може да се предава както по автозомно-доминантно, така и по автозомно-рецесивно. В първия случай патологията се открива вече в зряла възраст и преминава сравнително лесно. С рецесивно предаване на симптома болестта на Албертс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и протича с голям брой усложнения.

Как се развива патологията??

Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Предполага се, че нормалното взаимодействие на костната и хематопоетичната тъкан все още е нарушено в матката. Остеокластите - клетките, отговорни за унищожаването на скелета - не изпълняват своята функция.

В резултат структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Освен това значително се нарушава кръвоснабдяването и инервацията на скелета.

Най-често се засягат дългите тръбни кости, костите на черепа, таза и гръбнака..

Класификация на остеопетрозата

• Автозомно рецесивна форма (развива се от раждането, протича с тежки усложнения и честа смърт).
• Автозомно доминантна форма (открита в зряла възраст, има доброкачествен ход).

Остеопетроза - какво е това? Симптоми на заболяването

При рецесивен начин на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата се разболяват еднакво често. Лицето на детето има характерен вид: широки скули, очи, разположени далеч. Коренът на носа винаги е депресиран, ноздрите са обърнати навън, устните са дебели.

Скоро се развива прогресивна анемия и хидроцефалия, настъпва значително увеличение на черния дроб и далака. Хеморагичната диатеза е много честа. Множественото поражение на костите става неизбежният финал.

Когато процесът се разпространи към черепа, настъпва компресия на зрителния и слуховия нерв, се развиват слепота и глухота.

Остеопетрозата е смъртоносен процес, засягащ почти всички дълги тръбни кости. Повечето деца дори не живеят да са на 10 години. Развива се гноен остеомиелит на костната тъкан, което води до увреждане. Причината за смъртта по правило е тежка анемия и сепсис..

В доминиращата версия патологията се открива при деца в училищна възраст, както и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такова коварно заболяване се е настанило в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайна находка по време на костна рентгенография..

В много случаи патологията е напълно безсимптомна. Някои пациенти се оплакват от периодична болка в костите, други стават чести клиенти на травматолози, от време на време се качват на операционната маса с патологични фрактури.

Анемията, като правило, е слабо изразена, неврологичните разстройства в резултат на компресия на нервните влакна са рядкост.

При леки форми на болест на Албертс-Шьонберг психични отклонения в развитието не се забелязват. Много характерна за тази патология са късните зъби, неправилното им развитие, склонността към зъбен кариес. Ниският растеж при раждането не е особен, изоставането във физическото развитие се открива по-близо до годината.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор). Диагностика

В случай на ранно развитие на патологията малък пациент попада в ръцете на лекарите през първите месеци от живота. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна..

Характерният външен вид на пациента дава възможност да се подозира остеопетроза. В по-стара възраст пациентите обикновено вече са регистрирани при ортопед, поради чести фрактури..

При възрастни клиничната картина е замъглена, много признаци не се появяват, което затруднява диагнозата.

Във всички случаи, независимо от възрастта, рентгеновото изследване може да потвърди или опроверга остеопетроза. Какво е това и какво е значението на метода? В специално оборудван кабинет се прави снимка на засегнатия участък в две проекции.

На рентгенографиите костното уплътняване е ясно видимо, докато границата между тръбните и гъбастите вещества липсва. Костите са деформирани, метафизите (области в близост до ставите) са значително разширени. Обикновено участват гръбначният стълб, черепът и тазът..

Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречна ивица на прешлените и дългите тръбни кости, което ясно се вижда на рентгена.

Лечение на остеопетроза

Радикално изцеление от това сериозно заболяване не е разработено. Лечението е основно симптоматично, насочено към подобряване на общото състояние и подобряване на качеството на живот..

Ако болестта на Алберс-Шьонберг се открие в ранна възраст, на пациента може да се извърши трансплантация на костен мозък. Това е сравнително нова процедура, която ви позволява да спасите живота на дете дори в случай на тежки скелетни лезии..

Колкото по-рано се извърши трансплантация на костен мозък, толкова по-големи са шансовете за успешен изход от заболяването.

За операцията е необходимо да се получи материал от близък роднина, с когото пациентът ще покаже максимална съвместимост за HLA гени. В противен случай костният мозък няма да се вкорени, ще възникнат сериозни усложнения, които заплашват живота на пациента. За да се определи съвместимостта, се извършват специални кръвни изследвания, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

С успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан се възстановява постепенно. Има подобрение на общото състояние, нормализирано зрение и слух. Трансплантацията е единственият шанс за онези пациенти, за които други методи на лечение не са донесли видими резултати..

Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък също е много обещаваща област за изцеление от заболяване като остеопетроза..

Какво е? В този случай не се трансплантира цял орган, а само отделни клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалното образуване на кръв..

Тази процедура се понася много по-лесно при малки пациенти, тъй като не се нуждае от венозна анестезия..

За лечение на възрастни се използва калцитриол или γ-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират разрушаването и уплътняването на костната тъкан. Подобна терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което влияе благоприятно на качеството на живот на пациента.

Усложнения на остеопетрозата

прогноза

Ходът на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патология може внезапно да спре и не си напомняйте нищо за много години.

В други изпълнения болестта прогресира с тежка анемия и чести гнойни инфекции. Колкото по-малко е детето, толкова по-голяма е вероятността от сериозни усложнения и смърт..

