Купи онлайн

Уебсайт на издателство Media Sphere
съдържа материали, предназначени изключително за здравни специалисти.
Затваряйки това съобщение, потвърждавате, че сте сертифицирани
медицински работник или студент на медицинска образователна институция.

коронавирус

Професионалният чат на московските анестезиолози-реаниматори осигурява достъп до оживена и непрекъснато актуализирана библиотека с материали, свързани с COVID-19. Библиотеката се попълва ежедневно от усилията на международната общност от лекари, работещи сега в епидемични зони, и включва работни материали за подпомагане на пациентите и организиране на работата на лечебните заведения.

Материалите се подбират от лекари и се превеждат от доброволни преводачи:

СИНДРОМ ЗА РИБА НА МИЛЕР

През 1956 г. известният американски невролог М. Фишър описва комплекс от симптоми, включително офталмоплегия, атаксия и арефлексия, които се развиват в продължение на няколко години. дни Като се има предвид наличието на арефлексия и дисоциация на протеино-клетъчни клетки в CSF, авторът предполага, че описаният от него синдром е необичайна форма на "остър идиопатичен полиневрит".

Заболяването е възможно в широк възрастов диапазон - 01

От 2 до 78 години средната възраст на пациентите е около 40 г. При мъжете SMF е приблизително 1,5 до 2 пъти по-често срещана, отколкото при жените. Както при синдрома на Гилен-Баре, симптомите често се появяват 1–3 седмици след респираторни инфекции (60–80% от случаите) или чревна инфекция (5–10% от случаите). Описват се случаи на поява на SMF след ваксинация на нацията, ухапване от насекоми, хирургическа интервенция и разделителна способност. В приблизително 10% от случаите не се отбелязват предишни събития.

Като първоначални прояви най-често се наблюдават удвояване (40%) и треперене при ходене (25%), по-рядко - лека * фобия, дизартрия, затруднено преглъщане, слаби мускули на мускулите, парестезия в ръцете и краката, понижаване на горния клепач.

Клиничната триада, характерна за SMF, включва окуломоторни нарушения (офталмоплегия), атаксия и арефлексия.

При всички пациенти офталмоплегията е свързана със засягане на външните мускули (външна офталмоплегия), като само в половината са случаите на увисване на горния клепач. Включване на вътрешните мускули на очите (вътрешен офталмоп-

I и I), свързано главно с парасимпатиковата денервация на окото, се среща при 30-40% от пациентите. Често започвайки асиметрично, в рамките на няколко дни, външната офталмопареза често става симетрична и завършена. Симетрията на окуломоторните нарушения често се запазва във фазата на възстановяване. Понякога окуломоторните разстройства придобиват характеристиките на супрануклеарната или междуядрената офталмоплегия - поради факта, че рефлекторните движения на очните ябълки могат да бъдат възстановени по-рано от доброволните. И така, при пациенти със SMF се описват такива необичайни прояви като периферна (субнуклеарна) офталмоплегия, като пареза на вертикалния поглед със запазен феномен Бел, запазване на конвергенция, монокуларен нистагъм и дори синдром на „един и половина”..

Атаксията при SMF се проявява с нестабилност при стоене и ходене (статокомоторна атаксия); в по-голямата част от случаите тя е феноменологично идентична с мозъчната атаксия и само в някои случаи включва компонента на сензорната атаксия.

Арефлексията включва загуба на сухожилни и периостални рефлекси както от долния, така и от горния крайник. При SMF е възможно не пълна загуба, а отслабване на дълбоки рефлекси.

Допълнителни симптоми. Често има засягане на други черепни нерви. Повече от половината от пациентите имат лицева пареза на лицевите мускули, свързана със засягане на лицевия нерв, 20-30% показват признаци на увреждане на каудалната група черепни нерви под формата на дизартрия и дисфагия (при някои пациенти атактичният компонент на дизартрия се описва под формата на скандирана реч). Рядко се откриват други нерви: тригеминални (V), слухови (VIII), допълнителни (IX).

Около една трета от пациентите имат хлабава пареза на крайниците, най-често тетрапареза, която в повечето случаи е лека или умерена и само в някои случаи тежка, което обикновено е придружено от засягане на дихателните мускули. Такива случаи се считат за резултат от „суперпозиция“ на SMF и синдрома на Гилен-Баре.

Около половината от пациентите също имат леки или умерени сензорни нарушения - и в четирите крайника или само в краката. Най-често те са представени от парестезия или дизестезия, както и

Синдром на Милър Фишър: симптоми, терапия и прогноза

Заболяването, което сега се нарича синдром на Фишър, е описано през 1956 г. от канадския невролог Чарлз Милър Фишър (1913 - 2012). Това е клиничната форма на редкия синдром на Гилен-Баре - остра автоимунна възпалителна полирадикулоневропатия.

Заболяването се среща с честота от 1-2 случая на 100 000 население, смята се, че е малко по-често при мъжете, отколкото при жените и има два пика на възрастови прояви:

Въпреки че болестта е описана отдавна, все още не е съставена пълна картина за появата на патология.

Основните причини за синдрома

Сидърът на Милър Фишер е една от разновидностите на синдромите на Гилен-Баре

Точните и пълни причини, поради които се развива синдромът на Фишер и други прояви на GBS (синдром на Гилен-Баре), са неизвестни..

Тъй като това е автоимунно заболяване, различни фактори могат да го „задействат“:

• Инфекции на горните дихателни пътища или стомашно-чревния тракт. Най-честата причина за заболяването е ентерит, но се смята, че рискът от синдрома се увеличава стотици пъти при наличие на различни видове херпесен вирус, микоплазмоза, хемофилна бацила, ХИВ и други вирусни заболявания. Възможно е вирусите да провокират автоимунна реакция на организма, което води до развитието на синдрома.
• Същата роля играят хирургични интервенции, различни видове травми, особено свързани с увреждане на периферната нервна система, използването на ваксини.

Има медицински данни за наличието в Япония на семейства, в които заболяването се предава от поколение на поколение, което показва възможната му генетична природа, тъй като се предава по наследство.

Клинични признаци и симптоми

За разлика от класическия синдром на Гилен-Баре, синдромът на Милър Фишър се проявява чрез парализа надолу. Това означава, че първо се засягат мускулите на очите, които контролират движението им, а след това болестта "слиза" надолу по тялото. GBS обикновено започва с лезии на горните и долните крайници, като постепенно се разпространява в цялото тяло.

Синдромът се характеризира с триада от признаци - офталмоплегия, арефлексия и атаксия

Най-често се отбелязват следните признаци на повреда:

1. Офталмоплегия е слабостта на мускулите, които контролират движенията на очите. В това състояние пациентът страда от мътно изображение, тъй като вижда сякаш през мъгла. Друг симптом е двойното виждане, когато обектите имат двоен контур, сякаш изображенията се припокриват един с друг.
2. Церебеларна атаксия, при която има нарушена походка и координация.
3. Арефлексия - състояние, придружено от загуба на реакции от тип сухожилие, тоест пациентът няма коляно, лакът и други рефлекси.

Тези основни признаци на патология понякога са придружени от следните състояния:

• Обвързана, неясна реч.
• Намален гаф рефлекс.
• Нарушения на пикочния мехур.
• Затруднено преглъщане.
• Ниска реакция на температурни промени и болка.

Коварната болест се крие във факта, че обикновено мускулната слабост не се наблюдава при нея. Но проявите на дихателна недостатъчност и характерни за GBS възходяща парализа могат да се развият внезапно и значително да влошат здравето на пациента.

класификация

Синдромът на Фишер е един от клиничните варианти за редкия синдром на Гилен-Баре или остър полирадикулоневрит. Класификацията на заболяването включва следните варианти:

• Най-честата форма е остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия.
• Остра двигателна аксонална невропатия.
• Остра двигателно-сензорна аксонална невропатия.
• Синдром на Фишър.

Всяка форма на синдрома изисква повишено внимание, тъй като те представляват заплаха от бързо развитие на дихателна недостатъчност или нарушение на сърдечния ритъм.

Патологична диагностика

Диагнозата на синдрома включва редица методи за лабораторни и инструментални изследвания

За да се идентифицира синдрома на Фишер, се извършва цялостно изследване. Тя включва следните действия:

• Обстоен медицински преглед на пациента. При него задължително се проверяват рефлексите и се провеждат тестове за координация на движението.
• Ако има съмнение за синдрома, пациентът приема цереброспинална течност - цереброспинална течност. Тя е изпратена за лабораторен анализ, чиято цел е да се открие необичайно висок процент протеин в течността с нормален брой на белите кръвни клетки. Провеждането на спинална пункция за получаване на течност не може да се счита за окончателен пълен анализ, тъй като понякога резултатите от него могат да бъдат нормални и пациентът все още има синдром на Милър Фишър. Тоест, отрицателните стойности на пробата от цереброспинална течност не означават 100% отсъствие на болестта.
• За да се оцени нервната дейност и да се идентифицира нарушеното функциониране, се използва изследване на нервната проводимост..
• За да се изключи напълно наличието на други заболявания, пациентът е назначен да проведе магнитно-резонансно изображение на главния и гръбначния мозък. Визуализацията на невронните връзки помага да се оцени цялостната картина и да се идентифицират съществуващите разстройства.
• Ако лекарят подозира наличието на атаксия от мозъчен произход, на пациента се предписва стабилометрия.
• Пациентът се подлага на кръвен тест за изследване за наличие на анти-GQ1b антитела. Ако пациентът има остър стадий на заболяването, такива антиганглиозидни антитела ще присъстват в кръвта на 90% от страдащите от синдрома на Милър Фишър.

