Мускулна дистрофия на Дюшен: симптоми и лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, свързано с нарушение на структурата на мускулните влакна. Мускулните влакна при това заболяване в крайна сметка се разпадат и подвижността се губи. Мускулната дистрофия на Дюшен се предава свързана с пода, мъжете са болни. Проявява се още в детството. В допълнение към мускулните разстройства, заболяването води до скелетни деформации, може да бъде придружено от дихателна и сърдечна недостатъчност, психични и ендокринни нарушения. Не съществува радикален метод на лечение, който позволява да се изкорени болестта. Всички съществуващи мерки са само симптоматични. Доста рядко пациентите успяват да оцелеят на 30 години. Тази статия се фокусира върху причините, симптомите, диагнозата и лечението на мускулна дистрофия на Дюшен..

Заболяването е описано за първи път през 1861 г. (според други източници - 1868 г.) от френски невропатолог и носи неговото име. Не е толкова рядко: 1 случай на 3500 новородени. От всички известни лекарства мускулната дистрофия е най-често срещаната.

Причина за заболяване

В основата на мускулната дистрофия на Дюшен е генетичен дефект в сексуалната Х хромозома.

Една от секциите на X хромозома съдържа ген, кодиращ производството на специален мускулен протеин в тялото, наречен дистрофин. Протеиновият дистрофин е основата на мускулните влакна (миофибрили) на микроскопично ниво. Функцията на дистрофина е да поддържа клетъчния скелет, да гарантира способността на миофибрилите да повтарят актове на свиване и релаксация. При мускулна дистрофия на Дюшен този протеин или липсва изцяло, или се синтезира от дефектна. Нивото на нормалния дистрофин не надвишава 3%. Това води до разрушаване на мускулните влакна. Мускулите се прераждат и се заменят с мастна и съединителна тъкан. Естествено, двигателният компонент на човешката дейност се губи..

Заболяването се наследява от рецесивен тип, свързан с Х хромозомата. Какво означава това? Тъй като всички човешки гени са сдвоени, тоест те се дублират взаимно, за да настъпят патологични промени в организма с наследствено заболяване, е необходимо генетичен дефект да се появи на една и съща хромозома или подобни части от двете хромозоми. Ако заболяването се проявява само с мутации и в двете хромозоми, тогава този тип наследяване се нарича рецесивен. Когато генетична аномалия се открие само в една хромозома, но болестта се развива така или иначе, този тип наследяване се нарича доминантно. Рецесивният тип е възможен само при едновременно поражение на идентични хромозоми. Ако втората хромозома е "здрава", тогава болестта няма да се появи. Ето защо мускулната дистрофия на Дюшен е многото мъже, защото те имат една Х хромозома в генетичния набор и втората (сдвоена) U. Ако момчето попадне на „счупена“ Х хромозома, тогава той задължително ще има заболяване, защото здравата хромозома той просто не го прави За да се появи мускулна дистрофия на Дюшен при момиче, е необходимо съвпадение в генотипа й на две патологични Х хромозоми, което е почти малко вероятно (в този случай бащата на момичето трябва да е болен, а майката трябва да съдържа дефектна Х хромозома в генетичния набор). Момичетата са само преносители на болестта и я предават на своите синове. Разбира се, някои случаи на заболяването не са резултат от наследяване, а се появяват спорадично. Това означава появата на мутация в генетичния набор на детето спонтанно. Новопоявилата се мутация може да бъде наследствена (при условие, че способността за възпроизвеждане е запазена).

Симптоми на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен винаги се заявява преди 5-годишна възраст. Най-често първите симптоми се появяват преди 3 години. Всички патологични прояви на заболяването могат да бъдат разделени на няколко групи (в зависимост от естеството на промените):

• увреждане на скелетните мускули;
• скелетни деформации;
• увреждане на сърдечния мускул;
• умствено увреждане;
• ендокринни нарушения.

Увреждане на скелетните мускули

Увреждането на мускулната тъкан е основната проява на заболяването. Става причина за генерализирана мускулна слабост. Първоначалните симптоми пропълзяват незабелязано.

Децата се раждат без отклонения. Моторното им развитие обаче е по-бавно от връстниците им. Такива деца са по-малко активни и подвижни по отношение на двигателната способност. Докато детето е много малко, това често се свързва с характеристиките на темперамента и не обръщайте внимание на първоначалните промени.

Очевидните признаци се появяват с началото на ходенето. Децата често падат и се движат на пръсти (на пръстите на краката). Трябва да се отбележи, че тези нарушения не се интерпретират при първите стъпки на детето, защото изправеното ходене в началото за всички деца е свързано с падания и тромавост. Когато повечето връстници вече доста уверено се движат, момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен упорито продължават да падат.

Когато детето се научи да говори, то започва да се оплаква от слабост и умора, непоносимост към физическо натоварване. Бягане, катерене, скачане и други любими занимания на деца за дете с мускулна дистрофия на Дюшен не са привлекателни.

Походката на такива деца прилича на патица: те сякаш са преместени от един крак на друг.

Характерна проява на болестта е симптом на Govers. Той се състои в следното: когато дете се опитва да се издигне от коленете си, кляка, използва ръцете си от пода, за да помогне на слабите мускули на краката. За целта той опира ръцете си върху себе си, „изкачвайки се по стълбата, върху себе си“.

Мускулната дистрофия на Дюшен има възходящ тип мускулна слабост. Това означава, че първо слабостта се проявява в краката, след това се разпространява към таза и багажника, след това към раменете, шията и накрая - на ръцете, дихателните мускули и главата.

Въпреки факта, че при това заболяване мускулните влакна претърпят разрушаване и развитие на атрофия, външно някои мускули могат да изглеждат съвсем нормални или дори надути. Развива се така наречената мускулна псевдохипертрофия. Най-често този процес се забелязва в прасците, глутеалните и делтоидните мускули, мускулите на езика. Мястото на разпадащите се мускулни влакна е заето от мастната тъкан, поради което се създава ефектът от доброто мускулно развитие, което се оказва напълно погрешно при теста.

Атрофичният процес в мускулите винаги е симетричен. Посоката нагоре на процеса води до появата на "тапицерия" талия, "птеригоидни" раменни лопатки (раменните лопатки изостават от тялото, като крила), симптомът на "свободни рамене" (когато главата пада в раменете, сякаш се опитва да вдигне детето под мишниците). Лицето е хипомимично, устните могат да се сгъстяват (замествайки мускулите с мастна и съединителна тъкан). Псевдохипертрофията на езика причинява речеви нарушения.