И напротив, в зряла възраст болестта се проявява много по-малко активно, дразни само повишената чупливост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да бъдат последвани от ортопед за цял живот. Опитен лекар ще може своевременно да идентифицира всички възникнали усложнения и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методи за изследване и лечение.

Остеопетрозата е смъртоносен мрамор, който разбива живота

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрез на засегнатата кост представлява равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

• Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шенберг, вродена остеосклероза) - рядка вродена патология на мускулно-скелетната система, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.
• С вродена остеосклероза, уплътняване и едновременно чупливи кости се отбелязва функционална недостатъчност на хематопоетичните функции, възникващи в костния мозък.
• В тялото на здрав човек процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, произвеждащи костна тъкан) и нейното резорбция от остеокласти (клетки, които унищожават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от нарушение на функцията на остеокластите. В този случай броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм за развитие на патология все още не е напълно изяснен. Доказано е само, че 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан, участват в развитието на болестта.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция поради липса на ензима въглеродна анхидраза в остеокластите.

В същото време интензивността на образуването на кост от остеобластите не намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, нейния излишък.

По каква причина се появяват нарушения на гените, не е известно. Но определено беше установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи се наблюдава хиперостотична дисплазия при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Основните симптоми на мраморната болест са повишена плътност и едновременна чупливост на костите, склонност към счупвания (фрактурите на бедрената кост са особено чести).

Най-честите признаци на заболяването са:

• уголемяване на черния дроб, далака, лимфните възли;
• хипохромна анемия;
• хидроцефалия;
• зрително увреждане, до слепота (причинено от компресия на зрителния нерв).

Признаци на заболяването според етапите на развитие

Според времето на развитие на патологията остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранна форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен ход и по-често води до смърт.
2. Късната форма се отбелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено безсимптомна, диагностицирана от резултатите от рентгенови изследвания.

При ранна форма на остеопетроза се отбелязва болка в краката, при ходене и физически натоварвания - умора. Костните деформации се срещат по-рядко..

При дете по време на първоначалния преглед могат да се отбележат следните нарушения:

• бледност на кожата;
• нисък ръст (под нормата за конкретна възраст);
• изоставане във физическото или умственото развитие;
• проблеми със зъбите - забавени зъби и растеж, обширни кариесни лезии;
• костна деформация: бедрена, лицева / мозъчна част на черепа.

На снимката има здрава кост и засегната от мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните етапи на вродената остеосклероза остава непроменена. С напредването и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават чупливи, често се появяват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото им тегло).

Въпреки това периоста по време на заболяването не се срива, така че костното сливане протича нормално.

Диагностични мерки

За да се постави и изясни диагнозата, се използват следните методи:

• общ кръвен тест - ви позволява да установите наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
• биохимичен анализ на кръвта - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (ниската им концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенова снимка - при остеопетроза плътните кости за рентгенови лъчи са практически непрозрачни, представени от тъмни петна на изображението, в определени области на костите могат да се видят напречни просветления, медуларният канал отсъства на изображението;
• магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костта на слоеве и точно да определите степента на увреждане на костната тъкан.

Наред с диагностичните методи се извършва събиране на медицинска документация на пациента и неговите близки роднини. Някои членове на семейството може да се нуждаят от медицински преглед..

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Няма други ефективни методи за лечение на вродена патология..

Спомагателната терапия се провежда в амбулаторна база, насочена към укрепване на нервно-мускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите..

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодична рехабилитация в спа и санаториум..

Комплексът от терапевтични мерки ви позволява да спрете прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Висок риск от развитие на остеопетроза при бебе в присъствието на роднини с тази патология.

За да се определи заболяването в плода, се използват методи за перинатална диагностика за идентифициране на смъртоносен мрамор при бременност от 8 седмици. По-скоро това не е превантивна мярка, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение..

Невъзможно е да се предотвратят патологични промени в костната тъкан. Фрактурите и костната деформация могат да бъдат предотвратени само частично чрез процедури за оздравяване (плуване, гимнастика) и правилното хранене.

Има ли някакъв шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висока степен на детска смъртност..

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията, е трансплантация на костен мозък..

Не е възможно обаче да се оцени напълно предимствата, недостатъците и последствията от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

• наследствеността влияе върху развитието на остеопетроза: генетичното предразположение е основен рисков фактор;
• заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на костните процеси на резорбция;
• ярко изразени симптоми на остеопетроза се появяват при деца с ранна форма на патология;
• с развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентген;
• единственото ефективно, но не напълно разбрано лечение е трансплантацията на костен мозък.

Остеопетроза, какво е мраморна болест и как да се лекува неразположение?

Остеопетрозата е рядко, непроучено заболяване, което се характеризира с дисфункция на остеокластите, прекомерна пролиферация на костната тъкан и в същото време тяхната чупливост. Трябва да се отбележи, че в организма на здрав човек процесите на синтез и разрушаване на костната тъкан са хармонични и балансирани. Дисбаланс между остеобластите и остеокластите е признак на мраморна болест.

Причини и рискови фактори

Няма външни отрицателни фактори, които могат да повлияят на проявата на признаци на заболяване. Причините за остеопетрозата все още се изучават, но едно е ясно, че болестта се проявява поради мутации в родителските гени..

На определен етап има нарушение в производството на протеини, поради дисфункцията на някои гени, отговорни за процеса. Предавайки на потомството генетично предразположение към болестта, родителите може да не знаят, че те са носители.