За да се получи по-пълна картина или да се изключи наличието на други заболявания, на пациента могат да бъдат предписани някои други тестове и прегледи. Изборът им е индивидуален и зависи от здравето на пациента.

Характеристики на лечението и прогнозата

Лечението на синдрома най-често е палиативно

Смята се, че синдромът на Фишер може да бъде излекуван напълно и без последствия в поне 70% от всички случаи. При правилния подбор на лечението първите признаци на подобрение идват в рамките на 2-3 седмици. Пълното възстановяване в повечето случаи настъпва в рамките на шест месеца. Само 3% от всички пациенти имат рецидиви и усложнения на заболяването.

Основните методи за лечение на проблема са венозното прилагане на имуноглобулини за стимулиране на собствения им имунитет, както и плазмафереза. Тази процедура включва събиране на кръвта на пациента, последвано от отделянето му в кръвни клетки и плазма. Това се прави, за да се премахнат анти-GQ1b антителата от кръвта. Пречистената плазма се връща в тялото на пациента и спомага за подобряване на състоянието му.

Въвеждането на имуноглобулини помага да се елиминират антителата от кръвта. След пречистване на кръвта имунната система на пациента престава да се бори със себе си; човек се възстановява. За да получат по-изразен терапевтичен ефект, лекарите комбинират тези два метода.

Ако пациентът има прояви на тромбоза, за предотвратяване на запушването на кръвоносните съдове, както е предписано от лекар, се използват специални лекарства - антикоагуланти.

При пациенти е необходимо да се следи нивото на кръвното налягане, тъй като заболяването често е придружено от растежа и нестабилното му състояние. Спайките на кръвното налягане представляват сериозна заплаха за здравето при наличие на хипертония, тъй като те могат да доведат до хипертонична криза или дори инсулт.

Пациентите с говорни проблеми се нуждаят от помощта на специализиран логопед. В тези ситуации, когато пациентът има пареза на лицевите мускули, се препоръчва използването на капки за очи или превръзка през нощта. Тези мерки са насочени към защита на роговицата от увреждане..

Повече информация за болестта на Гилен-Баре можете да намерите във видеото:

Комплексното лечение на синдрома включва използването на масажи, гимнастика, физиотерапия. На пациента може да бъде предписана електрическа стимулация, сероводородни и радонови бани и други методи на излагане. Препоръчва се да водите здравословен начин на живот, да обръщате много внимание на правилното хранене и подвижността, да закалявате колкото е възможно повече. Всички тези мерки са насочени към укрепване на имунната система, което може както да провокира болестта, така и да се справи с нея независимо..

Прогнозата за по-голямата част от пациентите е положителна, проблемите са изключително редки. По принцип пълното възстановяване настъпва след 3 месеца, рядко отнема до шест месеца. При много малка част от всички пациенти се отбелязват такива прояви като астенична булбарна парализа, прояви на трудности с процеса на преглъщане или дихателна недостатъчност. За лечение на пациента се предписва специализирана терапия.

Възможни усложнения и профилактика

При правилно и навременно лечение прогнозата е благоприятна!

Усложненията възникват главно, когато откриването на синдрома се случи късно или неговото протичане се усложнява от други заболявания. В по-голямата си част дихателната недостатъчност и нарушенията на сърдечния ритъм се считат за опасни. Без правилното и навременно лечение тези състояния могат да причинят развитието на други заболявания..

Основният начин да предотвратите развитието на синдрома на Милър Фишър е да защитите тялото си от вирусна инфекция. Рискът от автоимунни реакции намалява, ако вирусите се неутрализират навреме и болестта се лекува добре. Най-големият риск са вирусни инфекции, пренасяни на краката, особено без използването на подходящи лекарства.

Забелязали ли сте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter, за да ни кажете.

Синдром на Милър-Дикер: причини, диагноза, лечение. Синдром на Милър-Фишър симптоми, причини, лечение Какви вируси задействат развитието на синдрома на мелничарския рибар

Синдромът на Милър Фишър е остро възпалително автоимунно заболяване, при което са засегнати миелиновите обвивки на нервите. Заболяването е много рядко, често се счита за вариант на хода на синдрома на Гилен-Баре. Клиничната картина, характерна за лезията, е описана за първи път през 1955 г. от канадския невролог Милър Фишър. Синдромът включва следния набор от симптоми:

• парализа на окотомоторните мускули;
• мозъчни нарушения;
• арефлексия - липсата на рефлекси на крайниците.

Причина за заболяване

Установява се, че развитието на болестта се предхожда от вирусна или бактериална инфекция. Описани са епизодите на заболяването след херпетични, цитомегаловирусни, микоплазмени, хемофилни, пневмококови инфекции. Заболяването понякога се свързва с ваксинация. Лекарите познават семейните случаи на заболяването, което не изключва генетична предразположеност към болестта.

Клинични проявления

Най-честите признаци на синдрома на Милър Фишър са следната триада:

1. Офталмоплегия - парализа на окомоторните мускули, която се проявява с двойно зрение, увиснали клепачи, нарушено зрение.
2. Церебеларната атаксия е нарушение на мозъчната функция с нарушена координация на движенията, нестабилна походка и затруднения в самолечението.
3. Арефлексията е мускулна слабост, изтръпване в ръцете и краката, инхибиране на рефлексите.

По-рядко пациентите се оплакват от нарушено преглъщане, говор и сензорни увреждания като „чорапи“ и „ръкавици“.

Заболяването често не се отличава от синдрома на Гилен-Баре. Характеристика на синдрома на Милър Фишър е парализа надолу, тоест първо се нарушава движението на очите, а след това се развива парализа на крайниците. И със синдрома на Гилен-Баре, парализа с възходящ характер: от крайници и отгоре.

Диагностика

За да се установи диагнозата на синдрома на Милър Фишър, се провежда комплекс от медицински изследвания:

1. Преглед при невролог с оценка на неврологичния статус.
2. Патологията се характеризира с наличието на високи нива на протеин в цереброспиналната течност с нормален брой на белите кръвни клетки (т. Нар. Дисоциация на протеин-клетки). Ликьорът се получава чрез спинална пункция. Но при някои пациенти не се откриват никакви отклонения в данните от този анализ.
3. Анализът на цереброспиналната течност чрез полимеразна верижна реакция (PCR) ви позволява да определите възможен патоген - причинителят на заболяването, например, херпесен вирус, цитомеголовирус, микоплазма, вирус на Epstein-Barr.
4. Извършва се компютърно или магнитен резонанс, за да се изключат други неврологични заболявания със сходна клинична картина..
5. Почти във всички случаи в острия период на заболяването се откриват антиганглиозидни антитела в кръвта на пациентите. Тези протеини в мембраните на нервите са показатели за автоимунна възпалителна реакция. Серологичен кръвен тест с определението на тези антитела потвърждава диагнозата..
6. За оценка на нервно-мускулната активност се извършва електроневромиография. По време на изследването се откриват признаци на полиневропатия и нарушена нервна дейност.

Когато поставят диагноза, невролозите провеждат диференциална диагностика с редица заболявания: различни (интоксикация, инфекциозни), неоплазми на мозъка или мозъчния мозък.

лечение

Лечението на синдрома е насочено към потискане на патологичния имунен отговор и отстраняване на антитела от кръвта, които увреждат нервните мембрани. В лечебния комплекс използвайте:

1. Интравенозно приложение на имуноглобулин, който неутрализира и свързва патологични антитела. Необходимо е терапията да започне не по-късно от две седмици след началото на заболяването.
2. Провеждане на сеанси на плазмафереза, по време на които се взема кръв по време на процедурата, плазмата се отстранява и клетъчните елементи се връщат. Заедно с плазмата се отстраняват антиганглиозидните антитела. Посочени са най-малко 5 сесии за пречистване на кръвната плазма..
3. Използването на глюкокортикостероидни хормони, стволови клетки, имуносупресори и интерферони е съмнително.
4. На етапа на възстановяване на пациентите се предписват курсове за масаж, кинезитерапия, гимнастика, акупунктура.
5. Симптоматична терапия, например, предотвратяване на кръвни съсиреци при лежащи пациенти.

С навременното назначаване на адекватно лечение прогнозата за възстановяване е благоприятна. Първите признаци за възстановяване на неврологичните функции се отбелязват още на 10-14 дни от началото на лечението. Обикновено пълното възстановяване настъпва в рамките на 4-6 месеца.