Разрушаването на мускулите се придружава от развитието на мускулни контрактури и скъсяване на сухожилията (ясно се вижда на примера на ахилесовото сухожилие).

Сухожилните рефлекси (коляно, ахил, с бицепс, с трицепс и т.н.) постепенно се намаляват. Мускулите са стегнати на пипане, но безболезнени. Мускулният тонус обикновено намалява.

Постепенното прогресиране на мускулната слабост води до факта, че до 10-12 годишна възраст много деца губят способността да се движат независимо и се нуждаят от инвалидна количка. Способността да се поддържа се поддържа средно до 16 години.

Отделно трябва да се каже за участието на дихателните мускули в патологичния процес. Това се наблюдава след юношеския период. Слабостта на диафрагмата и другите мускули, участващи в акта на дишане, води до постепенно намаляване на белодробния капацитет и вентилация. Това е особено забележимо през нощта (има пристъпи на задушаване), така че децата могат да имат страх от лягане. Дихателна недостатъчност се образува, което изостря хода на интеркурентните инфекции..

Скелетни деформации

Това са симптоми, свързани с мускулни промени. При децата постепенно се засилват укрепването на лумбалния завой (лордоза), изкривяването на гръдния гръбнак встрани (сколиоза) и огъване (кифоза), формата на стъпалото се променя. С течение на времето се развива дифузна остеопороза. Тези симптоми допълнително допринасят за влошаването на двигателните нарушения..

Увреждане на сърдечния мускул

Това е задължителен симптом на мускулната дистрофия на Дюшен. Пациентите развиват кардиомиопатия (хипертрофична или дилататна). Клинично това се проявява в сърдечни аритмии, разлики в кръвното налягане. Границите на сърцето се увеличават, но такова голямо сърце има малка функционалност. В крайна сметка се образува сърдечна недостатъчност. Комбинацията от тежка сърдечна недостатъчност с дихателен дистрес при наличие на прикачена инфекция може да бъде фатална при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен..

Психични разстройства

Това не е задължителен, а възможен признак на заболяването. Свързва се с дефицит на специална форма на дистрофин - аподистрофин, съдържащ се в мозъка. Нарушенията на интелигентността варират от незначителна до степен на идиотия. Освен това тежестта на психичните разстройства по никакъв начин не е свързана със степента на мускулните разстройства. Социалната дезадаптация поради невъзможността да се движат свободно и да посещават детски заведения (детски градини, училища) допринася за влошаване на когнитивните увреждания.

Ендокринни нарушения

Открит е при 30-50% от пациентите. Те могат да бъдат доста разнообразни, но най-често това е затлъстяване с преобладаващо отлагане на мазнини в областта на млечните жлези, бедрата, задните части, раменния пояс, недоразвитие (или дисфункция) на гениталиите. Често пациентите имат нисък ръст.

Мускулната дистрофия на Дюшен постоянно прогресира. До 15-20-годишна възраст почти всички пациенти не са в състояние да се обслужват поради неподвижност. В крайна сметка се присъединяват бактериални инфекции (на респираторните и пикочните органи, заразени пролежні с недостатъчни грижи), които на фона на сърдечна и дихателна недостатъчност водят до смърт. Малко от пациентите преживяват крачка от 30 години.

Диагностика

Диагнозата на мускулната дистрофия на Дюшен се основава на няколко типа изследвания, основният от които е генетичният тест (ДНК диагностика).

Само откриването на дефект X хромозома в зоната, отговорна за синтеза на дистрофина, надеждно потвърждава диагнозата. Преди такъв анализ диагнозата е предварителна.

Други методи за изследване могат да включват:

• определяне на активността на креатинфосфокиназата (CPK). Този ензим отразява смъртта на мускулните влакна. Концентрацията му в мускулна дистрофия на Дюшен надвишава нормата с десетки и стотици пъти до 5-годишна възраст. По-късно нивото на ензима постепенно намалява, защото част от мускулните влакна вече са необратимо унищожени;
• електромиография. Този метод ни позволява да потвърдим факта, че основата на заболяването са първични промени в мускулите, а нервните проводници са напълно непокътнати;
• мускулна биопсия. С негова помощ се определя съдържанието на протеин в дистрофина в мускула. Във връзка с подобряването на генетичната диагностика през последните десетилетия тази травматична процедура изчезна на заден план;
• дихателни тестове (изследване на жизнения капацитет на белите дробове), ЕКГ, ултразвук на сърцето. Тези методи не се използват за установяване на диагноза, но са необходими за идентифициране на патологични промени в дихателната и сърдечно-съдовата система, за да се коригира съществуващите нарушения.

Идентифицирането на болно дете в семейството означава, че генотипът на майката има патологична Х хромозома. В редки случаи майката може да бъде здрава, ако случайно се появи мутация при дете. Наличието на дефектна Х хромозома носи риск за последващи бременности. Следователно, такова семейство трябва да се консултира с генетик. Когато настъпят многократни бременности, на родителите се предлага пренатална диагноза, тоест изследване на генотипа на неродено дете, за да се изключат наследствени заболявания, включително мускулна дистрофия на Дюшен.

За изследване ще ви трябват фетални клетки, които се получават с помощта на различни процедури на различни етапи от бременността (например, хорионна биопсия, амниоцентеза и други). И въпреки че тези медицински манипулации носят определен риск за бременност, те ви позволяват точно да отговорите на въпроса: има ли плодът генетично заболяване.

лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен в момента е нелечимо заболяване. Възможно е да се помогне на дете (възрастен) да се удължи времето на физическа активност, като се използват различни методи, поддържащи мускулната сила, компенсирайки промените в сърдечно-съдовата и дихателната система.

Въпреки това прогнозите на учените за цялостно лечение на това заболяване са доста оптимистични, тъй като първите стъпки вече са направени в тази посока.

Понастоящем за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен от лекарства се използват:

• стероиди (при редовна употреба те могат да намалят мускулната слабост);
• β-2-адренергични агонисти (също временно дават сила на мускулите, но не забавят прогресията на болестта).

Употребата на β-2-адренергични агонисти (Албутерол, Формотерол) няма статистически значимо разпознаване, тъй като има малък опит в тяхната употреба при тази патология. Мониторинг на промените в здравословния статус при група пациенти, употребяващи тези лекарства, се извършва в продължение на една година. Следователно, да се твърди, че работят по-дълго време, няма начин.

Основата на лечението днес са стероидите. Смята се, че използването им позволява известно време да поддържат мускулната сила, тоест могат да инхибират прогресията на заболяването. Освен това е показано, че стероидите намаляват риска от сколиоза при мускулна дистрофия на Дюшен. Но все пак възможностите на тези лекарства са ограничени и болестта непрекъснато ще напредва..