Генът има автозомно рецесивна етиология - дете, независимо от пола, се ражда с "дефектен" ген, получен от двамата родители.

Скелетът има силна структура, благодарение на калция, солта му придава твърдост и еластичност.

Остеобластите са отговорни за синтеза на сол, а при излишък на калций остеокластите са отговорни за правилното съотношение и отстраняването на излишъка в кръвта.

Тъй като остеокластите са потиснати поради мутантния ген, има излишък от калций и свръхрастеж на пропуски, това явление обяснява какво е мраморната болест.

Симптоми на остеопетроза

С болестта смъртоносният мрамор засяга скелетната рамка. Тръбните кости, череп, таз, прешлени, ребра са по-податливи на промени. Лекарят разкрива първите признаци на лицето:

• Широко лице.
• Очни гнезда, разположени отдалечено.
• Коренът на носа се задълбочава и изстисква.
• Ноздрите се оказаха.
• Подпухнали устни.

Симптомите на заболяването са доста нееднозначни и се различават в зависимост от вида, сложността на случая. По-изразените признаци на заболяването се наблюдават при остеопероза от автозомно-рецесивен тип наследяване.

Клиничната картина се появява от първите дни след раждането или в първите години от живота. Процесите се развиват интензивно, плътността в тъканта се увеличава и се появяват характерните за болестта симптоми.

Основните прояви на мраморната болест са свързани с висока плътност и в същото време крехкост на тъканите:

• Разрушителни промени в структурата на костите на черепа, тяхната деформация, както и цялата мускулно-скелетна система (крака, ръце, гръбначен стълб).
• Чупливост на костите. Често се появява фрактура в тазобедрената става.
• Появяват се признаци на остеомиелит.
• Бледност на кожата.
• Увеличен растеж на косата.
• Хеморагична диатеза.
• Значително потискана функция на костния мозък.
• Прореждането на зъбите с патологични отклонения и почти веднага се придружава от кариес.
• Чертите на лицето придобиват характерни признаци на заболяването.
• Има забавяне на физическото и психическото развитие.
• Формулата на кръвта се променя, тъй като гликокалцемията и анемията са характерни за заболяването.
• Има дисфункция на зрителните органи с възможна слепота.
• Патологията лишава слуха отчасти или напълно. Това се обяснява с компресия на нервните процеси на шийните прешлени поради патология.
• Липса на бариерни функции на организма (имунодефицит).
• Спазмите.
• Уголемени вътрешни органи (черен дроб, далак, лимфни възли).
• Хипохромна анемия.
• Хидроцефалия.

С мраморна болест, диагностицирана при деца с автозомно рецесивни форми, симптомите се развиват интензивно и допринасят за ранна смърт.

Ако помислим как се развива остеопетрозата в зависимост от стадия, тогава заболяването се случва:

1. Ранна форма - засяга новородени деца и се характеризира със злокачествен ход с фатален изход.
2. Късна форма - с липсата на симптоми в по-зряла възраст. Най-често патологията се открива чрез рентген.

Костите на лезията в началните етапи имат анатомично стандартен вид и само с интензивен ход на патологията започват първите признаци на деформация и болестта се влошава.

Изучавайки структурата на костните тъкани, те забелязват, че те не мутират във формата, само в бедрените кости има разширение на долните секции под формата на колба. Сами по себе си те стават по-тежки и се създават трудности при рязане.

В секцията се наблюдава запълване на медуларния канал с костна тъкан. Гъбестото вещество се заменя с хомогенна костна тъкан, гладка, като обработен мрамор.

Процесите на неконтролирано производство на костна тъкан водят до компресия и смърт на нервните процеси, което обяснява симптом като загуба на зрение.

Видове мраморна болест

Заболяването се нарича още смъртоносен мрамор и се класифицира по вид:

1. Автозомно рецесивен. С такова заболяване, според статистиката, се ражда 1 на 200 000 бебета. Патологичните промени под формата на голяма глава, широки очи, къс ръст, страбизъм, прекомерна бледност на кожата се появяват от ранна възраст и обикновено завършват със смърт.
2. Автозомно доминантно. Тя се различава в скритостта на симптомите и протича повече в по-лека форма. Патологията практически не влияе на външния вид и се открива само случайно при чести случаи на фрактури.

Диагностика

С автозомно рецесивна форма лекарят диагностицира патологията според клиничните признаци, също се извършват следните изследвания:

• Те изучават историята на семейства, близки роднини, за да идентифицират патологичен генотип или подобно заболяване.
• Прегледайте общи кръвни изследвания, тестове за урина. Анемията се записва в резултатите..
• При биохимичен кръвен тест се обръща внимание на фосфатните и калциевите йони. С патологията ще се запише липса на елементи.
• Присвойте радиография. В изображенията се откриват склерозирани кухини в непрозрачна кост..
• Започвайки от първия триместър, пренаталната диагноза ви позволява да идентифицирате предразположението на плода към патология. Може да се открият признаци на остеопороза..
• Компютърната томография и магнитен резонанс позволяват да се разгледат промените в костите на различни клетъчни нива в различни проекции, да се определи точно степента на склерозата.
• Биопсия на костна тъкан и новообразувания. Микроскопията ясно демонстрира патологичен растеж на костите по цялата повърхност. В този случай гъстата костна субстанция се натрупва на случаен принцип вътре и има прекомерно голямо тегло. Пустотите в костния мозък се запълват на случаен принцип с слоести костни конгломерати. Понякога се наблюдават лъчи на ембрионална груба фиброзна кост и също могат да се видят струпвания на остеобласти и единични остеокласти. Чупливостта се причинява от загубата на костна архитектоника поради хаотичното образуване на структурите на костната тъкан. Резорбцията на хрущяла в области на енхондрална костна форма отсъства. Фрагменти от костни греди се образуват по върховете на хрущялните тъкани. Впоследствие костните острови растат.