Синдромът на Милър-Фишер (SMF) е един от най-често срещаните клинични варианти на синдрома на Гилен-Баре (SGB) (Blanco Machite, Buznogo Suarez, Fagundes-Vargas, Mendes-Llatas и Pozo Martos (2008).

Клинично този синдром се характеризира с наличието на класическа триада от симптоми, определени от появата на арефлексия, атаксия и офталмоплегия (Ostia Garza и Fuentes Cuevas, 2011).

Възможно е да се появят други признаци и симптоми, свързани с мускулна слабост, булбарна парализа и сензорна недостатъчност (Тери Лопес, Сегара, Гутиерес Алварес и Хименес Коррал, 2014).

Подобно на синдрома на Гилен-Баре, тази патология има постинфекциозен имунологичен произход (Gabaldón Torres, Badía Picazo и Salas Felipe, 2013).

Клиничният ход на синдрома на Милър-Фишер се предхожда от стомашно-чревна инфекция, основната от която е ваксинация или хирургия (Gabaldón Torres, Badía Picazo и Salas Felipe, 2013).

Диагнозата на този синдром е основно клинична. Той трябва да бъде завършен с различни лабораторни изследвания (магнитен резонанс, лумбална пункция, неврофизиологичен преглед и др. (Zaldivar Rodriguez, Sosa Hernandez, Garcia Torres, Guillen Canavas и Lazaro Perez Alfonso, 2011).

Лечението на синдрома на Милър е медицинско, основано на интервенции със синдрома на Гилен-Баре (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Медицинската прогноза на засегнатите обикновено е благоприятна. С ранното и ефективно медицинско лечение възстановяването е добро и обикновено не е свързано с промени или остатъчни медицински усложнения (Родригес Уранга, Делгадо Лопес, Франко Макиас, Бернал Санчес Арйона, Мартинес Кесада и Паломино Гарсия, 2003 г.).

Характеристики на синдрома на Милър Фишър

Синдромът на Милър Фишер е една от клиничните форми на синдрома на Гилен-Баре, така че това е вид възпалителна демиелинизираща полиневропатия.

Заболяване или патология, класифицирана като полиневропатия, се определя от клиничния ход, свързан с наличието на лезии и / или прогресираща дегенерация на нервните окончания (Национални здравни институти, 2014 г.).

Този термин често се използва в общи термини, без конкретно позоваване на вида на лезията или анатомичната област на лезията...

Случай на синдрома на Милър Фишър причинява патология на нивото на миелинизиран.

Миелинът е мембраната, която е отговорна за покриване и защита на нервните окончания на нашето тяло от извънклетъчната среда (Clarck et al., 2010).

Това вещество или структура се състои главно от липиди и е отговорно за повишаване на ефективността и скоростта на предаване на нервните нервни импулси (Национални здравни институти, 2016 г.).

Наличието на патологични фактори може да причини прогресивно разрушаване на мелината. В резултат на това това може да доведе до прекъсване на информационния поток или увреждане на тъканите на нервно ниво (Национални здравни институти, 2016 г.).

Симптомите, свързани с демиелинизиращите процеси, са много разнообразни. Моторни, сензорни или когнитивни промени могат да настъпят..

В допълнение, този синдром е част от по-голяма клинична група, наречена синдром на Гилен-Баре..

Тази патология се определя главно от развитието на генерализирана мускулна парализа. Най-често се установява слабост или парализа в долните крайници, сензорни нарушения (болка, парестезия и др.) И други автономни нарушения (дихателна недостатъчност, нарушение на сърдечния ритъм, нарушения на уринирането и др.) (Ritzenthaler et al., 2014; Vazquez-Lopez et al., 2012).

Синдромът на Милър-Фишер първоначално е идентифициран от д-р С. Милър Фишър като нетипичен и ограничен вариант на синдрома на Гилен-Баре през 1956 г. (GBS / CIDP International Foundation, 2016)..

В своя клиничен доклад той описва трима пациенти, чийто клиничен курс се характеризира с наличието на арефлексия, атаксия и офталмоплегия (Jacobs и van Doorm, 2005)..

статистика

Синдромът на Милър-Фишер се счита за най-често срещания клиничен вариант на синдрома на Гилен-Баре (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Епидемиологичните проучвания разкриват честотата му в приблизително 0,09 случая на 100 000 жители годишно по целия свят (Санчес Торент, Ногера Джулиан, Перес Дуенхас, Осорио Осорио и Коломер Оферил, 2009 г.).

Като цяло синдромът на Гилен-Баре се среща в 0,4–4 случая на 100 000 души (González et al., 2016).

Като цяло синдромът на Милър-Фишър е 5% в страните от западните региони и 19% в азиатските географски райони (Rodríguez Uranga et al., 2003).

По отношение на социално-демографските характеристики на тази патология трябва да посочим няколко аспекта (Rodriguez Uranga et al., 2003, Sanchez-Torrent et al., 2009):

• Това е рядък синдром при педиатричната популация..
• Мъжко свързана висока честота.
• Висока честота е свързана с конкретни географски региони, особено източни.

Знаци и симптоми

Синдромът на Милър-Фишер се определя от основната триада на симптоматиката: арефлексия, атаксия и офталмоплегия (Лопес Ераускин и Агилера Целорио, 2012).

arreflexia

Арефлексията е вид разстройство, характеризиращо се с липса на мускулни рефлекси. Този симптом обикновено е продукт на неврологични отклонения, разположени на нивото на гръбначния стълб или мозъка...

Тези рефлекси обикновено се определят като спонтанни и неволни движения или двигателни действия, които се задействат от определени стимули (University of Rochester Medical Center, 2016).

Има голямо разнообразие от рефлекси (цервикални, мавритани, лабиринтни тоници, абсорбция, галант, търсене и др. Въпреки че повечето от тях изчезват с развитието и биологичното съзряване, те играят важна роля за оцеляването.

Отсъствието или наличието на променени двигателни модели в тази област обикновено е клиничен показател за наличието на промени в нервната система...

атаксия

Атаксията е вид промяна, която причинява различни отклонения, свързани с контрола и координацията на движенията на тялото (Asociación Madrileña de Ataxias, 2016).

Този симптом, подобно на арефлексията, е свързан с наличието на аномалии и / или патологии в нервната система. Особено в области, отговорни за контрола на движението (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.).

Засегнатите често имат проблеми с ходенето, заемането на поза, движението на ръцете и краката си или извършването на дейности, които изискват фина координация на движенията (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.).

офталмоплегия

Офталмоплегия е патология, която се определя от наличието на неспособност или затруднения при извършване на движения на очите или със съседни на тях структури..

Засегнатите хора обикновено имат пълна парализа на очите (Blanco-Machite et al., (2008).

Най-засегнатите мускулни групи обикновено са външни, вариращи от превъзходните мускули на ректуса до страничните. Прогресията на парализата обикновено завършва в мускулите на долната част на ректума (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Някои от свързаните с тях усложнения включват нарушения в зрителната острота, променен доброволен контрол на очите или ограничени движения на очите (Национални здравни институти, 2016 г.).

Други симптоми

В допълнение към трите основни симптома, синдромът на Милър-Фишър може да бъде свързан с други видове усложнения:

Мускулна слабост

Наличието на летаргия и мускулна слабост е друг симптом, който може да се появи при синдрома на Милър..

Може да се открие ненормално намаляване на мускулния тонус в различни области на тялото..

Някои клинични доклади показват наличието на този тип промяна в областта на лицето, което в някои случаи може да прогресира до мускулна парализа..

Булбарна парализа

Булбарната парализа е патология, която засяга двигателните неврони на нервната система, като е най-засегната от отговорните за контролиране на функции като дъвчене, говорене, преглъщане и др. (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2012).

Най-честите признаци и симптоми са загуба на говорна способност, лицева слабост и парализа, невъзможност за преглъщане, наред с други неща (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2012).

Нарушенията, свързани с мускулите на фаринкса, могат да причинят значителни медицински усложнения, свързани с дихателна недостатъчност, асфиксия или аспирационна пневмония (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2012 г.).

Сетивният дефицит

В рамките на клиничната картина на синдрома на Милър-Фишер и синдрома на Гилен-Баре могат да се появят промени, свързани със сетивната сфера:

• Мускулна болка, разположена в различни области на горните или долните крайници.
• Възприемано изтръпване, изтръпване или тръпка в локализирани области на тялото.
• Нарушения на чувствителността в различни части на тялото.

Какво е типичен клиничен курс?

Признаци и симптоми, които характеризират медицинската картина на синдрома на Милър-Фишър, обикновено две седмици след разрешаването на инфекцията (Ostia Garza и Fuentes Cuevas, 2011).

Появата им обикновено е остра, поради което всички клинични признаци могат да бъдат открити няколко часа или дни след появата на първите признаци (Rodríguez Uranga et al., 2003)..