Кога започва хормоналното лечение? Смята се, че оптималното време за започване на терапия е такава фаза на заболяването, когато двигателните умения не се подобряват, но не се влошават. Това обикновено се случва на възраст от 4-6 години. Най-често използваните лекарства са Преднизон и Дефлазакорт. Дозите се предписват индивидуално. Лекарствата се използват, докато има видим клиничен ефект. Когато настъпи фазата на прогресиране на заболяването, необходимостта от стероиди изчезва и те постепенно (!) Се отменят.

От лекарствата също за мускулна дистрофия на Дюшен се използват сърдечни лекарства (антиаритмични, метаболитни, ангиотензин-конвертиращи ензимни инхибитори). Те ви позволяват да се справите с кардиологичните аспекти на заболяването.

От нелекарствените методи на лечение физиотерапията и ортопедичните грижи играят значителна роля. Физиотерапевтичните техники позволяват по-дълго, отколкото без използването им, за поддържане на гъвкавостта и подвижността на ставите, поддържат мускулната сила. Доказано е, че умерената физическа активност повлиява благоприятно хода на заболяването, но бездействието и почивката в леглото напротив допринасят за още по-бързото прогресиране на болестта. Ето защо е необходимо да се поддържа възможно физическа активност възможно най-дълго, дори след като пациентът се „премести“ в инвалидна количка. Показване на редовни курсове за масаж. Плуването влияе положително на доброто състояние на пациента.

Ортопедичните устройства могат значително да улеснят живота на пациента. Списъкът им е доста широк и разнообразен: това са различни видове вертикализатори (спомагащи за поддържане на изправено положение), както и устройства за самостоятелно стоене, и инвалидни колички с електрическо задвижване, както и специални гуми за премахване на контрактури в краката (използвани дори през нощта) и корсети за гръбначния стълб и дълги гуми за краката (ортези на коляно-глезен) и много други.

Когато заболяването засяга както дихателните мускули, а спонтанното дишане стане неефективно, е възможно да се използват механични вентилационни апарати с различни модификации.

И въпреки това, дори използването на всички тези мерки в комбинация не позволява да се преодолее болестта. Днес има редица перспективни области на изследване, които могат да бъдат пробив в лечението на мускулната дистрофия на Дюшен. Най-често срещаните сред тях включват:

• генна терапия (въвеждане на „правилния“ ген с използване на вирусни частици, доставка на генетични конструкции като част от липозоми, олигопептиди, полимерни носители и други);
• регенерация на мускулни влакна с помощта на стволови клетки;
• трансплантация на миогенни клетки, които са способни да синтезират нормален дистрофин;
• прескачане на екзоните (използване на антисмислови олигорибонуклеотиди) като опит да се забави прогресията на болестта и да се смекчи нейният ход;
• заместване на дистрофина с друг протеин атрофин, чийто ген е декодиран. Техниката се тества върху мишки и дава положителни резултати..

Всяко от новите разработки носи надежда за пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен за пълно възстановяване..

По този начин мускулната дистрофия на Дюшен е генетичен проблем на мъжете. Заболяването се характеризира с прогресивна мускулна слабост поради разрушаването на мускулните влакна. В момента това е нелечимо заболяване, но много учени по света работят за създаването на радикален начин за борба с него..

Анимационният филм „Мускулна дистрофия на Дюшен“, инж. гласова актьорска игра, субтитри на руски:

Всичко за миодистрофията на Дюшен-Бекер

Миодистрофията на Дюшен-Бекер е често срещана форма сред наследствени невромускулни заболявания. Дистрофията е представена от дегенеративни промени в мускулната тъкан..

съдържание

Заболяването възниква, когато е кодиран ген, който кодира синтеза на дистрофинов протеин. Голямо количество протеин се намира в областта на сарколема. Когато се появят структурни промени в сарколемата, компонентите на цитоплазмата се израждат, последвани от смъртта на миофибрилите. Заболяването има рецесивен тип наследяване, свързано с Х хромозомата.

От клинична гледна точка миодистрофията на Дюшен-Бекер е разделена на миодистрофия на Дюшен и миодистрофия на Бекер.

Миодистрофията на Дюшен се среща в 3 случая на 10 000 новородени. Заболяването се усеща много рано. Първото нещо, което го сочи, е, че детето започва да ходи по-късно, на 2-годишна възраст не знае как да скача и да бяга, забележимо изостава от връстниците си.

При преглед ясно се вижда мускулна слабост. До тригодишна възраст симптомите са по-изразени, това се забелязва с особена походка, детето все едно се навива настрани. Първо, мускулите на прасеца атрофират, с течение на времето процесът се прехвърля върху мускулите на бедрата, таза, раменния пояс, мускулите на дупето, делтоидните мускули, мускулите на езика и т.н..

Атрофичният процес засяга органите и някои системи. С участието на сърцето се развива остра сърдечна недостатъчност. В повечето случаи този процес завършва смъртоносно. Болните деца имат намалена интелигентност. Последният етап от развитието на болестта е появата на промени в мускулите на лицето и дихателните пътища. Смъртта настъпва на възраст 20-30 години.

При лабораторно изследване на кръвния серум се забелязва прекомерно повишаване на креатинин фосфокиназата.

Миодистрофията на Бекер е форма на невромускулно заболяване, което има доброкачествен характер. Тази патология се среща в един случай при 20 000 новородени. Симптомите са подобни на миодистрофията на Дюшен, проявяваща се в по-слабо изразена форма..

Началото на болестта пада на 10-15-годишна възраст, в продължение на 20 години, производителността остава. Кардиомиопатии и намалена интелигентност не се наблюдават. Плодовитостта е в норма.

Причини

Причината за развитието на патология е нарушение в структурата на Х хромозомата. При наличие на мутация в 21-ия локус на късата ръка се развива мускулна дистрофия.

В 70% от случаите развитието на заболяването се причинява от предаването на дефектния ген от майката. В този случай майката действа като носител на мутацията. В останалите случаи се появяват мутации в яйцето на майката.

Дистрофията на Дюшен включва изместване на рамката, отговорна за четенето на информация от ДНК. Целостта на сарколемата се нарушава при липса на дистрофин, празнините са запълнени с мастни и съединителни тъкани. Това заболяване се проявява чрез забележимо намаляване на мускулната контрактилност, тонус с по-нататъшна атрофия..