Само след щателно провеждане на всички изследвания, можете точно да установите диагнозата..

Лечение на остеопетроза

Единственият начин за лечение на болестта е трансплантация, но заслужава да се отбележи, че има начини да се спре развитието на патология в костните структури. Като се има предвид решителността и старанието на пациента, е възможно да се забавят дегенеративните процеси и да се повлияе положително върху качеството на живот:

• Разработен е комплекс от упражнения за пациенти с остеопетроза, прилагането на които изисква систематичен характер. По този начин състоянието на скелета и ставите се подобрява значително.
• За по-голяма ефективност е показан масаж..
• Водните процедури, плуването ще укрепят костите.
• Правилно, балансирано хранене. В диетата трябва да се включи достатъчно количество протеин (сирене, извара). Кошницата с хранителни стоки е богата на плодове, зеленчуци, билки.
• Струва си редовно да посещавате санаториуми с медицински процедури, насочени към поддържане на опорно-двигателния апарат.
• Трябва да се стремим да укрепим мускулния корсет.
• Наблюдавайте психоемоционалното състояние.
• Приемайте добавки с желязо (както е предписано от Вашия лекар).

Злокачествената форма изисква хирургическа намеса, но рискът от смърт е твърде висок и никой лекар не може ясно да предвиди резултата от операцията.

За да бъде трансплантацията успешна, избраният материал трябва да бъде възможно най-съвместим за HLA гените. Само близки роднини могат да действат като донори.

Съвместимостта на материала се определя от кръвен тест, при който геномът на донора и реципиента трябва да бъде идентичен.

Съвместимостта дава голям шанс за успех, но съществува риск от отхвърляне на клетките, което води до усложнения и смърт.

За възрастни пациенти се използва калцитрол или Y-интерферон, което помага да се възстанови производството на остеокласти в нормален режим. Това намалява риска от счупвания и ви позволява да живеете пълноценен живот..

Децата с тази диагноза не могат да водят пълноценен начин на живот. Те не трябва да се занимават с активен спорт и да се натоварват с интелектуален труд. При остеопетрозата е важно да се отпуснете и да ходите много на чист въздух..

Ако по време на заболяването детето има увеличение на органите (далак, черен дроб), струва си да се преразгледа диетата. Количеството консумирана мазнина е рязко ограничено и се добавят по-естествени (прясно изцедени) сокове.

Съвети за съвети

Пациентите с такава сложна диагноза се нуждаят от допълнително внимание, грижа. За да подобрите качеството на живот, струва си да не промените само диетата, но и ситуацията, за да избегнете допълнителни наранявания и счупвания:

• Ваната трябва да е удобна, с ниски ръбове и гумена подложка.
• Столът или столът са избрани с високи облегалки за удобно положение на гръбначния стълб.
• Моторните превозни средства трябва да бъдат оборудвани с регулируема седалка.
• В хола трябва да премахнете всички прагове, атаки.
• Пациентът трябва да избере удобни, ортопедични обувки.
• През зимата трябва да се избягват хлъзгави повърхности и при избора на обувки дайте предпочитание на този, който е оборудван с добра подметка.

Усложнения

Заболяването е опасно поради своята непредсказуемост и може да присъства, като не се оставя да бъде известна в продължение на много години. Протичането на заболяването зависи от възрастта, на която му е поставена диагнозата.

С прогресирането на болестта с анемия и гнойни инфекции новородено и малки деца могат да умрат от сепсис, увреждане на вътрешните органи и крехък скелет. Възрастните възрастни страдат само от крехкостта на скелета и понякога дори не се оплакват от болка.

Най-честите случаи на фрактура на тазобедрената става при остеопероза са опасни във всяка възраст, особено в напреднала възраст. Гнойната формация е причина за сепсис. Staphylococcus aureus се разпространява чрез притока на кръв към тъканите и органите, провокирайки развитието на пневмония и други лезии. Резултатът от лечението може да не е предсказуем, при бебетата то завършва предимно със смърт.

Сред опасните прояви в детството се наблюдават:

• Аномалии в развитието на челюстта. Забавяне на зъбите, кариес в сложни форми, увреждане на устната кухина от безкрайни инфекции.
• В черепа възниква натрупване на цереброспинална течност, което води до компресия на мозъчната тъкан, нарушени зрителни и слухови функции и парализа на лицевите нерви..
• Постоянни инфекциозни заболявания (пневмония, сепсис, патология на отделителната система).
• Психомоторни проблеми, забавяне на развитието.
• Признаци на анемия, анемия.
• Тенденцията за образуване на хематоми, кръвоизливи.
• Неправилно скелетно развитие, разрушителни промени в бедрените кости, прешлените, в черепа.
• Увеличен черен дроб, лимфни възли, далак.

Предотвратяване

Ако семейството има диагноза остеопетроза, тогава детето е по-вероятно да развие заболяване. Съвременните методи за диагностика позволяват да се идентифицира патология в утробата през първия триместър на бременността.