Първите симптоми на синдрома на Милър-Фишър при повече от 50% от жертвите са свързани с мускулната структура на лицето и областта на лицето. В ранните етапи често се наблюдава лицева диспарезия и двойно зрение (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

След няколко дни клиничният ход на тази патология преминава в развитието на арефлексия, атаксия и офталмоплегия (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

GBS / CIDP International Fund (2016) определя три основни етапа:

1. Слабостта на мускулните групи на очите, наличието на замъглено зрение, увиснали клепачи и слабостта на различни области на лицето.
2. Честа загуба на равновесие и затруднение в координацията на долните крайници. Наличието на периодични падания и пътувания.
3. Прогресивна загуба на сухожилни рефлекси, особено в коленете и глезените.

Представянето на други видове усложнения, като проксимални парестезии в горните и долните крайници, промени в други черепни нерви или лицева слабост, е по-рядко срещано (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

По отношение на медицинските последици от този синдром е възможно да се идентифицира съвпадение с други характеристики, характерни за класическия синдром на Гилен-Баре, особено свързани с дихателна недостатъчност (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

каузи

Въпреки че точната причина за синдрома на Милър Фишър не е точно известна, експертите свързват появата му с наличието на скорошен инфекциозен процес..

В повече от 72% от диагностицираните случаи е открито предишно инфекциозно събитие, свързано с респираторни и стомашно-чревни симптоми (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Някои от патологичните фактори, най-свързани със синдрома на Милър Фишър (Rodríguez Uranga et al., 2003):

• Стафилококус ауреус.
• СПИН вирус.
• Campylobacter jejuni.
• Hemophilus influenzae.
• Вирус Epstein-Barr.
• Вирус на варицела Зостер.
• Coxiella burnetti.
• Streptococcus pyogenes.
• Mycoplasma pneumoiae.

диагностика

В повечето случаи пациенти със синдром на Милър-Фишър се свързват с спешни служби, които страдат от един от първите му признаци: нарушено зрение, затруднено ходене и др. (GBS / CIDP International Foundation, 2016).

На този етап предварителното физическо и неврологично изследване показва наличието на промени в рефлексите, промяна в баланса, лицева слабост и др. (GBS / CIDP International Foundation, 2016).

Диагнозата на този синдром е силно клинична, въпреки че трябва да се използват допълнителни потвърдителни тестове (GBS / CIDP International Foundation, 2016):

• Магнитен резонанс и други невровизуални тестове.
• Лумбална пункция и анализ на цереброспиналната течност за откриване на високи нива на антитела.
• Анализ на нервната проводимост.

лечение

В момента не е разработено специално лечение за синдрома на Фишер. Използваните медицински интервенции обикновено са подобни на тези, използвани при синдрома на Гилен-Баре (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.)..

Най-често използваните лечения за синдром на Гилен-Баре включват плазмафереза, имуноглобулинова терапия, стероидни хормони, асистирано дишане или физическа интервенция (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.)..

Всички тези интервенции имат голяма вероятност за успех и следователно прогнозата е благоприятна за повечето жертви (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.).

Обикновено след 2-4 седмици започва клиничното възстановяване, което завършва 6 месеца по-късно (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.).

Въпреки че възстановяването обикновено завършва, в някои случаи могат да се наблюдават някои остатъчни медицински усложнения (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2014 г.).

звена

1. Атаксия и мозъчна или спиноцеребеларна дегенерация. (2014). Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
2. Blanco-Marchite et al. (2008 г.). СИНДРОМ НА МИЛЕРСКА РИБА, ВЪТРЕШНА И ВЪНШНА ОФТАЛМОПЛЕЯ СЛЕД АНТИГИПАЛНА ПРЕПАРАТА ARCH SOC ESP OFTALMOL, 433-436.
3. Gabaldón Torres, L., Badía Picazo, C. & Salas Felipe, J. (2013). Ролята на неврофизиологичните изследвания при синдрома на Милър-Фишър. неврология, 451-452.
4. GBS / CIDP. (2016 г.). Синдром на Милър Фишър. Получавано от GBS / CIDP Foundation International.
5. Gonzalez et al. (2016 г.). Синдром на Гилен-Баре опит в неврологичното интензивно отделение. неврология, 389-394.
6. Синдром на Гилен-Баре. (2016 г.). Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. Джейкъбс Б. и Ван Дум П. (2005). Синдром на Милър Фишър. Получено от Холандския център за нервно-мускулни изследвания.
8. NIH. (2012 г.). Болести на двигателния неврон. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт: http://espanol.ninds.nih.gov/NIH. (2014). Синдром на Милър Фишър. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
9. Ostia Garza, P. и Cuevas Fuentes, M. (2011). Синдром на Гилен-Баре, сортове Милър-Фишер. Доклад от случая. Arch Inv Mat Inf, 30-35.
10. Rodriguez Uranga et al. (2004). Синдром на Милър-Фишър: клинични прояви, съпътстващи инфекции и еволюция при 8 пациенти. Меден клин (кора), 233-6.
11. Rodriguez Uranga, J., Delgado Lopez, F., Franco Macias, E., Bernal Sanchez Arjona, M., Quesada Martinez, S., Palomino Garcia. (2004 г.). Синдром на Милър-Фишър: клинични прояви, съпътстващи инфекции и еволюция при 8 пациенти. Меден клин (кора).
12. Синдром на Милър Фишър. За случая. (2011 г.). Лектор по медицински науки, 261-268.
13. Terry Lopez, O., Sagarra Moore, D., Gutierrez Alvarez, A. и Jimenez Corral, S. (2014). Вътрешна офталмоплегия като начало на синдрома на Милър-Фишър. неврология. 504-509.

Или остър полирадикулоневрит е възпалително заболяване с автоимунен характер. И една от разновидностите на това заболяване се счита за синдром на Милър-Фишър, който се характеризира с триада от признаци - офталмоплегия и арефлексия.

Каква е причината за тази патология остава неясно. Затова те казват, че болестта има идиопатичен характер. Но има информация, че при някои пациенти патологията се е развила след предишни вирусни инфекции, както и заболявания, причинени от бактерии и микоплазмени инфекции. Понякога ваксинацията става причина.

Някои специалисти в изследването на този синдром казват, че болестта може да бъде причинена от кампилобактериоза. В Япония е имало случаи, когато болестта е била забелязана наведнъж при няколко членове на едно и също семейство, което може да показва генетично предразположение.

Заболяването може да засегне както жените, така и мъжете, а при по-силния пол се диагностицира няколко пъти по-често.

Синдромът е кръстен на американски невропатолог на име Милър Фишър, който го описва за първи път през 1956 г. Именно той откри, че това заболяване е един от вариантите на синдрома на Гилен-Бар, при който първо се засягат ръцете и краката, а след това и други части на тялото. В случай на синдром на Милър-Фишър първо се засягат околомоторните нерви, а след това и останалата част от тялото.

Симптоми

Синдромът се диагностицира чрез три признака, които винаги се появяват при всички пациенти с тази диагноза. Първото нещо, което трябва да обърнете внимание на лекаря, е офталмоплегия, която се изразява в слабостта на окотомоторните мускули, което провокира двойно зрение и замъглено зрение.

Вторият ясен признак на заболяването е нарушена координация по време на движение и нарушена походка, което е свързано с церебеларна атаксия.

И накрая, третият признак е арефлексията, която се изразява в пълна загуба на рефлекси, най-често коляното и лакътя, а в някои случаи и други.

В допълнение към тези признаци, човек може да има и други симптоми:

1. Неразяснима реч пред другите.
2. Нарушения на пикочния мехур.
3. Липса на гаф рефлекс.
4. Проблеми с преглъщането на храна и слюнка.
5. Намален отговор на болката.
6. Намалена чувствителност на температурата на кожата.

Що се отнася до мускулната слабост, този симптом се проявява напълно внезапно и е изненада за пациента, който не подозира колко сериозно е заболяването му. Също така, напълно внезапно, могат да възникнат проблеми с дишането и функционирането на сърдечно-съдовата система..

Диагностика

Първото нещо, което трябва да направите, е да се свържете с невролог. Лекарят ще проведе задълбочен преглед на пациента и ще разкрие колко са нарушени рефлексите му и координацията на движенията. След това се прави анализ на цереброспиналната течност, в който обикновено се откриват голямо количество протеин и нормален брой на белите кръвни клетки.

Въз основа на това обаче е невъзможно да се постави диагноза, тъй като при много пациенти с тази патология не се откриват отклонения в цереброспиналната течност.

Тогава задължително се провежда изследване на нервната проводимост и при необходимост може да се наложи ЯМР или КТ на мозъка, което ще изключи други аномалии.

терапия

Лечението на синдрома на Милър-Фишер най-често е палиативно, тоест поддържащо и симптоматично. При адекватно лечение признаците на възпалителния процес започват да намаляват в рамките на месец, а пълно възстановяване е възможно в рамките на 6 месеца. Рецидивите са редки и се срещат само в 3% от всички случаи..