Симптоми

Симптоми, които се появяват при мъжете:

• обща слабост на тялото, прекомерна умора при липса на големи товари;
• нарастваща слабост в краката;
• проблеми при изкачване на стълби;
• голям брой манипулации при повдигане от седнало положение,
• походката наподобява стъпка на патица;
• неуспехи в работата на сърдечно-съдовата система, развитие на аритмия;
• мускулна болка в горните и долните крайници;
• чести спъвания и падане при ходене;
• недостиг на въздух по време на физическо натоварване;
• мускулен оток с повишено натоварване на тялото.

В началото са онези признаци, които са най-чести при пациентите. Мускулната дистрофия най-често се открива или в детска възраст, или при достигане на зряла възраст. След четиридесет години се развиват дихателни разстройства, както и неизправности в работата на сърцето.

Диагностика

Диагнозата на заболяването се извършва в зависимост от неговия характер. Ако патологичният ген се наследява от майка на дете, тогава се прави анализ, за ​​да се определи количеството на серумните ензими.

При кърмачета, с развитието на болестта, има прекомерен излишък от нивото на ензимите (петдесеткратно надвишаване на нормата), които се връщат в норма с растежа на детето. С прогресията на дистрофията се отбелязва леко превишаване на показателите.

Повишаването на нивата на серумните ензими е нестабилен процес. Всичко зависи от възрастовите характеристики, както и от степента на увреждане на тялото. Повишаването на ензимите може да се развие още преди появата на симптомите на заболяването. Стероидната терапия не влияе на излишъка от нормата на ензимните параметри.

Ако има наследствен фактор, диагнозата се провежда с помощта на скрининг. Превишаването на нормата на съдържанието на серумни ензими при болни деца е 5-100 пъти повече от горната граница на нормата на възрастен.

Най-високите проценти се наблюдават при деца на възраст от 2 години. Веднага след като се появят първите симптоми на заболяването, индикаторът намалява. Ако детето има постоянен индикатор, тогава наличието на болестта може да бъде изключено. Препоръчителна възраст за анализ: 2-3 месеца.

В първите дни от живота скоростта на креатин киназата е висока и това е норма. И е важно да се следи как ще се държи по-нататък с помощта на анализи. Когато получавате положителни тестове за мускулна дистрофия чрез кръвен тест, те също трябва да се извършват с плазма.

По тази тема

6 често срещани форми на миопатия

• Наталия Сергеевна Першина
• 5 юни 2018 г..

Креатин киназата повече от три пъти по-висока от горната граница е характерна за дистрофията на Дюшен и повече от 2 пъти с дистрофията на Бекер.

Скринингът за откриване на мускулна дистрофия при новородени момичета е отменен. По-рано широко се използва скрининг на 18-та седмица от бременността за кръвта на ембрион. Днес той не се използва, тъй като вероятността от фалшив индикатор е много висока.

Клинична диагноза на дистрофия:

• повишена креатин киназа се наблюдава при почти всички пациенти с мускулна дистрофия;
• серумният ALD се повишава приблизително при 20% от пациентите;
• серумният LDH се увеличава с 10%.

При нормални индикации диагнозата дистрофия е просто неподходяща. Най-високите проценти се наблюдават при болни малки деца, като постепенно намаляват всяка година.

лечение

Към днешна дата не е разработен инструмент, който да спре процеса на мускулна атрофия. Невъзможно е да се отървете от него. Лечението на заболяването се основава на удължаване на двигателните функции на тялото за максимално възможно време. Лечението ви позволява да забавите процеса, но не и да се отървете напълно.

Ако малките деца имат признаци, показващи възможна мускулна атрофия, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Лекарят ще проведе преглед, както и ще назначи преглед.

При липса на дистрофия на роднините се предписва електромиография, която ще покаже как работят мускулите и нервите. Ако е необходимо, направете биопсия на мускулната тъкан.

Миопатия на Дюшен: как да се удължи живота на човек с генетично заболяване

Миопатията е група от сериозни заболявания, характеризиращи се със загуба на мускулен тонус, отслабване, последваща атрофия и заместване с други видове тъкани.

Веднъж активно дете, вече способно да седи, да ходи, да бяга, постепенно губи способността да се движи. Първо се засягат мускулите на крайниците, следват всички останали органи. Заболяването води до сериозни последици..

Миопатия: видове

В групата на миопатии е обичайно да се включват хронични, постепенно прогресиращи заболявания, свързани с увреждане, изчезване на мускулни влакна, тяхното заместване с мастни или съединителни тъкани. Няма ясна класификация за днес.

Много изследователи идентифицират патологии в областта на първичната лезия, например лицево-лопаточно-брахиална, крайник-талия. Други говорят за миопатия в зависимост от естеството на причините - наследствени или придобити. Патологиите се разделят според това, което е засегнато главно - протеини или ензими.

Прието е също така да се изолират отделни заболявания:

1. Мускулна дистрофия на Дюшен. Заболяването се среща в 0,03% от случаите. Развива се при момчета под 5 години. Това е една от най-тежките форми на миопатия. Средно на 15 години детето губи способността за движение и самообслужване. Патологията засяга първо мускулите на долните крайници, след това горните. В някои случаи се развива умствена изостаналост..
2. Юношеска мускулна дистрофия на Ерба-Рот. Заболяването обикновено се регистрира в юношеска и младежка възраст под 20 години. Засегнати са мускулите на таза и долните крайници. Пациентът се отличава с походка, наподобяваща патица, тънка талия. Забелязват се крила на раменете. Изследването разкрива влошаване на сухожилните рефлекси. Пациентите стават от легнало положение с помощта на ръце.
3. Рамо-рамо-лицева форма на Landusi-Dejerine. Миопатията на тази форма се отличава с увреждане на мускулите на лицето, раменния пояс и раменните лопатки. Страдат мускулите на екстензора на пръстите. Установява се промяна във формата на гърдите. Заболяването се диагностицира първо на възраст от 10 до 20 години. За разлика от много миопатии, тази форма се развива бавно и има сравнително благоприятна прогноза..
4. Дистална миопатия (тип Velander). Появява се след 20 години. Свързва се с намаляване на мускулната тъкан в глезена, коленете, предмишниците, ръцете. Инвалидността може да настъпи след 10 години или дори по-късно.
5. Късна Бекерска дистрофия. Открива се при деца от 5 години и млади хора до 20 години. Проявява се с мускулна слабост, висока умора, заместване на мускулната тъкан с мастна тъкан. Първо се засягат мускулите на таза, бедрата, долната част на краката, след това заболяването засяга ръцете. Интелигентността остава непокътната.