По време на развитието на плода, на 21 - 22 гестационна седмица и на 28 - 29 седмици, се измерват тръбните кости. Целта на манипулацията е да се определи ширината на метафизата на тазобедрената кост до диафизата на тесен фрагмент.

Начертана е линия между две отстранени противоположни точки в надлъжния разрез на бедрената кост, след което те се отдръпват 1 см на 21 седмици и 1, 5 см на 28 седмици. Тръгнете от линията през далечни точки по краищата на метафизата от задната страна - начертайте втората линия.

Измерете разстоянието между точките на пресичане на втората черта и костната повърхност.

Полученият размер е ширината на метафизата. Определя се тясна част от диафизата и се очертава трета линия под ъгъл от 90 градуса. Измерете между противоположни точки на пресичане на третата линия с краищата - ширината на диафизата в тясната част на костта. Ако полученият брой е по-голям от 1,34, диагнозата на плода е очевидна.

Прогресът дава възможност да се определи вероятността от развитие на генетично заболяване преди зачеването.

Мраморна болест (остеопетроза)

Мраморната болест (болест на Алберс-Шьонберг) принадлежи към групата на системните наследствени лезии на скелетната система. В медицинската литература тази патология се среща и под термина остеопетроза. Наименованието на болестта се дължи на факта, че поради рязко уплътняване костта на разреза и на рентгенографиите наподобява мрамор.

Заболяването се открива при пациенти на различна възраст: патологията се диагностицира при деца, в юношеска и зряла възраст.

Причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) има свои собствени общи модели.

Обикновено се поддържа генетично фиксиран баланс между функциите на костната резорбция (разтваряне) на остеокластите и нейното изграждане от остеобласти.

Процесът на остеогенезата продължава през целия живот. Възможни отклонения от нормата могат да се появят както в самото начало на ембриогенезата, така и след раждането и дори в оформения скелет на възрастен. Причината за тези промени се крие като правило в дисбаланса между функциите на остеобластите и остеокластите.

При мраморна болест броят на остеобластите е в нормални граници или леко се увеличава, докато остеокластите са намалени. В някои случаи остеокластите може да не се образуват изобщо. Поради това междинната тъкан започва да натрупва прекомерно количество минерални соли, балансът на които значително се нарушава.

Костното вещество постоянно продължава да се произвежда от остеобласти, но в същото време не замества старите костни елементи, а постепенно ги наслагва. Това води до рязко стесняване на кухините на костния мозък, уплътняване на структурата и функционално произволна костна архитектоника.

Основата на остеопетрозата е нарушение на процеса на осификация, което се изразява във факта, че започва да се произвежда повишено количество компактно костно вещество..

В увредените участъци възникват исхемични разстройства. Костите, въпреки прекомерната осификация, стават по-крехки, патологичните фрактури са слабо слети.

Симптоми

Основните симптоми, които вероятно показват развитието на мраморна болест, са свързани с нарушение на костната система, а именно структурата на костната тъкан.

Тези отклонения могат да бъдат определени само чрез рентгеново изследване..

Основата за провеждане на радиационна диагностика е наличието на особена клинична картина:

• При мраморна болест забавянето на цялостното физическо развитие може да се наблюдава визуално при деца: нисък растеж в сравнение с връстниците, детето по-късно започва да ходи самостоятелно, възможни са признаци на хидроцефалия, увеличени лимфни възли. При палпация вътрешните органи надхвърлят нормалните си анатомични граници (уголемени). Това се отнася предимно за черния дроб, който е добре палпиран под ръба на реберната арка.
• Поради остеосклерозата лумените на костните канали, в които нервните снопове преминават тесни, което симптоматично се проявява на нивото на различни телесни системи.

Например, поради компресия на зрителния нерв при пациенти с остеопетроза, често се отбелязва рязко влошаване или дори загуба на зрение; нистагъм лицева парализа. И поради деформацията на костния лабиринт на вътрешното ухо може да се появи нарушение на слуха..

• Късни зъби. Зъбите не само се появяват късно, но и са чупливи, ранно засегнати от кариес. Курсът на мраморната болест може да бъде усложнен от остеомиелит на долната челюст.
• Патологични фрактури. Фрактурите се появяват в юношеска или младежка възраст, след механично нараняване или повишено натоварване на костта. Локализиран главно в шийката на бедрената кост.

Именно наличието в историята на патологични фрактури в детството и юношеството често показва възможното наличие на мраморна болест.

• Умора, особено при ходене, бягане или просто по време на упражнения.
• Анемия. Степента на анемия зависи от костните промени, които могат да бъдат изследвани чрез рентген. Колкото по-интензивно е образуването на костна субстанция, толкова по-тясна става костномозъчната кухина. Има леки, доброкачествени форми на анемия (в случай на аномалия) и тежки, злокачествени (когато има дефекти в развитието). И еритро-, и левкопоезата са нарушени (нарушение на образуването на червени кръвни клетки и бели кръвни клетки, което се случва в костния мозък).

От страната на формулата на кръвта се откриват следните промени:

• еритропения (намаляване на червените кръвни клетки);
• анизоцитоза (повишено съдържание на червени кръвни клетки с различни размери);
• пойкилоцитоза (промяна във формата на червените кръвни клетки);
• изместване на левкоцитите вляво, понякога към нормобласти.