Приоритетните методи на лечение трябва да се считат за плазмафереза ​​и интравенозен имуноглобулин. Освен това и двете тези процедури могат да се провеждат съвместно и поотделно. Това ще помогне за намаляване на анормалния имунен отговор на организма, който се изразява в унищожаването на собствените му клетки и ще предотврати по-нататъшното прогресиране на болестта.

Плазмаферезата ви позволява напълно да премахнете анти-GQ1b антителата от кръвта, които причиняват всички видове увреждания на органите и системите. И колкото по-бързо се прави, толкова по-благоприятна е прогнозата.

За повечето хора с тази диагноза прогнозата ще бъде благоприятна. Средният период на възстановяване след пълно възстановяване е до 10 седмици. При малък брой пациенти може да се появи булбарна парализа, затруднено преглъщане и дихателна недостатъчност, което ще изисква допълнително лечение.

Етиология и патофизиология
Вариант на синдрома на Гилен-Баре, проявен с остра триада от симптоми: офталмопареза / птоза, атаксия и арефлексия.
Заболяването се свързва с появата на антиневронални антитела (anti-GQI B).
Обикновено се появява след вирусно заболяване..
Наблюдава се във всяка възраст.
Курсът е подобен на курса на синдрома на Гилен-Баре.

Диференциална диагноза
Синдром на Гилен-Баре.
Миастения гравис.
Прогресивна външна офталмоплегия.
Лаймска болест.
отравяне с колбаси.
дифтерит.
Инсулт на стъблото.
ХИВ инфекция.
Енцефалит на Западен Нил.
детски паралич.

симптоматика
Първите прояви на болестта са същите като при синдрома на Гилен-Баре.
Широка мускулна слабост.
Лека парализа.
Хипо - и арефлексия.
Атаксия на ръцете и краката.
Офталмопареза (напр. Птоза, околомоторна мускулна слабост) със запазена функция на зениците.
Дисфагия.

Диагностика
Изследване на нервната проводимост показва намаляване на скоростта на проводимост, временна дисперсия, блокада на проводимостта и отсъствие на F.
Електромиографско изследване разкрива възбудимост и невропатични потенциали; първите промени настъпват след 2 седмици.
Анти-GQI В антитела, повишени в серума.
Концентрацията на протеин се повишава в CSF.

лечение
Основната стойност в първите етапи на лечението е оценката на състоянието на дихателната система.
- В леглото на пациента може да се измери VC и отрицателни вдъхновяващи усилия..
- Когато VC намалява по-малко от 15-20 cm3 / CT (нормата е 65 cm3 / CT), има несъответствие между вентилация и перфузия на белите дробове и може да се наложи интубация.
Пациентите, които не са в състояние да се движат независимо, както и пациентите с дихателна недостатъчност, се нуждаят от стационарно лечение и постоянен медицински контрол; лечението включва iv прилагане на имуноглобулин или плазмафереза ​​в рамките на 5 дни (не по-късно от 2 седмици от момента на появата на симптомите на заболяването).
За да се предотврати дълбоката венозна тромбоза, се провежда антикоагулантна терапия..
Необходим е чест контрол на кръвното налягане, тъй като демиелинизираните сегменти на вегетативните нерви могат да причинят резки спадове, което може да доведе до смърт.
Занятия с логопед за коригиране на дисфагия.

Важни бележки
Прогнозата да станат на крака за 6 месеца. или подобряването на показателя с поне 1 точка по скалата на MRC е значително по-добро при пациенти, на които е бил наложен iv имуноглобулин или са извършили плазмафереза.
90% от пациентите имат 90% подобрение, но това може да отнеме няколко месеца.
Напълно парализирани пациенти могат напълно да възстановят двигателната функция, дори ако са нужни 12-18 месеца за рехабилитация.
Основните усложнения на заболяването са хипонатриемия, суправентрикуларна тахикардия или напречен сърдечен блок, както и типични усложнения на обездвижен пациент (дълбока венозна тромбоза, пневмония).
В 5% от случаите пациентът остава напълно обездвижен.
За да откриете своевременно симптомите на дихателна недостатъчност, често трябва да проверявате капацитета на белите дробове и отрицателните инспираторни усилия..
Коефициент на рецидив - 2%.

Етиология и поява на синдрома на Милър-Дикер. Синдром на Miller-Dicker (MDS, MIM No. 247200) - синдром на удължена делеция, причинен от хемизиготна делеция 17p13.3; механизмът, на който се основават многократните делеции на областта 17p13.3, все още не е обяснен, но може би (подобно на други синдроми), той включва рекомбинация между повторената последователност на ДНК с малък брой копия.

Синдром на Милър-Дикер - рядко заболяване с несигурна поява във всички популации.

Патогенеза на синдрома на Милър-Дикер

В областта на изтриване на синдрома на Miller-Dicker, повече от 50 гена са картографирани в 17p13.3, но само LIS1 гена (MIM No. 601545) е свързан със специфична фенотипна характеристика на синдрома; полусиготата за LIS1 причинява лисенцефалия. LIS1 кодира церебралната изоформа на некаталитичната бета субединица на фактора на активиране на тромбоцитната ацетилхидролаза (PAFAH). PAFAH е инхибитор на миграцията на невроните и също така свързва и стабилизира микрофибрилите. Предварителните наблюдения показват, че PAFAH може да играе роля в реорганизацията на микрофибрили, необходими за миграцията на невроните.

Независимо от това, изолиран хапло-дефицит на LIS1 не причинява други дисморфни симптоми, характерни за синдрома на Милър-Дикер. Мутациите в гена LIS1 предизвикват изолирана лисенцефалия (MIM No. 607432), т.е. лисенцефалия без друга дисморфия. Тъй като всички пациенти със синдром на Милър-Дикер имат дисморфични черти на лицето, този дисморфизъм трябва да бъде причинен от хапло-дефицит на един или повече други гени при делецията.

Фенотип и развитие на синдрома на Милър-Дикер

Симптомите на синдрома на Милър-Дикер включват мозъчна дисгенеза, мускулна хипотония, забавяне на развитието и лицева дисморфия. Церебралната дисгенеза се характеризира с лисенцефалия от тип I (пълна агирия) или тип II (широко разпространена агирия с няколко канала на фронталния или окципиталния полюс), мозъчната кора с четири вместо шест слоя, хетеротопия на сивото вещество и изтъняване на бялото вещество. Някои пациенти имат и сърдечни дефекти и омфалоцеле.

Децата със синдром на Милър-Дикер се хранят и растат лошо. Способността за усмивка, кратък визуален контакт и неспецифични двигателни реакции са единствените способности, придобити от повечето пациенти. В допълнение към умствената изостаналост, засегнатите обикновено страдат от опистотонус, спастичност и припадъци. Почти всички умират до 2 години живот..

Характеристики на фенотипните прояви на синдрома на Милър-Дикер:
Възраст на начало: пренатална
I или II тип
Лицева дисморфия
Тежка обща психическа увреждане
Спазмите
Ранна смърт

Лечение на синдром на Милър-Дикер

Лицевите черти на пациентите и откриването на лисенцефалия на ЯМР често подсказват диагноза синдром на Милър-Дикер. Независимо от това, за да се потвърди диагнозата, е необходимо да се открие делеция на 17p13.3 по време на хромозомен анализ или FISH с LIS1-специфична сонда. Приблизително 60% от пациентите имат видимо заличаване на критична област на синдрома на Милър-Дикер.

Синдромът на Miller-Dicker е нелечим; Следователно, помощта се фокусира върху управлението на симптомите и палиативни грижи. Почти всички деца се нуждаят от лечение на припадъци. Повечето пациенти получават хранене през назогастрална или гастростомия, поради проблеми с храненето и повтаряща се аспирация.

Рискове от наследяване на синдрома на Милър-Дикер

При 80% от пациентите отново се появява микроделеция 17p13.3 и 20% наследяват заличаване от един от родителите, носещи балансирано хромозомно пренареждане. Поради честотата, с която разделянето се наследява от родител с балансирана транслокация, анализът на кариотипа и FISH на LIS1 трябва да се извърши и на двамата родители. Родител с балансирана транслокация, обхващаща 17p13.3, има приблизително един от четирите шанса да има ненормално живо раждане (със синдром на Милър-Дикер или дублиране на dupl7p) и около един от петте възможни аборта. За разлика от това, ако пациентът има синдром на Милър-Дикер в резултат на ново заличаване, родителите са изложени на нисък риск от появата на синдрома при следващи деца.

Въпреки че малформация на мозъка при синдром на Милър-Дикер е причинена от непълна миграция на неврони в кората на главния мозък през 3-4 месеца на бременността, лисенцефалия не се открива с ЯМР или фетална ултрасонография до края на бременността. За пренатална диагностика на синдрома на Милър-Дикер е необходимо откриване на делеция на 17p13.3 в хорионни ворсини или фениални амниоцити.