Симптоми

Признаците на патологията са най-силно изразени при миопатията на Дюшен. Симптомите при деца се появяват на възраст от една година и половина. Първо, мускулите на краката страдат. За детето става трудно да ходи, бързо се изморява, пада, не може да се изкачи по стълбите. Падането и умората водят до факта, че изпитва страх и се опитва да се движи колкото се може по-малко. Походката започва да прилича на патица.

Постепенно детето може да се издигне, използвайки само ръцете си, но те постепенно отслабват. С течение на времето се засягат мускулите на гърдите, сърцето и дихателните органи..

Синдромът на Дюшен се характеризира с постепенно изчезване на мускулите, но външно това се случва неусетно. Напротив, изглежда, че те стават все по-големи. Това се дължи на замяната на мускулната тъкан с мастна тъкан..

Заболяването води до нарушение на скелета. Обемът на движение на ставите намалява, гръбначният стълб се огъва, стъпалото и пръстите се деформират.

Увреждането на мускулите на сърцето води до задух, аритмии и нестабилност на натиска. Дишането става плитко.

Причини

Развитието на миопатии се основава на генна мутация. В миодистрофията на Дюшен водещата роля се играе от промяна в гена, свързана със синтеза на дистрофинов протеин, разположен на Х хромозомата. До 70% от случаите на патология възникват в резултат на наследяване на мутирал ген от майката. Останалите 30% са свързани с нови патологични промени, настъпващи в яйцеклетката. Същите причини причиняват патология на Бекер. Миопатията на Дюшен обаче се причинява от пълно блокиране на производството на дистрофини..

Лечение на миопатия на Дюшен в Германия

Миопатията на Дюшен (мускулна дистрофия) е класифицирана като вродено заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост. За най-ефективно управление на заболяването изберете лечение в Германия!

съдържание

Прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен е рядко дегенеративно заболяване, което се наследява. Миопатията на Дюшен се наследява от майка на син. Самите жени никога не се разболяват.

Първите клинични симптоми се появяват на възраст 2-3 години. Първо, детето има нарушения в походката, тъй като първо се засягат мускулите на долните крайници. Освен това мускулите на таза, гърба, гърдите и горните крайници участват в патологичния процес. За съжаление пациентите умират преди 25-годишна възраст.

В допълнение към нарушения на опорно-двигателния апарат, пациентите имат умствена изостаналост, сърдечни заболявания с появата на фатални аритмии.

Най-често миопатията на Дюшен се диагностицира в късните стадии на заболяването. Не всички родители са в състояние незабавно да определят затрудненията на детето си в движението и да търсят висококвалифицирана медицинска помощ..

В немските клиники се използват всички необходими методи за диагностика и лечение на миопатия на Дюшен. Освен това на базата на високоспециализирани клиники в Германия постоянно се провеждат изследвания за етиологията, патогенезата, новите методи за проверка и лечение на това заболяване. Ето защо повечето пациенти търсят медицинска помощ от немски специалисти..

Диагностика на миопатията на Дюшен в Германия

преглед на дете от лекар

След пристигането на пациентите в германските клиники, специалистите провеждат проучване на техните оплаквания, медицинска история и живот, както и общ преглед. За лекуващия лекар е много важно да идентифицира генетичната предразположеност на пациента към миопатия на Дюшен. Поради това много често детето се изследва заедно с майка си (която е носител на патологичния ген). Без да се провалят, за болно дете се предписват консултации с кардиолог, ортопед и невролог.

За потвърждаване на основната диагноза се използват следните лабораторни и инструментални методи на изследване:

• Подробен кръвен тест;
• Общ анализ на урината;
• Биохимичен кръвен тест със задължителното определяне на концентрацията на общия билирубин и неговите фракции, урея, пикочна киселина, креатинин, общ протеин. От особено значение при диагностицирането на миопатията на Дюшен е повишаване на концентрацията на креатинфосфокиназа (специфичен ензим, който се повишава при увреждане на мускулната тъкан). КПК се увеличава не само при болно дете, но и при майка му;
• Рентгеново изследване на органите на гръдната кухина;
• Ултразвук на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство;
• ЕКГ - отбелязват се хипертрофия на лявата камера и различни сърдечни аритмии;
• Определяне на концентрацията на дистрофин в мускулната тъкан;
• Мускулна биопсия, последвана от хистологично изследване на биопсията. В този случай специалистът трябва да проведе изследвания само на най-малко увредените мускули, в противен случай изследването ще бъде неинформативно;
• електромиография;
• Генетична консултация с кариотипизация.

Ултразвук на корема

Лечение на дистрофия на Дюшен в Германия

Германски експерти използват консервативни и физиотерапевтични методи за лечение на миопатия на Дюшен. За съжаление, при откриване на това заболяване в по-късните етапи терапевтичният ефект е незначителен. Ако този патологичен процес се провери в началните етапи от неговото развитие, тогава висококвалифицираните специалисти успяват да спрат прогресията на болестта и значително да подобрят качеството на живот на пациента.

Лечението на миопатията на Дюшен трябва да бъде цялостно и да засяга всички връзки на патогенезата. Следните фармакологични средства за лечение на това заболяване се използват в немските клиники:

• Глюкокортикостероидите са лекарства, които могат временно да спрат прогресията на патологичния процес. Стероидите се предписват на кратки курсове със задължителното предупреждение за възможни странични ефекти.
• Прозерин е лекарство, което подобрява предаването на нервните импулси към съответните мускулни зони. Така мускулите се поддържат по-дълго време в тонус..
• Витамините са необходими и за подобряване на метаболитните процеси, поддържащи мускулния тонус на пациента..
• Калциеви препарати. Калцият е необходим за нормалното свиване на мускулните влакна. Ето защо германските експерти го предписват за миопатия на Дюшен.

Пациентът трябва да приема всички предписани фармакологични средства в стационарни условия под строгия надзор на висококвалифицирани специалисти, които по всяко време могат да коригират схемата на лечение.

Следните физиотерапевтични методи за лечение на миопатия на Дюшен също се използват в немските клиники:

• Лечебна терапия. За деца с миопатия на Дюшен физическото възпитание е ограничено. Германските експерти разработват индивидуални упражнения за масаж и физиотерапия за всяко дете, които могат да облекчат умората и напрежението от мускулите;
• Специални гуми за глезените или долната част на крака се използват при пациенти с първични клинични прояви на заболяването. Гумите се препоръчва да се носят през нощта.

В германските клиники пациентите с миопатия на Дюшен имат възможност не само да удължат живота си с ефективни методи на лечение, но и да предотвратят множество усложнения на заболяването. В допълнение, лекуващият лекар винаги учи родителите на болно дете на прости процедури за грижа. Много е важно болното дете да бъде в комфортни условия и в приятелска среда на висококвалифицирани немски специалисти.