Клиничните прояви на мраморната болест не са абсолютни твърдения, въз основа на които се поставя диагноза остеопетроза. Но именно те ни карат да бъдем нащрек и да проведем цялостно рентгеново изследване на скелетната система.

Радиационна диагностика на мраморната болест

1. Рентгенологичните симптоми при това заболяване са доста специфични, но благодарение на него бе описана и систематизирана мраморна болест..
2. Най-често засегнатите кости на черепа, таза, бедрената кост и пищяла, гръбначния стълб и ребрата.
3. Рентгенови признаци: в зависимост от областите на енхондрална костна маса, значително увеличено уплътняване на костната тъкан.
4. В случай на леко протичане на мраморната болест (с чести ремисии) на рентгенограмата са отбелязани ивици с уплътнена структура, които се редуват с ивици от гъбесто вещество.

Ивиците повтарят посоката и формата на всяка зона:

• При метафизите на костите, които образуват колянната става, те са напречни.
• В проксималната метафиза на плечовата кост - под формата на триъгълник.
• В илиачните крила, клони на срамните и глутеалните кости - дъгоподобни.
• В телата на прешлените под затварящите плочи се образуват две характерни уплътнени ивици. Запазената е гъбестата структура в централната част на прешлените.
• В черепния свод, а понякога и в основата му, има признаци на склероза.
• При тежки случаи на мраморна болест ремисии не настъпват, поради което се образува само гъста, функционално по-ниска, безструктурна костна субстанция. Гъбестата структура и мозъчната кухина не се запазват, поради което обемът на кръвообразуващия костен мозък рязко намалява и хипохромната анемия бързо се развива.

За мраморната болест характерна особеност е само уплътняването на структурата на костите, без да се променя формата им.

Понякога метафизите на дългите кости са с форма на бутилка (поради клетките на хрущяла, които не се израждат и запазват потенциала си за растеж). В основата на черепа, заедно със склерозата, дебелината на костите също може да се увеличи поради хиперостоза. В този случай отворите на черепа се стесняват, функцията на съответните черепни нерви е нарушена.

Почти винаги на рентгенограмата няма лумен на вътрекостния канал (където нормално се намира костният мозък).

Трябва да се отбележи, че не винаги мраморната болест се проявява с изразени клинични симптоми. Има асимптоматична форма и диагнозата се установява само след рентгеново изследване, често провеждано за други показания.

Безсимптомната форма е характерна за пациентите в зряла възраст. Ако подозирате мраморна болест, трябва да се обърне специално внимание на събирането на наследствена история, тъй като това заболяване има генетичен характер и се предава от поколение на поколение.

За да се изясни степента на процеса, е необходимо да се проведе радиационна диагностика с високо чувствителни методи: компютърна диагностика (КТ), магнитен резонанс (ЯМР) и радиоизотопни изследвания, които ще помогнат за по-точното определяне на нивото на костната склероза.

лечение

Тактиката на лечението включва мерки, насочени към коригиране на мускулната и костната тъкан, както и борба със съпътстващите патологии.

Лечението на мраморната болест е дългосрочно, основната цел на терапията е укрепване и изграждане на нервно-мускулните влакна, които в този случай служат за защита на костната тъкан от механични повреди. Провежда се в амбулаторна база, под наблюдението и наблюдението на лекар..

Най-ефективните методи са:

• специални курсове за масаж;
• плуване;
• комплекси от медицинска гимнастика.

От голямо значение в комплексното лечение на мраморната болест е корекцията на храненето. Менюто трябва да включва максималния брой ястия, съдържащи витамини от естествен произход: плодови и зеленчукови салати, пресни сокове, ферментирали млечни продукти и извара.

Санаторно-курортното лечение (особено в детска възраст) позволява да се стабилизира състоянието до една или друга степен и да се предотврати влошаването на пациента.

Клиничното лечение днес не е в състояние да коригира процеса на образуване на кост, поради което основните терапевтични мерки са насочени към лечение и предотвратяване на усложнения, свързани с болестта:

• предотвратяване на развитието на анемия с помощта на патогенетична терапия, стимулиране на естествените защитни „резерви“ на организма в борбата с патологичните състояния;
• наблюдение и редовни консултации с ортопед за предотвратяване на фрактури и развитие на костни деформации.

Най-обещаващият метод за лечение на мраморна болест днес е трансплантация на костен мозък от донор на реципиент или автоимплантация, когато костният мозък е взет от самия пациент от друго място, което не е засегнато от болестта.

Този метод обаче е доста скъп, е във фаза на тестване, резултатите са подложени на клинични тестове. Затова досега не се използва масово. В допълнение, трансплантацията е най-ефективна, ако основните усложнения на остеопетрозата са нарушено образуване на кръв в костния мозък на пациента. В други случаи този метод не е много ефективен и не се препоръчва за употреба..

Ако в зряла възраст лечението на мраморната болест често не носи желания резултат (въпреки че с късна диагноза, болестта, като правило, не причинява много дискомфорт), тогава децата могат да постигнат положителна динамика, което може да подобри качеството на живот на малките пациенти.

Тактики за лечение на мраморна болест в детска възраст:

• Хормонална терапия.
• Витаминотерапия.
• Използването на интерферони.
• Борба с анемията.
• Патологична фрактура хирургия.

Всички тези методи на лечение са насочени към спиране на прогресията и влошаването на заболяването. Най-често това успява и пациентът е достатъчно удобен с това заболяване..