Пример за синдром на Милър-Дикер. Б.Б., момче на 5 дни живот, родено на 38-та гестационна седмица, е преместено в отделението за интензивно лечение на неонаталното отделение поради тежка хипотония и затруднено хранене. Бебето се роди от неусложнена бременност; Ултразвукът на плода на 14-та гестационна седмица и скринингът на майчиния серум на 16-та гестационна седмица са били нормални. Момчето се роди от спонтанно вагинално раждане; Резултатът на Апгар беше 8 точки на 1-ва минута и 9 точки на 5-та минута от живота.

В семейната история на детето няма генетично, неврологично или вродено заболяване. Клиничният преглед разкри мускулна хипотония и леко дисморфични черти на лицето, включително стесняване на битемпоралното разстояние, депресиран мост на носа, малък нос с обърнати ноздри и микрогнатия. Останалите данни от проучването са нормални. Тестовете му за серумни електролити, метаболитен скрининг и вродени инфекции бяха всички нормални. Ехографското сканиране на мозъка показа хипоплазия на телесната телесна обвивка, леко разширяване на вентрикулите на мозъка и изгладена кора.

След допълнителна среща група генетици препоръчаха хромозомни анализи, флуоресцентен анализ (FISH) на гена LIS1 (разположен в регион 17p13.3) и мозъчна ЯМР. ЯМР показа уплътняване на кората на главния мозък, пълна агирия, множество мозъчни хетеротопии, хипоплазия на мозъчната течност, нормален мозък и мозъчен ствол. Оцветен с G хромозомни анализ се оказа нормален (46, XY), но FISH показа заличаване на LIS1 на една от хромозомите 17. Въз основа на тези резултати генетикът обясни на родителите, че детето има синдром на Милър-Дикер. Родителите отказаха медицински мерки, с изключение на тези, необходими за комфорта на детето, и той почина на 2-месечна възраст.

Болест на Милър. Синдром на Милър Фишър симптоми, причини и лечение. Причини за развитието на синдрома на Милър Фишър

Човек често става жертва на различни заболявания или патологични състояния, които представляват заплаха както за здравето, така и за живота. Сред тях - редица автоимунни заболявания, особеност на които е нарушаването на имунната система, в резултат на което са атакувани собствените клетки на организма.

Едно от редките възпалителни автоимунни заболявания е синдром на Милър-Фишър. Заболяването се характеризира с увреждане на защитната обвивка на нервните влакна, осигуряваща нормалното предаване на нервните импулси (миелинова обвивка).
В някои директории това рядко автоимунно заболяване не се счита за независимо заболяване, а за вид друг синдром - Гилен-Баре. За първи път синдромът на Милър Фишър е описан в средата на ХХ век от един от канадските невролози - Милър Фишър. Симптоматичният модел, характерен за синдрома, включва триада от признаци: развитие на парализа на очните мускули, отговорни за двигателната функция на очната ябълка, мозъчна дисфункция и липса на сухожилни рефлекси в крайниците на пациента.

Симптомите на синдрома

В допълнение към характерната триада от симптоми, симптоми като затруднено преглъщане, липса на способност за ясно артикулиране и отсъствие на гаф рефлекс на фона на развиваща се парализа ще помогнат да се определи развитието на синдрома на Милър Фишър на пациента. Наблюдава се също намаляване или липса на реакция на болка и температурни стимули и нарушено функциониране на пикочната система на пациента. В някои случаи нарушенията на дихателната система могат внезапно да се проявят, което води до задух.

Отличителна черта на синдрома на Милър Фишър от други подобни автоимунни заболявания е развитието на парализа надолу: от очите до крайниците. Първо, пациентът се оплаква от двоен образ на света, липса на яснота на зрението, невъзможност за повдигане на клепача. След известно време изтръпването на ръцете и краката, липсата на чувствителност в тях се добавят към оплакванията.

Причини за развитието на синдрома на Милър Фишър

Според предварителните данни учените считат това рядко автоимунно заболяване за независимо, чието развитие не изисква предварително нарушаване на здравословния статус на пациента. Редовността обаче се забелязва малко по-късно: най-често регистрираните случаи на развитие на синдрома на Милър Фишър са предшествани от инфекции от различно естество (бактериални, вирусни или гъбични), претърпяни от пациента, или някаква ваксина е била дадена на пациента непосредствено преди появата на симптомите.

В Япония са регистрирани случаи на поява на синдрома на Милър Фишър в семейства, при всички членове. Това предполага, че наследственото предразположение се отнася и до причините за това рядко автоимунно заболяване..

Методи за лечение

Навременното откриване на развитието на синдрома и адекватно подбраната терапия ви позволяват да видите очевидни признаци на подобрение в състоянието на пациента след 2–4 седмици. При спазване на курса на лечение, пълното възстановяване на организма става в рамките на 6 месеца. Рецидивите не са изключени, но са изключително редки..

Обикновено лечебният комплекс за синдрома на Милър Фишър включва курс на имуноглобулин за комуникация и неутрализиране на патологични антитела, няколко сесии за пречистване на кръвната плазма (курс на плазмафереза), в някои случаи се използват кортикостероиди. Препоръчително е да започнете да получавате лечение не по-късно от 2 седмици след началото на заболяването, това ще увеличи шансовете за успешно лечение.

Или остър полирадикулоневрит е възпалително заболяване с автоимунен характер. И една от разновидностите на това заболяване се счита за синдром на Милър-Фишър, който се характеризира с триада от признаци - офталмоплегия и арефлексия.

Каква е причината за тази патология остава неясно. Затова те казват, че болестта има идиопатичен характер. Но има информация, че при някои пациенти патологията се е развила след предишни вирусни инфекции, както и заболявания, причинени от бактерии и микоплазмени инфекции. Понякога ваксинацията става причина.

Някои специалисти в изследването на този синдром казват, че болестта може да бъде причинена от кампилобактериоза. В Япония е имало случаи, когато болестта е била забелязана наведнъж при няколко членове на едно и също семейство, което може да показва генетично предразположение.

Заболяването може да засегне както жените, така и мъжете, а при по-силния пол се диагностицира няколко пъти по-често.

Синдромът е кръстен на американски невропатолог на име Милър Фишър, който го описва за първи път през 1956 г. Именно той откри, че това заболяване е един от вариантите на синдрома на Гилен-Бар, при който първо се засягат ръцете и краката, а след това и други части на тялото. В случай на синдром на Милър-Фишър първо се засягат околомоторните нерви, а след това и останалата част от тялото.

Симптоми

Синдромът се диагностицира чрез три признака, които винаги се появяват при всички пациенти с тази диагноза. Първото нещо, което трябва да обърнете внимание на лекаря, е офталмоплегия, която се изразява в слабостта на окотомоторните мускули, което провокира двойно зрение и замъглено зрение.

Вторият ясен признак на заболяването е нарушена координация по време на движение и нарушена походка, което е свързано с церебеларна атаксия.

И накрая, третият признак е арефлексията, която се изразява в пълна загуба на рефлекси, най-често коляното и лакътя, а в някои случаи и други.

В допълнение към тези признаци, човек може да има и други симптоми:

1. Неразяснима реч пред другите.
2. Нарушения на пикочния мехур.
3. Липса на гаф рефлекс.
4. Проблеми с преглъщането на храна и слюнка.
5. Намален отговор на болката.
6. Намалена чувствителност на температурата на кожата.

Що се отнася до мускулната слабост, този симптом се проявява напълно внезапно и е изненада за пациента, който не подозира колко сериозно е заболяването му. Също така, напълно внезапно, могат да възникнат проблеми с дишането и функционирането на сърдечно-съдовата система..

Диагностика

Първото нещо, което трябва да направите, е да се свържете с невролог. Лекарят ще проведе задълбочен преглед на пациента и ще разкрие колко са нарушени рефлексите му и координацията на движенията. След това се прави анализ на цереброспиналната течност, в който обикновено се откриват голямо количество протеин и нормален брой на белите кръвни клетки.

Въз основа на това обаче е невъзможно да се постави диагноза, тъй като при много пациенти с тази патология не се откриват отклонения в цереброспиналната течност.

Тогава задължително се провежда изследване на нервната проводимост и при необходимост може да се наложи ЯМР или КТ на мозъка, което ще изключи други аномалии.

терапия

Лечението на синдрома на Милър-Фишер най-често е палиативно, тоест поддържащо и симптоматично. При адекватно лечение признаците на възпалителния процес започват да намаляват в рамките на месец, а пълно възстановяване е възможно в рамките на 6 месеца. Рецидивите са редки и се срещат само в 3% от всички случаи..

Приоритетните методи на лечение трябва да се считат за плазмафереза ​​и интравенозен имуноглобулин. Освен това и двете тези процедури могат да се провеждат съвместно и поотделно. Това ще помогне за намаляване на анормалния имунен отговор на организма, който се изразява в унищожаването на собствените му клетки и ще предотврати по-нататъшното прогресиране на болестта.