Миопатия на Дюшен: Диагноза. Лечение. Усложнения.

Мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД) или миопатия на Дюшен е вродено заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост. Това заболяване се проявява в детството - родителите на детето могат да забележат, че му е трудно да стои, да бяга или да се катери по стълбите в детските площадки. Най-често момчетата страдат от този тип миопатия, но момичетата могат да бъдат носители на така наречения ген на Дюшен (известни са изключително редки случаи, когато момичетата са страдали от това заболяване). Пациентите с тази диагноза често трябва да бъдат прегледани от лекар и от определена възраст (средно от девет години) се нуждаят от повече пари, за да облекчат симптомите на това разстройство..

Какво е миопатията на Дюшен

Това сериозно заболяване засяга главно мускулите в багажника, бедрата и раменете. В този случай пациентите по правило са свободни да използват ръцете и пръстите си, но имат проблеми с ходенето, бягането и т.н. Мускулната слабост прогресира постепенно. Обикновено се проявява в ранна детска възраст, но в началото симптомите на миопатията на Дюшен са много леки. С напредването на възрастта те стават по-изразени и водят до рязко намаляване на качеството на живот.

Миопатията на Дюшен се диагностицира при приблизително едно на 3 500 момчета.

Мускулната тъкан съдържа дистрофин - протеин, необходим за нормалната мускулна функция. Хората с миопатия на Дюшен имат твърде малко от това вещество. С течение на времето това води до увреждане на мускулните влакна и мускулна слабост. Причината за това е специален ген, който се предава от родители на деца, или генни мутации, възникнали по време на развитието на плода.

За всеки син на жена, която носи гена на Дюшен, вероятността от развитие на миопатия на Дюшен е точно 50%. Дъщерите на такава жена ще станат носители на този ген със същата вероятност.

Ако детето има миопатия на Дюшен, означава ли това, че някой от членовете на семейството има гена на Дюшен? Не е задължително. В приблизително половината от случаите тези с този тип миопатия не получават дефектния ген от един от родителите. Мутациите се проявяват в клетките на плода дори по време на бременност, резултатът от което е миопатия. Това може да се дължи на „грешка“, възникнала при копирането на родителските гени в клетките, които тялото на бебето ще трябва да образува. Защо това се случва в момента не се знае..

Възможно е да разберете дали някой от членовете на вашето семейство притежава гена на Дюшен само с помощта на генетична консултация.

Какви са симптомите?

Обикновено първите симптоми на миопатията на Дюшен се появяват на възраст 1-3 години. Родителите могат да забележат следните признаци на миопатията на Дюшен:

• На детето е трудно да ходи, да бяга, да скача, да се изкачва по стълби. Походката на детето може да се различава от походката на връстниците му - той ходи в пачка и не толкова уверено, колкото останалите. Понякога децата с миопатия на Дюшен започват да ходят по-късно от останалите, но напълно здравите бебета понякога правят първите си стъпки малко по-късно от връстниците си;
• В по-стара възраст детето може да почива на ръцете си, за да се изправи;
• Детето може да изпита проблеми с ученето - обикновено не е много сериозно.

Понякога първият признак на миопатията на Дюшен е бавното развитие на речта.

Как се диагностицира

На първо място, лекарите, като правило, просто наблюдават детето, особено как той ходи, тича и става от пода. Ако има причина да се подозира за миопатия на Дюшен, ще бъде предписан кръвен тест за креатин киназа - това е ензим, чието ниво при хора с това разстройство винаги е много високо (10-100 пъти по-високо от нормалното). Ако нивото на креатинкеназата на детето е нормално, миопатията на Дюшен е изключена и започват да се търсят други причини за симптомите на бебето.

Следващата стъпка в диагностицирането на миопатията на Дюшен е мускулна биопсия и / или генетично изследване..

По време на биопсията лекарят взема малко парче мускулна тъкан за допълнителен анализ; процедурата се извършва под обща анестезия. Проба от тъкан се изследва под микроскоп, като се използват специални техники за оценка на състоянието на мускулните влакна и количеството на дистрофина..

За генетично изследване е необходимо необходимото количество кръв. С помощта на този метод се идентифицират гени, които са отговорни за развитието на миопатията на Дюшен. В повечето случаи този метод ви позволява точно да диагностицирате това заболяване..

Лечение на миопатия на Дюшен

В момента е невъзможно да се излекува тази болест. Съществуват обаче редица методи, които могат да облекчат състоянието на пациента на различни етапи от развитието на миопатия и евентуално да забавят прогресирането на болестта..

Методите на лечение за определени възрастови групи са описани по-долу, но често при лечение на един пациент трябва да се комбинират няколко метода на лечение наведнъж.

Пациенти в предучилищна възраст

Обикновено на тази възраст децата с миопатия на Дюшен все още не се нуждаят от лечение. Родителите могат да предложат:

• Подробности за миопатията на Дюшен. Лекарят ще проведе разговор с родителите и ще разкаже подробно как това заболяване ще се отрази на състоянието на детето и каква е продължителността на живота на пациента (повечето хора с тази диагноза оцеляват само 20-25 години). При желание родителите могат да се свържат с други специалисти (например психолог), както и с групи за подкрепа;
• Препоръки относно допустимите физически натоварвания за дете;
• Генетични консултации за членове на семейството. Много родители искат да знаят дали са носители на гена на Дюшен. Това е особено важно за тези, които планират отново да имат бебе в бъдеще..

Още в предучилищна възраст детето започва редовно да се изследва, така че, когато е необходимо, лечението да започне навреме.

Пациенти на възраст 5-8 години

Децата на тази възраст може да се нуждаят от опора на краката. Например, може да се посъветва да носят гуми за глезени или по-дълги гуми за пищял през нощта..

С помощта на кортикостероиди е възможно да се забави развитието на миопатия и да се поддържат мускулите достатъчно силни за известно време. Пациентите постоянно или на курсове приемат лекарства като преднизон или дефлазакорт. Тъй като кортикостероидите могат да причинят сериозни странични ефекти, детето трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Пациенти от 8 години до късна зряла възраст

Известно време след като детето навърши осемгодишна възраст, мускулите му започват да отслабват значително. Ходенето с течение на времето става по-трудно, докато накрая детето не трябва да започне да се движи в инвалидна количка. Възрастта, на която това се случва, варира от пациент до пациент. Това често се случва на възраст между 9 и 11 години, но децата, които започват да приемат кортикостероиди достатъчно рано, понякога могат да продължат да ходят малко по-дълго..