При липса на адекватна терапия прогнозата е лоша: болестта прогресира, засяга органи и системи и може да доведе до смърт, особено в детството.

Кой лекар лекува

Ако подозирате мраморна болест, трябва да получите съвет от няколко специалисти.

• Първо, тъй като това е наследствено заболяване, е необходимо генетично изследване, за да се определят причините за заболяването.
• Второ, радиационната диагностика на скелетната система е задължителна. Такива изследвания се провеждат от рентгенолози.

Самата патология на костната система се извършва от травматолозите, поради което те действат като оригинални „модератори“ - те определят необходимите обеми консултации и ключови методи за ефективно лечение. бъдете здрави.

Остеопетроза (мраморна болест)

Дифузната остеопетроза (мраморна болест) принадлежи към групата на осиротели генетични патологии на скелета, която включва клинично и генетично разнообразни форми на заболяването.

Характеризира се с повишена костна плътност и недостатъчност на каналите на костния мозък поради генетични мутации и нарушено развитие и функция на остеокластите - гигантски клетки, които резорбират (унищожават) костната тъкан.

Остеопетрозата е придружена от чести патологични фрактури, повтарящи се инфекции, анемия, загуба на слуха, проблеми със зрението и други тежки прояви. Честотата на възникване на мраморната болест е 1: 250-300 хил. Има детска, юношеска и възрастна форма на остеопетроза. Най-тежката форма е детска.

Какво е мраморна болест. Главна информация

Остеопетрозата в медицината се нарича не само мраморна болест. Има няколко имена за това заболяване: вродена фамилна остеосклероза, синдром на Алберс-Шенберг и хиперостотична дисплазия.

Остеопетрозата е описана за първи път от немски лекар Ернест Алберс-Шьонберг през 1904 г..

При мраморна болест структурата на костите се променя патологично на фона на нарушение на костния метаболизъм и регулиране на метаболизма на фосфор и калций, което води до удебеляване на костния слой и стесняване на пространството на костния мозък. Костите стават плътни, но чупливи.

Патогенеза

Мутациите в приблизително 10 гена причиняват различни видове остеопетроза. Дефектите в гена CLCN7 причиняват автозомно доминантна остеопетроза в 75% от случаите, автозомно рецесивна и междинна автозомна остеопетроза в 10-15% от случаите. Мутации на гена TCIRG1 - катализатор за развитието на автозомно рецесивна остеопетроза при 50% от пациентите.

Дефектите в други гени са по-рядко причинени автозомни доминантни и автозомно-рецесивни форми на разстройството. Х-свързаният тип остеопетроза (OL-EDA-ID) е резултат от мутации в гена на IKBKG. В приблизително 30% от случаите етиологията на мраморната болест е неизвестна..

Гени, свързани с остеопетроза, участват във формирането, развитието и функционирането на остеокластните клетки, които унищожават старата костна тъкан. За да останат костите здрави и здрави, остеокластите ги ремодулират (възстановяват). Мутациите в някой от гените, свързани с остеопетроза, водят до дефекти и дефицит на остеокласт.

Без функционални остеокласти, старата костна тъкан не се унищожава, за да образува нова. В резултат на това костите стават много плътни с ненормална структура, което ги прави предразположени към фрактури. Нарушенията в костното ремоделиране са в основата на основните фактори на мраморната болест.

класификация

Според международната класификация на болестта 10 ревизии (ICD-10) на мраморна болест или синдром на Albers-Schoenberg, се назначава код Q78.2. Остеопетрозата също се класифицира в няколко форми, в зависимост от вида на наследството. Мраморната болест може да се предава чрез автозомно доминиращ, автозомно рецесивен, X-свързан механизъм за наследяване.

Автозомно-доминантната остеопетроза (ADO) е най-честата форма на заболяването, чиято поява е 1: 20 000.

Автозомно-рецесивната (злокачествена) остеопетроза (ARO) се среща по-рядко, при около 1 от 250 000 души. Други форми на мраморна болест (OL-EDA-ID и IAO) са изключително редки..

Симптомите варират в зависимост от наследствената форма на остеопетроза.

Автозомно-доминантната остеопетроза (ADO) е леко заболяване, тъй като се характеризира с продължително отсъствие на специфични и тежки признаци.

Тази форма на остеопетроза обикновено се открива случайно на рентген, направен при диагностицирането на друго заболяване. Първите признаци на ADO се появяват главно след 10-14 години.

При пациенти с автозомно-доминантна остеопетроза се наблюдават чести фрактури на костите, остеомиелит, сколиоза и други гръбначни аномалии.

Автозомно рецесивната остеопетроза (ARO) се проявява в ранна детска възраст и е по-тежка форма на заболяването. При децата редовно се появяват фрактури дори от слаби подутини и падания, забавен растеж, нарушения в зъбите, хепатоспленомегалия.

В зависимост от генетичните промени може да има неврологични нарушения, които са придружени от умствена изостаналост или систематични припадъци на епилепсия.

С автозомно рецесивна форма на остеопетроза плътните кости на черепа нарушават мозъка и компресират черепните нерви, което води до загуба на слуха и зрението, парализа на лицевите мускули, намаляване на концентрацията на хемоглобин и броя на червените кръвни клетки (хипопластична анемия), както и рецидивиращи инфекции. В детска или ранна детска възраст такива тежки нарушения могат да доведат до смъртта на дете.