Плазмаферезата ви позволява напълно да премахнете анти-GQ1b антителата от кръвта, които причиняват всички видове увреждания на органите и системите. И колкото по-бързо се прави, толкова по-благоприятна е прогнозата.

За повечето хора с тази диагноза прогнозата ще бъде благоприятна. Средният период на възстановяване след пълно възстановяване е до 10 седмици. При малък брой пациенти може да се появи булбарна парализа, затруднено преглъщане и дихателна недостатъчност, което ще изисква допълнително лечение.

Рядко заболяване, което причинява слабост на очните мускули, последвано от слабост и дискоординация на ръцете и краката. Чувстваше се като вариант на синдрома на Гилен-Баре. Подобно на този синдром, той обикновено се появява след вирусна инфекция. Това разстройство може да бъде много сериозно и да доведе до слабост и смърт на дихателните мускули. Това заболяване се чувстваше причинено от анормално производство на антитела. Повечето пациенти с това разстройство се възстановяват с лечението, но пълното възстановяване може да отнеме до 6 месеца.

Симптоми

Симптомите обикновено се появяват 2-4 седмици след вирусно заболяване и се състоят от увиснали клепачи, двойно зрение, нарушена координация на ръцете и краката (атаксия), проблеми с дишането, слабост на ръцете и слабост на краката.

лечение

Терапията зависи от степента на заболяването и тежестта на симптомите. Лечението може да се състои от венозен имуноглобулин или плазмафереза. Дишането на пациента ще бъде внимателно наблюдавано и някои пациенти могат да изискват дихателна тръба и механична вентилация..

Изследване

Ще се извърши изпит по история и физика. Могат да се направят изследвания за нервна проводимост. Спинален кран (лумбална пункция) обикновено се извършва за оценка на цереброспиналната течност. КТ и / или ЯМР на мозъка могат да бъдат полезни при справяне с други причини за симптоми..

Моля, активирайте JavaScript, за да видите коментарите, задвижвани от Disqus.

Синдром на Милър Фишър (рядко заболяване на нервите)

Можете да промените или добавите материал на сайта.

Заболяването, което сега се нарича синдром на Фишър, е описано през 1956 г. от канадския невролог Чарлз Милър Фишър (1913 - 2012). Това е клиничната форма на редкия синдром на Гилен-Баре - остра автоимунна възпалителна полирадикулоневропатия.

Заболяването се среща с честота от 1-2 случая на 100 000 население, смята се, че е малко по-често при мъжете, отколкото при жените и има два пика на възрастови прояви:

Въпреки че болестта е описана отдавна, все още не е съставена пълна картина за появата на патология.

Сидърът на Милър Фишер е една от разновидностите на синдромите на Гилен-Баре

Точните и пълни причини, поради които се развива синдромът на Фишер и други прояви на GBS (синдром на Гилен-Баре), са неизвестни..

Тъй като това е автоимунно заболяване, различни фактори могат да го „задействат“:

• Инфекции на горните дихателни пътища или стомашно-чревния тракт. Най-честата причина за заболяването е ентерит, но се смята, че рискът от синдрома се увеличава стотици пъти при наличие на различни видове херпесен вирус, микоплазмоза, хемофилна бацила, ХИВ и други вирусни заболявания. Възможно е вирусите да провокират автоимунна реакция на организма, което води до развитието на синдрома.
• Същата роля играят хирургични интервенции, различни видове травми, особено свързани с увреждане на периферната нервна система, използването на ваксини.

Има медицински данни за наличието в Япония на семейства, в които заболяването се предава от поколение на поколение, което показва възможната му генетична природа, тъй като се предава по наследство.

Клинични признаци и симптоми

За разлика от класическия синдром на Гилен-Баре, синдромът на Милър Фишър се проявява чрез парализа надолу. Това означава, че първо се засягат мускулите на очите, които контролират движението им, а след това болестта "слиза" надолу по тялото. GBS обикновено започва с лезии на горните и долните крайници, като постепенно се разпространява в цялото тяло.

Най-често се отбелязват следните признаци на повреда:

1. Офталмоплегия е слабостта на мускулите, които контролират движенията на очите. В това състояние пациентът страда от мътно изображение, тъй като вижда сякаш през мъгла. Друг симптом е двойното виждане, когато обектите имат двоен контур, сякаш изображенията се припокриват един с друг.
2. Церебеларна атаксия, при която има нарушена походка и координация.
3. Арефлексия - състояние, придружено от загуба на реакции от тип сухожилие, тоест пациентът няма коляно, лакът и други рефлекси.

Тези основни признаци на патология понякога са придружени от следните състояния:

• Обвързана, неясна реч.
• Намален гаф рефлекс.
• Нарушения на пикочния мехур.
• Затруднено преглъщане.
• Ниска реакция на температурни промени и болка.

Коварната болест се крие във факта, че обикновено мускулната слабост не се наблюдава при нея. Но проявите на дихателна недостатъчност и характерни за GBS възходяща парализа могат да се развият внезапно и значително да влошат здравето на пациента.

класификация

Синдромът на Фишер е един от клиничните варианти за редкия синдром на Гилен-Баре или остър полирадикулоневрит. Класификацията на заболяването включва следните варианти:

• Най-честата форма е остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия.
• Остра двигателна аксонална невропатия.
• Остра двигателно-сензорна аксонална невропатия.
• Синдром на Фишър.

Всяка форма на синдрома изисква повишено внимание, тъй като те представляват заплаха от бързо развитие на дихателна недостатъчност или нарушение на сърдечния ритъм.

Патологична диагностика

За да се идентифицира синдрома на Фишер, се извършва цялостно изследване. Тя включва следните действия:

• Обстоен медицински преглед на пациента. При него задължително се проверяват рефлексите и се провеждат тестове за координация на движението.
• Ако има съмнение за синдрома, пациентът приема цереброспинална течност - цереброспинална течност. Тя е изпратена за лабораторен анализ, чиято цел е да се открие необичайно висок процент протеин в течността с нормален брой на белите кръвни клетки. Провеждането на спинална пункция за получаване на течност не може да се счита за окончателен пълен анализ, тъй като понякога резултатите от него могат да бъдат нормални и пациентът все още има синдром на Милър Фишър. Тоест, отрицателните стойности на пробата от цереброспинална течност не означават 100% отсъствие на болестта.
• За да се оцени нервната дейност и да се идентифицира нарушеното функциониране, се използва изследване на нервната проводимост..
• За да се изключи напълно наличието на други заболявания, пациентът е назначен да проведе магнитно-резонансно изображение на главния и гръбначния мозък. Визуализацията на невронните връзки помага да се оцени цялостната картина и да се идентифицират съществуващите разстройства.
• Ако лекарят подозира наличието на атаксия от мозъчен произход, на пациента се предписва стабилометрия.
• Пациентът се подлага на кръвен тест за изследване за наличие на анти-GQ1b антитела. Ако пациентът има остър стадий на заболяването, такива антиганглиозидни антитела ще присъстват в кръвта на 90% от страдащите от синдрома на Милър Фишър.

За да се получи по-пълна картина или да се изключи наличието на други заболявания, на пациента могат да бъдат предписани някои други тестове и прегледи. Изборът им е индивидуален и зависи от здравето на пациента.

Характеристики на лечението и прогнозата

Смята се, че синдромът на Фишер може да бъде излекуван напълно и без последствия в поне 70% от всички случаи. При правилния подбор на лечението първите признаци на подобрение идват в рамките на 2-3 седмици. Пълното възстановяване в повечето случаи настъпва в рамките на шест месеца. Само 3% от всички пациенти имат рецидиви и усложнения на заболяването.

Основните методи за лечение на проблема са венозното прилагане на имуноглобулини за стимулиране на собствения им имунитет, както и плазмафереза. Тази процедура включва събиране на кръвта на пациента, последвано от отделянето му в кръвни клетки и плазма. Това се прави, за да се премахнат анти-GQ1b антителата от кръвта. Пречистената плазма се връща в тялото на пациента и спомага за подобряване на състоянието му.

Въвеждането на имуноглобулини помага да се елиминират антителата от кръвта. След пречистване на кръвта имунната система на пациента престава да се бори със себе си; човек се възстановява. За да получат по-изразен терапевтичен ефект, лекарите комбинират тези два метода.

Ако пациентът има прояви, за предотвратяване на съдово запушване, според предписанието на лекаря, се използват специални лекарства - антикоагуланти.

При пациентите е необходимо да се следи нивото, тъй като заболяването често е придружено от растежа и нестабилното му състояние. Спайките на кръвното налягане представляват сериозна заплаха за здравето при наличие на хипертония, тъй като те могат да доведат до или дори да причинят.

Пациентите с говорни проблеми се нуждаят от помощта на специализиран логопед. В тези ситуации, когато пациентът има пареза на лицевите мускули, се препоръчва използването на капки за очи или превръзка през нощта. Тези мерки са насочени към защита на роговицата от увреждане..