Малко след като детето се нуждае от инвалидна количка, за да се движи, започват да се развиват други усложнения, така че може да се нуждаят от по-чести прегледи. Всички усложнения трябва да бъдат лекувани възможно най-скоро..

В допълнение, родителите трябва да се грижат за практическата страна на живота на детето - отначало му помагайте да се движи на стол и, ако е възможно, да адаптира дома си към нуждите му.

Пациенти от късна преходна възраст до 20+ години

На тази възраст мускулната слабост причинява все повече проблеми и пациентът все повече се нуждае от помощта на други хора. Вероятността от развитие на сериозни усложнения, като белодробни инфекции, се увеличава..

прогноза

Както бе споменато по-горе, миопатията на Дюшен е сериозно заболяване, което значително намалява живота на човек. С течение на времето мускулната слабост причинява все по-сериозни проблеми с дихателната система и работата на сърцето. В миналото повечето пациенти с миопатия на Дюшен преживяха само 20-23 години. Днес все повече и повече хора с тази диагноза живеят до 27 години, а понякога и в по-стара възраст. Обърнете внимание, че продължителността на живота зависи от много фактори, като съпътстващи заболявания, наличието на качествена медицинска помощ и т.н. С течение на времето продължителността на живота с миопатия на Дюшен може да се увеличи още повече..

Усложненията, свързани с дихателната система, като тежки респираторни инфекции, са най-честата причина за смърт при пациенти..

Усложнения от миопатията на Дюшен и тяхното лечение

Остеопорозата. Пациентите с миопатия на Дюшен могат да развият остеопороза, заболяване, което води до намаляване на костната плътност. Основните причини за това са принудителна неподвижност и прием на кортикостероиди. Много е важно да се предотврати развитието на това заболяване възможно най-дълго. За да направите това, трябва да получите достатъчно количество витамин D и калций - те са необходими, така че костите да останат здрави. Тези вещества могат да бъдат получени както от хранителни, така и с витаминни добавки..

Пациентите, които вече са развили остеопороза, се предписват лекарства, като бисфосфонати..

Усложнения, засягащи ставите и гръбначния стълб

Мускулната слабост може да причини ставите на пациента да станат по-малко подвижни във времето. В такива случаи пациентите могат да бъдат посъветвани да носят гуми и понякога може да се наложи хирургическа намеса..

Сколиозата или изкривяването на гръбначния стълб също може да бъде резултат от прогресираща мускулна слабост. Обикновено тя се развива, след като пациентът започне да се движи в инвалидна количка. Най-често пациентите носят специални корсети за лечение на сколиоза. Хирургията за това разстройство се предписва само в редки случаи..

Усложнения, свързани с храненето и храносмилането

Децата с миопатия на Дюшен често са с наднормено тегло, особено ако приемат кортикостероиди. За разлика от тях, подрастващите и възрастните с тази диагноза могат да имат дефицит на тегло поради постепенното разрушаване на мускулните влакна. За да поддържат теглото в нормални граници, пациентите трябва редовно да се консултират с диетолозите и да следват техните препоръки..

Запекът често е резултат от заседнал начин на живот. За лечение на запек се предписват слабителни, а за тяхната профилактика се препоръчва да се ядат повече храни, богати на диетични фибри..

В късните етапи на развитието на миопатията на Дюшен - над 18-20 години - много пациенти имат проблеми с дъвченето и поглъщането на храната. В най-тежките случаи може да се наложи гастростомия - операция, при която в стомашната кухина се вкарва специална тръба, през която ще се извършва хранене.

Усложнения на дихателната система

В юношеството дихателните мускули на пациентите започват да отслабват, поради което дишането става повърхностно, а механизмът на кашлица става по-малко ефективен. Това може да доведе до различни респираторни инфекции, тъй като слузът и бактериите не се отстраняват толкова лесно от дихателните пътища, колкото при здравите хора. Важно е да се лекуват своевременно такива инфекции - консултирайте се с лекар, когато се появят първите симптоми, и вземете всички предписани лекарства. На пациент могат да се правят ваксинации, за да се предотвратят някои инфекциозни заболявания..

Тъй като дихателните мускули отслабват, концентрацията на кислород в кръвта намалява, особено по време на сън. Тъй като това се случва постепенно, признаците на това може да не се забелязват в началото. Най-честите симптоми за понижаване на нивата на кислород в кръвта са главоболие сутрин, чести събуждания през нощта, слабост, раздразнителност, много ярки, интензивни сънища.

Навременното посещение при лекар може да облекчи много от тези симптоми и значително да подобри качеството на живот..

Усложнения на сърцето

Юноши и възрастни с миопатия на Дюшен могат да развият кардиомиопатия, нарушение, което се характеризира със слабост в сърдечния мускул. Признаци на кардиомиопатия могат да бъдат умора, задух, подуване на краката, неравномерен пулс. За лечение на кардиомиопатия се предписва лекарствена терапия. Колкото по-рано го започнете, толкова по-ефективно ще бъде.

Диагноза миопатия Дюшен

Етиология и възникване на мускулна дистрофия на Дюшен. Мускулната дистрофия на Дюшен (MIM # 310200) е панетническа X-свързана прогресивна миопатия, причинена от мутации в гена на DMD. Честотата е приблизително 1 на 3 500 новородени момчета.

Патогенеза на мускулната дистрофия на Дюшен. DMD генът кодира дистрофия, вътреклетъчен протеин, експресиран главно в гладката, скелетната и сърдечната мускулатура, както и в някои мозъчни неврони. В скелетните мускули дистрофията представлява част от голям комплекс от свързани със сарколема протеини, които осигуряват резистентност към сарколема.

Мутациите в гена на DMD, които причиняват миодистрофия на Дюшен, включват големи делеции (60-65%), големи дублирания (5-10%) и малки делеции, вмъквания или нуклеотидни замествания (25-30%). Най-големите изтривания се извършват в една от двете горещи точки. Нуклеотидните замествания се намират в целия ген, главно в CpG динуклеотиди.

De novo мутации се появяват със сравнима скорост по време на овогенезата и сперматогенезата; най-големите де ново делеции се появяват по време на овогенезата, докато повечето de novo нуклеотидни замествания се появяват по време на сперматогенезата.

Мутациите, причиняващи фенотипно отсъствие на дистрофин, водят до по-тежко мускулно увреждане, отколкото мутантните DMD алели, изразяващи частично функционална дистрофия. Не е открита връзка между генотип и фенотип за интелектуален спад.