В случай на междинна автозомна остеопетроза (IAO), комбиниране на автозомно доминантно или автозомно рецесивно тип наследяване, симптомите се проявяват в детска възраст. Основни характеристики: повишен риск от фрактури на костите, бъбречна тубуларна ацидоза, анормални калциеви отлагания (калцификати) в мозъка, анемия, умствена изостаналост.

При наследствено наследяване на X, остеопетрозата се характеризира не само с уплътняване на костите. Патологията е придружена от имунодефицит, лимфодем, причинен от натрупването на течност в лимфния тракт, както и ахидротична ектодерма дисплазия, която засяга кожата, косата, зъбите и потните жлези.

Причини

Остеопетрозата най-често се предава чрез автозомно доминиращ тип наследяване, когато едно копие на променения ген във всяка клетка може да причини развитието на болестта.

Повечето хора с автозомно доминираща остеопетроза наследяват заболяването от болен родител. Автоматично рецесивно наследяване означава, че по едно копие на мутантния ген се предава от всеки родител.

Освен това майката и бащата може да нямат признаци и симптоми на остеопетроза.

Х-свързаното рецесивно наследяване може също да е причина за мраморна болест, тъй като гена IKBKG е разположен върху Х хромозомата, една от двете полови хромозоми..

Мъжете имат само една Х хромозома и едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно за развитието на остеопетроза. При жени (които имат две Х хромозоми) мутацията трябва да бъде в двете копия на гена, за да предизвика остеопетроза.

Малко вероятно е жените да имат две променени копия на този ген, така че мъжете са по-склонни да страдат от рецесивни разстройства, свързани с X.

Симптоми

Дебютът на клиничните прояви на остеопетрозата може да се случи на всяка възраст, както при кърмачета, така и при възрастни хора. Най-често болестта се проявява в детството. Остеопетрозата може да бъде безсимптомна в продължение на много години. Най-често се открива случайно по време на експозиция след нараняване или поради друго заболяване.

Характеристиките и тежестта на симптомите зависят от генетичната форма на остеопетроза и времето на поява на ярки симптоми. През първата година от живота децата развиват хидроцефалия поради пролиферация на костите на основата на черепа. Малките пациенти започват да ходят късно, зашеметяват, страдат от нарушение на слуха и зрението и двигателни увреждания.

В по-късна възраст остеопетрозата се проявява с болка и умора при ходене. Обикновено мраморната болест се открива след фрактури с леки наранявания. Остеомиелитът често се развива в областта на фрактурата на костта. Също така, при остеопетроза се отбелязват костни деформации..

В случай на хипохромна анемия при пациенти наблюдавани: бледност, слабост, замаяност.

Диагностика

Ако има съмнение за остеопетроза, първо се извършва физикален преглед, който позволява да се разкрият далак и хепатомегалия, увеличение на лимфните възли.

На втория етап от прегледа лекарите предписват рентгеново изследване на скелетната система, за да определят нивото на плътност на костната маса, да идентифицират удебелявания във формата на клуб, да намалят или затворят каналите на костния мозък. Също така курсът на сложна диагноза включва общ клиничен кръвен тест.

Може да се наложи ултразвук на вътрешните органи, консултация с отоларинголог и офталмолог. Остеопетрозата се диференцира с берилиоза, склерозиращата форма на болестта на Педжет, метастази на остеокластичен рак, миелофиброза и други патологии, свързани с увреждане на костите.

лечение

При остеопетроза се използва симптоматично лечение, тъй като днес няма методи за елиминиране или инхибиране на процеса на развитие на болестта. Програмата за лечение на мраморна болест е насочена към намаляване на интензивността на клиничната картина, предотвратяване на усложнения, подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите.

В хода на лечението, в зависимост от проявите на остеопетроза, могат да се предписват кортикостероиди, витаминотерапия, антибиотици, противовъзпалителни и аналгетици. Пациентите с мраморна болест се нуждаят от спа лечение и физиотерапия.

Децата със зрителни проблеми често се нуждаят от операция за развиване на зрителна атрофия.

При тежки форми на анемия се извършва кръвопреливане. В случай на патологични фрактури, в допълнение към динамичното проследяване, лекарите провеждат стандартни процедури: постепенното намаляване на фрагментите, прилагането на гипс, подмяна на ставите, коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит включва обездвижване, дрениране на гнойни огнища, антибиотична терапия, детоксикационни процедури.

Най-ефективният вариант за лечение на остеопетроза, особено при тежки форми и прогресиращия ход на заболяването, е трансплантацията на костен мозък (BMT).

Поради навременната трансплантация на хематопоетични стволови клетки, състоянието на костите се подобрява и се предотвратяват усложненията от остеопетроза.

BMT предотвратява по-нататъшното развитие на мраморната болест, но не елиминира вредата, нанесена на организма.

Предотвратяване

Тъй като остеопетрозата е генетична патология, превантивните мерки за нея не съществуват. Ако е имало случаи на мутации в семейството на гени, свързани с костната тъкан, лекарите препоръчват да се консултирате с генетик по време на планиране на бременност или подложени на цялостна пренатална диагноза.

прогноза

Поради недостатъчност на костния мозък и повтарящи се инфекции, някои деца с остеопетроза могат да умрат преди двегодишна възраст. Без цялостно и ефективно лечение повечето деца умират до десетгодишна възраст. Трансплантацията на хематопоетични стволови клетки е обещаващ метод за дългосрочно оцеляване на пациенти с мраморна болест.