Повече информация за болестта на Гилен-Баре можете да намерите във видеото:

Комплексното лечение на синдрома включва използването на масажи, гимнастика, физиотерапия. На пациента може да бъде предписана електрическа стимулация, сероводородни и радонови бани и други методи на излагане. Препоръчва се да водите здравословен начин на живот, да обръщате много внимание на правилното хранене и подвижността, да закалявате колкото е възможно повече. Всички тези мерки са насочени към укрепване на имунната система, което може както да провокира болестта, така и да се справи с нея независимо..

Прогнозата за по-голямата част от пациентите е положителна, проблемите са изключително редки. По принцип пълното възстановяване настъпва след 3 месеца, рядко отнема до шест месеца. При много малка част от всички пациенти се отбелязват такива прояви като астенична булбарна парализа, прояви на трудности с процеса на преглъщане или дихателна недостатъчност. За лечение на пациента се предписва специализирана терапия.

Възможни усложнения и профилактика

Усложненията възникват главно, когато откриването на синдрома се случи късно или неговото протичане се усложнява от други заболявания. В по-голямата си част проявите и сърдечната аритмия се считат за опасни. Без правилното и навременно лечение тези състояния могат да причинят развитието на други заболявания..

Основният начин да предотвратите развитието на синдрома на Милър Фишър е да защитите тялото си от вирусна инфекция. Рискът от автоимунни реакции намалява, ако вирусите се неутрализират навреме и болестта се лекува добре. Най-големият риск са вирусни инфекции, пренасяни на краката, особено без използването на подходящи лекарства.

Увреждането на периферната нервна система под формата на остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия (AFP), наречена синдром на Гилен-Баре, възниква в неврологичната практика с честота от 1-2 случая на 100 хиляди души, най-често при мъжете и има два пика на честота: 20-24 и 70-74 години. Синдромът на Гилен-Баре е широко известен на невролозите, има добре дефинирана клинична картина и се потвърждава от лабораторни критерии за цереброспиналната течност.

В допълнение към класическия тип протичане на остри инфекции на дихателните пътища се появява синдром на Милър Фишър (описан от американския невропатолог М. Фишър през 1956 г.), проявяващ се от арефлексия, атаксия (мозъчна по природа) и офталмоплегия (включваща външните, по-рядко вътрешните мускули на очите). В тежки случаи могат да се присъединят тетрапареза, парализа на дихателните мускули, но по-често заболяването има доброкачествен ход, завършващ със спонтанно възстановяване в рамките на няколко седмици или месеци. При 90% от пациентите се откриват антитела срещу GQlb ганглиозид, което може да обясни изключителната селективност на увреждане на нервните структури. В малкото случаи, когато има признаци на увреждане на периферната и централната нервна система, заболяването се счита за енцефалополирадикулопатия. Възстановяването може да се ускори с плазмафереза.

Представяме клиничен пример на синдрома на Милър Фишър при пациент, който е бил в отделението по реконструктивна ангионеврология и неврореабилитация, Inv. VC. Гусак академия на медицинските науки на Украйна. Пациент Г. на 57 години е изпратен за консултация при невролог INVVH от индустриалния град на Донецка област. Водещите оплаквания, които пациентът представи (слабост, затруднено говорене и дъвчене, нарушено ходене и самообслужване) се съчетават с изтръпване, болка в ръцете и краката. Заболяването се развива около 3 седмици след заразяване на незначителна рана на скалпа в паротидната област вляво. Тогава имаше хиперемия на скалпа, обърнаха се към дерматолог, подозираха се еризипели, взеха антибактериална терапия, състоянието не се подобри. В рамките на 2 седмици се разви слабост на лицевите и дъвкателните мускули, след това се появи слабост, изтръпване в ръцете и краката. Прегледан е от невролог по местоживеене, подозира се невроинфекция, получена е възпалителна реакция под формата на повишен СУЕ, повишено съдържание на бели кръвни клетки по време на кръвен тест. Продължава антибактериалната терапия, предписват се стероидни лекарства. Нямаше ефективност от терапията, слабостта се увеличи, степента на тетрапареза достигна умерена тежест. Пациентът е насочен за консултация към невролог. VC. Гусак, Академия на медицинските науки на Украйна, след инспекция, спешно изпратен в катедрата.

При първоначалния преглед общото състояние с умерена тежест според неврологичния статус. Кожата и видимите лигавици са чисти. В белите дробове, везикулозно дишане, няма хрипове. Дейността на сърцето е ритмична, тоновете са заглушени. ПЕЧЕЛ 160/80 мм Hg.

В неврологичен статус разкри умерена дипареза на лицевия нерв главно отляво, Бел симптом I чл. на 2 страни, хоризонтален нистагъм от 2 страни с екстремни отвличания на очните ябълки, пареза на поглед нагоре и конвергенция, умерено ограничаване на отвличането на очните ябълки в страни. Дизартрия, намален фарингеален, палатинни рефлекси, мекото небце виси и подвижността му е ограничена по време на фонация, лястовиците с леко задавяне, сухожилните рефлекси от ръцете са ниски D = S, рефлексите на коляното и ахила не са причинени, коремните рефлекси липсват. Умерена болка по време на палпация на мускулите на ръцете и краката и по протежение на нервните стволове, положителен симптом на Laseg под ъгъл 50 ° от 2 страни. Силата в крайниците се намалява до лека пареза в ръцете (4 точки), изразена (2 точки) в краката, става от леглото на краката и се движи с външна помощ. Полиневритичен тип нарушение на чувствителността, под формата на високи „ръкавици“ и „чорапи“. Провеждането на координационни тестове разкри умерена атаксия. Вибрационната чувствителност, изследвана от вилицата (C128), е намалена на краката до 3-5 секунди, на ръцете до 7-8 секунди.

Дадените клинични и анамнестични данни наложиха провеждането на диференциална диагноза между миастеничен и миопатичен синдром, стволов енцефалит, полимиозит, остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия под формата на синдром на Гилен-Баре и синдром на Милър Фишър.

Представяме резултатите от нашите проучвания: бе извършена лумбална пункция, цереброспиналната течност е безцветна, прозрачна, протеин 1.33 g / l, цитоза - 1 в мкл, реакция на Панди 4+ с коагулация, в този материал не бяха открити атипични клетки, хлориди 132, глюкоза 3, 05 mmol / l.

Клиничен кръвен тест: Нb - 171, Er. - 5.0 T / l, с.т. - 1.0, L. - 3.8 G / L, СУЕ - 15, прободни неутрофили - 1, сегментирани неутрофили - 61, еозинофили - 1, моноцити - 3, лимфоцити - 34. Биохимичните параметри на кръвта бяха в нормални граници. Циркулиращи имунни комплекси в кръвта - 90 (№ 40-70).

Провеждане на ENMG, получени данни, характерни за невропатия.

Като се вземе предвид клиничната картина на развитието на заболяването, лабораторни изследвания на цереброспиналната течност и неврофизиологични изследвания, пациентът е диагностициран с остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия, версия на Милър на Фишер с умерена хладка тетрапареза, бели дробове в ръцете, изразена в краката, околомоторни нарушения, умерен атактичен синдром, лек булбарен синдром, умерено нарушено ходене и самообслужване.

Пациентът е лекуван с плазмафереза ​​в обем от 800 ml № 3 и интравенозно приложение на лекарството bioven със скорост 7 ml за 1 kg телесно тегло № 3. Пациентът е получавал ацелизин 1.0 интрамускулно № 10, текстове 75 mg 2 пъти на ден, Actovegin 10, 0 венозно № 10, тиогамма 50.0 интравенозно № 10 с последващ преход към перорално приложение
600 mg на ден, реосорбилакт 200,0 интравенозно № 3, дексалгин 2,0 мускулно № 5, невромидин 1,5% 2,0 мускулно № 10, последвано от перорално приложение от 20 mg 3 пъти на ден. Комбинираната терапия включваше масаж, лечебна терапия, кинезитерапия, акупунктура, биофидбек.

На 30-ия ден от хоспитализацията пациентът е изписан от болницата в задоволително състояние, силата в лицевите и дъвкателните мускули се увеличава значително. Леката пареза на левия лицев нерв се запазва, булбарните и атактичните синдроми се регресират. Окуломоторните смущения значително намаляват. Силата в ръцете беше възстановена, в краката парезата се регресира до степен на лека (4 точки), отсъства сухожилни рефлекси, бели дробове на периферни чувствителни разстройства. След освобождаване от отговорност пациентът се препоръчва да продължи рехабилитационно рехабилитационно лечение.

При контролния преглед след 2 месеца пациентът напълно регресира пареза на крайниците и възстановява чувствителността. Запазена е лека пареза на долната половина на лицевите мускули вляво. Започва възстановяване на сухожилния рефлекс.

По този начин, този клиничен пример показва значението на правилната и навременна диагноза на острата възпалителна демиелинизираща полиневропатия и нейния вариант на Милър Фишер за патогенетично базирана терапия.