Фенотип и развитие на мускулна дистрофия на Дюшен

Мъже с мускулна дистрофия на Дюшен. Миодистрофията на Дюшен е прогресираща миопатия, водеща до дегенерация и мускулна слабост. Започвайки с мускулите на тазобедрения пояс и флексорите на шията, мускулната слабост прогресивно улавя раменния пояс и дисталните мускули на крайниците и багажника. Въпреки че понякога пациентите случайно се идентифицират по време на неонаталния период поради хипотония или забавяне на развитието, обикновено болните момчета се диагностицират на възраст от 3 до 5 години с появата на аномалии на походката.

До 5-годишна възраст повечето засегнати деца използват техниките на Govers и имат псевдохипертрофия на мускулите на прасеца, т.е. увеличение на пищяла поради заместване на мускулите с мастна и съединителна тъкан. До 12-годишна възраст по-голямата част от пациентите са обездвижени в инвалидна количка и имат контрактури и сколиоза. Повечето пациенти умират от нарушена белодробна функция и пневмония; средната възраст на смъртта е 18 години.

Почти 95% от пациентите с миодистрофия на Дюшен имат някакъв вид кардиологична аномалия (разширена кардиомиопатия или електрокардиографски отклонения), а 84% имат видимо увреждане на сърдечния мускул при аутопсия. Почти 50% от пациентите имат хронични сърдечни нарушения и понякога сърдечната недостатъчност ги кара да се оплакват. Въпреки че дистрофията присъства и в гладката мускулатура, усложненията с гладката мускулатура са редки и включват разширяване на стомаха, запушване на червата и хипотония на пикочния мехур.

Пациентите с миодистрофия на Дюшен имат коефициент на интелигентност около 1 стандартно отклонение под нормата, а почти една трета имат някаква степен на умствена изостаналост. Причините за това не са установени..

Жени с мускулна дистрофия на Дюшен

Възрастта на начало и тежестта на миодистрофията на Дюшен при жените зависят от степента на изместване на инактивацията на Х хромозомата. Ако Х-хромозомата, носеща мутантния DMD алел, е активна в повечето клетки, жената ще развие признаци на миодистрофия на Дюшен; ако Х-хромозомата, носеща нормалния алел на DMD, е предимно активна, жените имат само няколко или никакви симптоми на заболяването.

Независимо дали имат клинични симптоми на слабост на скелетните мускули, женските носители имат аномалии във функцията на сърдечния мускул, като разширена кардиомиопатия, разширена лява камера и електрокардиографски промени.

Характеристики на фенотипните прояви на дистрофията на Дюшен:
• Възраст на начало: детство
• мускулна слабост
• Хипертрофия на пищяла
• Малка интелектуална нетрудоспособност
• Висока серумна креатин киназа

Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

Диагнозата на мускулната дистрофия на Дюшен се основава на фамилна анамнеза и ДНК анализ или мускулна биопсия с имунохистохимично определяне на дистрофин.

Мускулната дистрофия на Дюшен понастоящем не се лекува, въпреки че подобреното симптоматично лечение увеличи средната продължителност на живота от късна детска възраст до ранна зряла възраст. Целите на терапията са да забавят развитието на болестта, да осигурят подвижност, да предотвратят или коригират контрактурите и сколиозата, да контролират телесното тегло и да подобрят функцията на белите дробове и сърцето.

Глюкокортикоидната терапия може да забави развитието на болестта в продължение на няколко години. Изследват се няколко вида експериментално лечение, включително трансфер на гени. Повечето пациенти също се нуждаят от широко консултиране, тъй като се справят с психологическите ефекти на хроничното фатално заболяване..

Рискът от наследяване на мускулна дистрофия на Дюшен

Една трета от майките, които са родили единствения болен син, самите те са носители на мутации в гена на DMD. Независимо от това, определянето на пренасянето остава трудна задача, тъй като наличните понастоящем молекулярни методи не откриват малки мутации като единични нуклеотидни замествания. Определянето на риска от превоз в семейства без заличаване или дублиране се основава на анализ на връзката, серия от анализи на нивата на серумната креатин киназа и мозаечна експресия на дистрофин в мускулни биопсични проби (поради случайно инактивиране на Х хромозомата). При консултиране във връзка с оценката на риска от рецидив трябва да се вземе предвид високата честота на мозаизма в зародишните клетки (приблизително 14%).

Ако майката е носителка, всеки син има 50% риск от развитие на мускулна дистрофия на Дюшен и всяка дъщеря има 50% риск от наследяване на мутацията на ДМД. Отразявайки случайния характер на инактивиране на Х-хромозома, дъщерите, наследили мутация в гена на DMD, имат нисък риск от мускулна дистрофия на Дюшен; въпреки това, по причини, напълно неразбираеми, рискът от сърдечни аномалии може да достигне 50-60%. Ако майката не е носителка според резултатите от ДНК тестването, тя остава с около 7% риск да роди момче с мускулна дистрофия на Дюшен поради сексуален мозаицизъм. За тези майки са показани генетични консултации и евентуална пренатална диагноза..

Пример за мускулна дистрофия на Дюшен. A.I., 7-годишно момче, е подложен на преглед поради леко забавяне в развитието. Той има трудности с изкачването на стълби, бягането, намалявайки силата и издръжливостта при интензивни физически натоварвания. Родителите му, двама братя и сестра са напълно здрави; други членове на семейството нямат подобни оплаквания. При преглед бяха открити затруднения по време на подскачане, техниките на Govers (последователност от движения, които улесняват ставането от пода), слабостта на проксималната мускулатура, огромната походка („патица“), стягане на ахилесовите сухожилия и подчертано хипертрофичните мускули на краката. Нивата на серумната креатин киназа бяха 50 пъти по-високи от нормалните.

Тъй като данните от анамнезата и медицинския преглед, включително повишените нива на креатин киназа, предполагат миопатия, детето е насочено в клиника по неврогенетика за допълнително изследване. Резултатите от мускулната биопсия показват ясно изразена промяна в размера на мускулните влакна, некрозата на влакната, пролиферацията на мастната и съединителната тъкан и липсата на оцветяване при дистрофия. Въз основа на тези резултати детето има предварителна диагноза мускулна дистрофия на Дюшен и той е тестван за делеция в дистрофиновия ген; оказа се, че той има изтриване от 45 до 48 екзона.

По-нататъшното изследване показа, че майка му е носител на това заличаване. Съответно на семейството е направено заключението, че рискът за синовете е 50%, рискът за дъщерите е нисък, но зависи от пристрастието на X-инактивиране, а рискът от превоз за дъщери е 50%. Тъй като състоянието на носителя при майката дава повишен риск от сърдечни усложнения, тя се насочва към кардиологичен преглед.